Przesiewowe badania prenatalne NIFTY i HARMONY są do siebie bardzo podobne, dlatego przyszłe mamy często zastanawiają się, który test wybrać. Oba badania charakteryzują się dużym bezpieczeństwem i dokładnością w wykrywaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. Różnica między testem NIFTY a HARMONY tkwi przede wszystkim w metodzie badania i zakresie wykrywanych nieprawidłowości.
W jakim celu wykonywane są badania prenatalne?
- Kontrola stanu płodu oraz przebiegu ciąży w celu podjęcia ewentualnego leczenia
- Wykrycie niektórych nieprawidłowości pozwala na przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w trakcie ciąży, bądź przygotowania się do niej zaraz po porodzie
- Aby ostrzec i "przygotować" przyszłych rodziców do wychowywania dziecka z wadą genetyczną
- Badania umożliwiają rodzicom poznanie płci dziecka wcześniej niż podczas rutynowych badań
Test NIFTY - co to jest?
Test NIFTY należy do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych. Wykrywa przede wszystkim ryzyko rozwoju popularnych u dzieci trisomii odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, oraz zespoły mikrodelecyjne.
Test NIFTY z dużą dokładnością ocenia ryzyko chorób u dziecka, które wynikają z nieprawidłowej ilości materiału genetycznego. Z krwi przyszłej matki można wyizolować DNA rozwijającego się dziecka i poddać analizie pod kątem różnych chorób, jak również precyzyjnie określić płeć dziecka.
Test NIFTY - na czym polega?
Test NIFTY jest niezwykle skuteczny, ponieważ w okolicy 4 tygodnia ciąży w krwi matki zaczyna być obecne DNA dziecka. Badanie NIFTY jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji a materiałem jest krew żylna matki.
Wskazania i przeciwwskazania do przeprowadzenia testu NIFTY
Wskazanie to konkretne czynniki ryzyka, jak na przykład starszy wiek pacjentki lub nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych. Przeciwwskazania to m.in.: przeszczep narządu lub szpiku kostnego, transfuzja krwi.
Czym jest test Harmony?
Prenatalny test HARMONY to nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płci (X,Y).
Kiedy wykonać badanie HARMONY?
- Gdy wiek matki jest wyższy niż 35 lat - wraz z wiekiem wzrasta prawdopodobieństwo występowania wad genetycznych u płodu
- Do ciąży doszło po zapłodnieniu in vitro - test HARMONY można wykonywać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro bez względu na zastosowaną metodę.
- Istnieją przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej - np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem (np. HIV, HBV)
- Z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną
- W materiale genetycznym rodzica obecna jest zrównoważona translokacja robertsonowska - może prowadzić do trisomii 13 bądź 21 u dziecka, a u rodzica nie ujawniać się fenotypowo
- Wyniki USG płodu są nieprawidłowe
Test NIFTY a test Harmony - technologia badania
Podstawową, zauważalną różnicą między testami jest technologia, w jakiej wykonywane jest badanie. Test NIFTY używa technologii MPS (masywne równoległe sekwencjonowanie) - analizowane jest całe DNA płodu, natomiast w przypadku badania HARMONY wykorzystywana jest analiza celowana, co oznacza, że badaniu są poddawane tylko wybrane chromosomy płodu.
Który test wybrać w przypadku ciąży mnogiej?
Test prenatalny HARMONY nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciąża trojacza i o wyższej krotności płodów, gdyż może dawać fałszywe rezultaty, np. wykazywać wysokie ryzyko wad genetycznych, co niekoniecznie musi mieć odzwierciedlenie w innych badaniach i stanie faktycznym.
Test NIFTY zalecany jest pacjentkom które spodziewają się mnogiej ciąży.
Podstawowe różnice między testem NIFTY a HARMONY
Podsumowując, test NIFTY ma przewagę nad testem HARMONY, ponieważ:
- bada on więcej czynników i dostarczy Ci więcej informacji na temat stanu zdrowia Twojego dziecka;
- czas oczekiwania na wyniki jest nieznacznie krótszy (na wyniki badania NIFTY trzeba czekać do 9 dni roboczych natomiast na wyniki testu HARMONY, do 14 dni);
- W przypadku badania NIFTY badane jest całe dna, w teście HARMONY, tylko wybrane chromosomy.
