Trisomia t21, czyli zespół Downa

Trisomia t21, bardziej znana jako zespół Downa, to choroba genetyczna charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. Ponadto w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, po których można je łatwo rozpoznać.

zespol-downa.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Przyczyny Trisomii t21

Zespół Downa wynika z trisomii 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy chromosom lub fragment, którego nie powinno tam być.

Zespół Downa występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.

Do dziś nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wykryto jedynie korelację między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary chromosomów. Warto wiedzieć, że u kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat. Częstotliwość pojawiania się zespołu Downa wynosi około 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym 1:80 ponieważ podaje się, że zaledwie co siódme dziecko z trisomią 21. przeżywa do terminu porodu.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Na powstawanie zespołu Downa nie mają wpływu żadne choroby, które występują u ojca czy u matki. Trisomia t21 jest odmiennością genetyczną, ale zmiana ta nie została odziedziczona po rodzicach. Dziedziczenie zespołu Downa zdarza się bardzo rzadko, aby ustalić skłonność genetyczną trzeba wykonać badanie kariotypu i określić jego formy, a następnie zbadać rodziców.

Trisomia t21 - leczenie 

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Istnieje jednak możliwość poddania się zabiegom niwelującym objawy choroby - na przykład chirurgiczne naprawianie wad serca.

Co więcej, stosuje się również terapie mające na celu podnoszenie jakości życia chorych. Pozytywne efekty daje również monitorowanie i leczenie narządów oraz struktur organizmu narażonych na uszkodzenia, m.in. wzroku, słuchu oraz uzębienia. Już od momentu narodzin dziecka z zespołem Downa konieczne jest otoczenie opieką zarówno jego samego, jak i rodziców.

Zespół Downa - jak wygląda rehabilitacja?

Dawniej większość dotkniętych tą chorobą dzieci odizolowywano, zamykając w specjalnych placówkach. Obecnie przez leczenie i rehabilitację dąży się do zintegrowania ich ze społeczeństwem i przystosowanie do jak najbardziej samodzielnego życia i pracy.

Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć, przyswajając wiedzę w tempie odpowiednim do ich możliwości. Są też zdolne do wykonywania codziennych czynności realizowanych przez zdrowe dzieci, jak chociażby zabawa, dyskusja, sport, mimo że opanowanie wielu z tych czynności zajmuje im więcej czasu. 

Każde dziecko na otaczający je świat patrzy przez pryzmat jego relacji z matką. Dobry kontakt matki z dzieckiem przejawia się dbałością o ciało niemowlęcia oraz zaspokajaniem jego potrzeb psychologicznych i fizjologicznych. Najważniejszym elementem, od którego zależy w dużej mierze przyszły rozwój dziecka, jest akceptacja noworodka przez matkę w chwili narodzin. Jest ona często bardzo trudna. Matka ma zwykle poczucie winy bądź jest rozczarowana dzieckiem. Dlatego zaleca się, aby rodzice dzieci z zespołem Downa nawiązywali kontakt z innymi rodzicami znajdującymi się w tej samej sytuacji w celu przygotowania ich i podzielenia się swoim doświadczeniem. Istnieją też stowarzyszenia służące wsparciem. Brak akceptacji ze strony rodziców znacznie utrudnia dziecku przystosowanie do życia. Naturalne dla chorych dążenie do izolacji może być wówczas wzmocnione poczuciem odrzucenia przez otoczenie i spowodować zerwanie, czasem w sposób nieodwracalny, kontaktu ze światem. Stosuje się więc nowoczesne praktyki edukacyjne i rehabilitacyjne, które są tym bardziej skuteczne, im wcześniej zostają zastosowane.

Czy możemy zapobiec pojawieniu się zespołu Downa?

Trisomia t21 to naturalna zmienność biologiczna człowieka. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć czy dziecko urodzi się z tą wadą i nie można w żaden sposób zapobiec rozdzieleniu się chromosomów 21. w komórce matczynej albo ojcowskiej. 

Poza przypadkami dziedziczenia zespołu Downa nie jest możliwe zapobieganie powstawaniu tej choroby. Jest jednak możliwe jej zdiagnozowanie w okresie prenatalnym za pomocą badania chromosomów płodu, wykonanego na podstawie materiału pobranego podczas biopsji kosmówki, amniopunkcji lub fetoskopii.

Istnieją również inne metody diagnozy, które nie niosą ze sobą ryzyka ani dla matki, ani dla dziecka. Do tych technik należą: test potrójny i przezierność karkowa. Badaniem takim jest także test podwójny (ultrascrining albo test kombinowany), który nie zawsze skutecznie wykrywa chromosomopatię, ale może posłużyć do wyselekcjonowania kobiet z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Poddaje się je następnie badaniom bardziej inwazyjnym.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie

Gen otyłości FTO

Otyłość Otyłość to choroba charakteryzująca się nadmiernym o...