Gen BRCA2 a ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników

Ryzyko wystąpienia nowotworu

Mutacje genu BRCA2 rzadko występują samoistnie, zazwyczaj niewłaściwe komórki zostają dziedziczone. Ryzyko zachorowania na nowotwór zwiększa się, jeśli w poprzednich pokoleniach miały miejsca przypadki choroby. Niezależnie od strony, wadliwy gen może przekazać zarówno matka jak ojciec, mimo, że rak jajników dotyczy wyłącznie kobiet. Niewłaściwe działanie genu BRCA2 zwiększa zagrożenie wystąpienia raka piersi lub jajników ale nie daje pewności pojawienia się nowotworu. W przypadku wystąpienia mutacji genu ryzyko zachorowania wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika. Nieprawidłowości w strukturze genu BRCA2 mogą mieć również wpływ, chociaż w znacznie mniejszym wymiarze, na rozwój raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty.

Badanie genetyczne

Mutacja genu BRCA2 jest wykrywalna dzięki badaniom genetycznym. Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala zastosować odpowiednią terapię i profilaktykę, co znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby. Ze wzglądu na dziedziczny charakter nowotworu, istnieją wskazania do przeprowadzania badań, w których oznaczone zostaną odpowiednie mutacje genu.

Wskazania do badania genetycznego

Przeprowadzenia badania genetycznego na obecność mutacji genu BRCA2 zaleca się kobietom, które:

Przebieg badania genetycznego

Badanie genetyczne na obecność mutacji genu BRCA2 jest powszechne i łatwe do przeprowadzenia. Zazwyczaj polega na pobraniu dwóch niezależnych próbek krwi lub śliny. Często oferowany jest pakiet badań, które obejmują zarówno gen BRCA2 jak i BRCA1. Koszt takiego badania, w zależności od ilości oznaczanych mutacji, zaczyna się od kilkuset złotych, a osoby z grupy ryzyka mogą liczyć na refundację NFZ.

Świadomość ryzyka jest pomocna we wczesnym wykryciu choroby, co pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i ograniczenie śmiertelności. Należy jednak pamiętać, że obecność mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 nie jest gwarantem pojawienia się choroby, dlatego decyzja o przeprowadzeniu badania genetycznego powinna być przemyślana i w pełni świadoma. Wiedza o obciążeniu genetycznym może mieć negatywny wpływ na psychikę, powodować stres i wywoływać histeryczną obawę przed zachorowaniem.

Interpretacja badania

Niezależnie od tego czy pacjent znajdował się w grupie ryzyka i badania zostały zlecone przez lekarza, czy wykonane w prywatnej placówce odpłatnie, wyniki zawsze należy skonsultować z profesjonalistą. Błędny odczyt może mieć poważne konsekwencje. Wyniki badań genetycznych na obecność mutacji w genie BRCA2 mogą być trojakie: pozytywne, negatywne lub niejednoznaczne.

Pozytywny wynik badania genetycznego – profilaktyka

Stwierdzenie mutacji genu BRCA2 podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajników. Nie ma pewności, że nowotwór się rozwinie, mimo to należy dołożyć wszelkich starań, aby wykryć go jak najwcześniej. Profilaktyka polega na regularnym:

Na zmniejszenie ryzyka rozwoju raka mają wpływ również:

Najbardziej radykalnym rozwiązaniem w profilaktyce raka jajników i piersi jest wykonanie mastektomii i/lub adnexektomi.

Mastektomia prewencyjna – opcja czy konieczność?

Mastektomia to zabieg polegający na amputacji piersi. Często wykonuje się go po wykryciu nowotworu, kiedy zajmuje on już 25% narządu. Mastektomia jest konieczna, jeśli zawiodły inne, mniej inwazyjne metody leczenia. W takiej sytuacji radykalny zabieg daje ostatnią szansę na wyzdrowienie.
Mniej popularne jest pojęcie mastektomii prewencyjnej, która polega na usunięciu zdrowych piersi u kobiet o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka, u których wykryto mutację genu BRCA1 lub BRCA2. Obniża to ryzyko nowotworu aż o 90%, nie wyklucza go jednak całkowicie. Metoda jest bardzo radykalna, dlatego wielu lekarzy zamiast niej zaleca regularne badania i monitorowanie zdrowia, a amputacje traktuje jako ostateczność. Decyzja o usunięciu piersi jest bardzo trudna, ponieważ dla wielu osób są one atrybutem kobiecości, jednak istniejąca obecnie możliwość natychmiastowej rekonstrukcji sprawia, że decyduje się na nią coraz więcej kobiet.

Adnexektomia

Andexektomia to metoda zapobiegania pojawienia się raka jajników. Polega na amputacji jajników i przydatków, a następnie wprowadzenie zastępczej terapii hormonalnej. Nie jest to popularna metoda, jednak znacznie ogranicza ryzyko wystąpienia nowotworów jajników (ryzyko po usunięciu wynosi 5%) oraz raka piersi (ryzyko spada do 30-40%). Zaleca się ją kobietom obciążonym genem BRCA1 i BRCA2 po ukończeniu 40 roku życia.

Ważne jest, aby pamiętać, że to nie tylko geny odpowiadają za rozwój nowotworów. Zdrowy tryb życia, unikanie kancerogennych używek i substancji oraz odpowiednia dieta często wystarczą, żeby uchronić się przed chorobą. Najważniejsze jednak są regularne przeprowadzane badania, ryzyko zachorowań jest wysokie, a przypadki nowotworów występują coraz częściej. Pamiętaj, wczesne wykrycie choroby daje bardzo dużą szansę na przeżycie!