USG genetyczne w ciąży

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie wykonywane w początkowej fazie ciąży. Ma na celu wczesne wykrycie wad rozwojowych u dziecka. Pozwala oszacować ryzyko wystąpienia chorób takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. USG genetyczne stanowi punkt wyjścia do kolejnych, bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Pozytywne wyniki dają przyszłym rodzicom spokój o zdrowy rozwój dziecka, a ewentualne nieprawidłowości wykryte podczas badania należy potwierdzać innymi testami.

usg.jpg

Ocena: 4/5 (2 opinii)

Kiedy wykonuje się USG genetyczne?

USG genetyczne wykonuje się w pierwszym trymestrze, między 11. a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. W tym okresie wiele pomiarów jest najbardziej miarodajnych.

Komu zaleca się USG genetyczne?

USG genetyczne to przesiewowe badanie zalecane każdej kobiecie w ciąży. Jest refundowane, o ile zleci je lekarz mający umowę z NFZ. Badanie USG genetyczne szczególnie zaleca się w przypadku:

  • ciąży po 35. roku życia,
  • historii chorób genetycznych w rodzinach rodziców,
  • kiedy matka wcześniej urodziła chore dziecko,
  • chorób matki,
  • stosowania leków w czasie ciąży (takich, które mogłyby wpłynąć na płód),
  • kontaktu matki z toksycznymi substancjami,
  • nieprawidłowych wyników badań wykonywanych w czasie ciąży.

Jak wygląda przebieg badania USG genetycznego?

Przebiega jak standardowe badanie ultrasonograficzne. Jest całkowicie bezbolesne, wykonuje się je w pozycji leżącej. Na powłokę brzucha nakłada się specjalny żel, który ułatwia przechodzenie ultradźwięków, a następnie, za pomocą głowicy USG, na monitorze pojawia się trójwymiarowy obraz płodu. Kolejnym krokiem jest dokonanie pomiarów, lekarz na obraz płodu nakłada znaczniki, które są punktami granicznymi pomiarów. Podczas badania USG genetycznego przede wszystkim sprawdza się:

  • przezierność fałdu karkowego (NT) – jest to zbiorniczek znajdujący się na karku płodu, który z czasem znika. Nieprawidłowy rozmiar zbiorniczka wiąże się z ryzykiem wystąpienia wad rozwojowych
  • stopień kostnienia kości nosowych (NB) – opóźnienie tego procesu może świadczyć o zespole Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
  • długość zarodka mierzona od czubka głowy do końca pupy (CRL)
  • akcję serca płodu
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym
  • budowę kończyn
  • stopień rozwoju gałek ocznych
  • ciągłość powłok brzusznych i przepony
  • obecność żołądka oraz pęcherza moczowego.

Kto wykonuje USG genetyczne?

Wykonania USG genetycznego może podjąć się każdy lekarz prowadzący ciążę i posiadający odpowiedni sprzęt. Należy wziąć jednak po uwagę wczesną fazę ciąży w jakiej wykonuje się badanie, płód jest niewielkich rozmiarów, a złe ustawienie wskaźnika, przesunięcie go nawet o milimetr, może mieć wpływ na odczyt badania. Dlatego zaleca się wybranie odpowiednio wykształconego i doświadczonego lekarza, który posiada akredytację Fetal Medicine Foundation (Fundację Medycyny Płodowej w Londynie).

Jak przygotować się do badania?

Wykonanie USG genetycznego nie różni się od innych badań ultrasonograficznych, dlatego zalecenia są podobne. Przede wszystkim należy mieć ze sobą dokumentację z przebiegu ciąży oraz skierowanie na badanie (jeśli badanie zostało zlecone przez lekarza). Ponad to, podczas badania kobieta nie powinna być głodna, dlatego zaleca się zjedzenie lekkiego posiłku, wykluczającego tłuste i mogące powodować wzdęcia produkty. W dniu wizyty nie należy używać kremów lub balsamów, a przed samym badaniem konieczne jest opróżnienie pęcherza.
Można również rozważyć obecność partnera podczas wykonywania badania. Możliwość zobaczenia swojego dziecka przed porodem to niesamowite przeżycie. W dodatku na zdrowym rozwoju potomka zależy obojgu rodzicom.

Co wykrywa USG genetyczne?

Wykonanie USG genetycznego wykrywa ryzyko wystąpienia różnych chorób. Trzeba jednak pamiętać, że badanie nie daje stuprocentowej pewności, a wszelkie nieprawidłowości powinny być zbadane również innymi metodami. Wśród chorób, które można wykryć dzięki USG genetycznemu są:

  • zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau,
  • przepuklina rdzeniowa lub mózgowa,
  • wodogłowie,
  • zwyrodnienia gruczołowo-torbielowate płuc,
  • przepuklina przeponowa lub pępowinowa,
  • wytrzewienia,
  • atrezję dwunastnicy,
  • zmiany w położeniu łożyska.

USG genetyczne można wykonać odpłatnie bez skierowania. W zależności od miejscowości cena badania może wynieść od 200 do 300zł. Na podstawie USG genetycznego można wyłącznie statystycznie określić możliwość wystąpienia choroby. W przypadku nieprawidłowości stwierdzonych przez lekarza konieczna jest dalsza diagnostyka i wykonanie innych badań. USG genetyczne jest nieinwazyjne i bezbolesne, dzięki czemu można uniknąć bardziej niebezpiecznych badań.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie