Zespół Edwardsa, czyli trisomia t18

To rzadka choroba genetyczna. Większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem, niemowlęta zaś żyją bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia i tylko 10 % przeżywa 1 rok. Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Choroba Edwardsa - na czym polega i jakie są jej przyczyny?

To choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U dzieci dotkniętych tym zaburzeniem obserwuje się wiele objawów: wady związane z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem - lista obejmuje w sumie 80 punktów. Długość życia chorego dziecka z zespołem Edwardsa uzależniona jest od ich liczby i nasilenia. Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Powinny mieć to na uwadze wszystkie kobiety, które zwlekają z decyzją o macierzyństwie.

Trisomia 18- diagnostyka. Jak wykrywa się zespół Edwardsa?

Dzisiejsza medycyna dostarcza odpowiednich narzędzi pozwalających rozpoznać zespół Edwardsa jeszcze na etapie prenatalnym. Wtedy już lekarz może stwierdzić zaburzenia sugerujące zespół Edwardsa. Płód jest zwykle mały i ma nieprawidłowo rozwinięty układ kostny. Rozpoznanie trisomii t18 dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki. Gdy lekarz dostrzeże coś niepokojącego, w pierwszej kolejności może skierować pacjentkę na tzw. przesiewowe badania prenatalne. Opierają się one głównie na ultrasonografii (2D, 3D, 4D), biochemicznych badaniach krwi (test PAPP-A) oraz badaniach genetycznych (test NIFTY). Za ich pomocą nie da się jednoznacznie potwierdzić diagnozy, nie ingerują za to w otoczenie płodu i pozwalają z dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko pojawienia się danej wady u dziecka - z zespołem Edwardsa na czele. Gdy takie ryzyko jest wysokie, kobieta może podjąć decyzję o wykonaniu rozstrzygających badań prenatalnych, które ustalą czy dziecko rzeczywiście jest chore. Co daje taka wczesna diagnostyka? Pozwala przyszłym rodzicom przygotować się na narodziny chorego dziecka, a lekarzom na przygotowanie terapii, która być może wydłuży jego życie. Podczas takiego rozstrzygającego badania prenatalnego analizuje się kariotyp dziecka i sprawdza, czy ma ono prawidłową liczbę chromosomów, czy np. nie jest ich w którymś miejscu za dużo – jak w przypadku zespołu Edwardsa, gdzie chromosom 18 występuje nie w 2, a w 3 kopiach. Próbką do badania może być płyn owodniowy pobrany w trakcie amniopunkcji.

Trisomia t18- leczenie

Nie ma schematu leczenia dzieci z zespołem Edwardsa, należy skupić się na tym, by utrzymać każde z nich jak najdłużej przy życiu. Dzieci cierpiące na tę chorobę mogą wymagać leczenia między innymi:

  • zapalenia płuc
  • rozszczepu kręgosłupa
  • infekcji oczu i uszu
  • wodogłowia
  • infekcji zatok
  • nadciśnienia
  • wad serca

Dziedziczenie zespołu Edwardsa

Trisomia t18 nie jest chorobą dziedziczną, ponieważ do nieprawidłowości chromosomowej dochodzi w sposób nieprzewidywalny i nie ma nią wpływu materiał genetyczny rodziców. Przyczyn pojawienia się tego schorzenia u dziecka nie należy szukać w przekazywanych z pokolenia na pokolenie materiałach genetycznych. Nie można jednoznacznie sprecyzować co ma wpływ na pojawienie się nieprawidłowości. 


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie