Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13

To grupa złożonych wad wrodzonych. Większe ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej jest u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Z poniższego artykułu dowiesz się między innymi: jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau i czy jest on dziedziczny?

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Trisomia t13- jakie są przyczyny ?

Omawiana aberracja chromosomowa może być spowodowana nieprawidłowym i spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych w procesie powstawania komórek rozrodczych. Do jednej z gamet wędruje cała tetrada (posiada ona o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary.
Przyczyną trisomii chromosomu 13. pary może być też - należąca do grupy translokacji zrównoważonych - o której można mówić wtedy, gdy chromosomy ulegają przegrupowaniu, tzn. jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstać podczas zapłodnienia.


Objawy zespołu Patau

W okresie prenatalnym choroba objawia się opóźnieniem rozwoju fizycznego czy małogłowiem. Natomiast w okresie postnatalnym charakteryzuje się:

  • niską masą urodzeniową
  • obniżeniem napięcia mięśniowego
  • nieprawidłowo wykształconym nosem
  • rozszczepieniem wargi i/lub podniebienia


Można również zdiagnozować liczne wady rozwojowe, mózgowia, nerek i serca.

Czy zespół złożonych wad wrodzonych jest dziedziczny?

Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej - która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13. pary - niekoniecznie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów. Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się z opóźnieniem rozwoju.

 Czy następne dziecko tez będzie chore ?

Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnego dziecka ściśle zależy od wyjściowej przyczyny wystąpienia choroby u pierwszego potomka a także od wieku matki. W przypadku trisomii spontanicznej, ryzyko wystąpienia trisomii 13. (oraz trisomii 21. i 18. – czyli odpowiednio zespołu Downa i zespołu Edwardsa) zwiększa się o 0,5% w stosunku do już i tak istniejącego ryzyka wynikającego z wieku matki. W przypadku tzw. translokacji Robertsonowskiej ryzyko to może wynosić od kilku do nawet 100%. Ustala je się indywidualnie na podstawie wyniku badań genetycznych.

 


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie