Zespół Gilberta – nieprawidłowe działanie genu UGT1A1

Zespół Gilberta – co to jest?

Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Jej przebieg jest łagodny i nie wpływa bezpośrednio na zagrożenie życia. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku dojrzewania lub w okresie dorosłości, mimo że choroba Gilberta jest wrodzona. Często wykrywana jest przypadkowo, przy okazji wykonywania różnych badań. Nieoczekiwane zdiagnozowanie choroby wynika z niejednoznacznych objawów, które pasują do wielu schorzeń.

Zespół Gilberta - objawy

Zespół Gilberta występuję u ok. 5-7% populacji, znacznie częściej dotyka mężczyzn. Polega na nieznacznie podniesionym poziomie bilirubiny. Pierwszym objawem choroby może być przedłużająca się żółtaczka noworodkowa, po której ustąpieniu, przez lata nie pojawiają się żadne symptomy mogące wskazywać na zespół Gilberta U niektórych chorych objawy choroby nie pojawiają się przez całe życie, czasami późno - w okresie pokwitania, a najczęściej w wieku 20-30 lat. Objawami choroby są:

W wielu przypadkach objawy zespołu Gilberta nie występują ciągle, a pojawiają się okresowo, kiedy zwiększa się poziom bilirubiny w organizmie. Czynnikami mającymi wpływ na nasilenie choroby są:

Zespół Gilberta – diagnostyka

Zespół Gilberta daje objawy, które nie są charakterystyczne wyłącznie dla tej choroby. Mogą one pojawiać się sporadycznie i ustępować samoczynnie, jednak ważne jest, aby ustalić ich przyczynę. Zwłaszcza nawracająca żółtaczka to wystarczająco niepokojący objaw, który powinien skłonić do badania. Zespół Gilberta można zdiagnozować na podstawie:

Zespół Gilberta – badanie genetyczne

Zespół Gilberta to choroba genetyczna, zatem za jej pojawienie się odpowiedzialna jest mutacja genu, w typ przypadku to gen UGT1A1. Wykonanie badania genetycznego w kierunku prawidłowego działania genu UGT1A1 może jednoznacznie potwierdzić wystąpienie choroby. Podniesiony poziom bilirubiny we krwi może być objawem innej choroby. Test genetyczny jest prosty do wykonania i powszechnie dostępny. Materiał do badania pobierany jest standardowo z krwi lub poprzez wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Zespół Gilberta – leczenie

Zespól Gilberta nie wymaga leczenia ani zażywania leków, chociaż niektóre z nich wspomagają działanie enzymu rozkładającego bilirubinę. Objawy choroby zazwyczaj nie trwają długo i ustępują samoistnie. Nie istnieją wymagania dotyczące prowadzonego stylu życia czy specjalna dieta. Choroba Gilberta nie ma również wpływu na długość życia chorego. Mimo wszystko warto postępować zgodnie z kilkoma wskazówkami, które mogą zapobiec występowaniu objawów choroby.

Zespół Gilberta – wskazówki

Osoby chcące uniknąć częstego pojawiania się objawów choroby powinny przede wszystkim:

Zespół Gilberta – czy warto się przebadać?

Zawsze warto się badać. Niektóre z objawów zespołu Gilberta mogą niepokoić, a wykonanie prostego testu pozwoli ukoić nerwy. Zwłaszcza, że stres ma wpływ na poziom bilirubiny we krwi.
Objawy zespołu Gilberta są podobne w przypadku wielu innych chorób. Szybkie zdiagnozowanie choroby pozwoli uniknąć kolejnych, bardziej kosztownych i bolesnych badań.