Hemofilia spowodowana jest zmianami w chromosomie płciowym X, dlatego znacznie częściej chorują na nią chłopcy. Dziewczynka obciążona hemofilią to niezwykle rzadka okoliczność. Występuje tylko w przypadku, jeśli ojciec jest hemofilikiem, a matka jest nosicielką choroby. Hemofilia jest dziedziczna, w zależności od obciążenia rodziców szanse na chorobę wśród dzieci są różne. W przypadku chorego ojca i zdrowej matki synowie będą zdrowi, a córki będą nosicielkami wadliwego genu. Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielką prawdopodobieństwo urodzenia chorego syna wynosi 50%, możliwość, że córka będzie nosicielką to również 50%. U kobiety, która jest nosicielką, mogą wystąpić łagodne objawy hemofilii.
Hemofilia jest spowodowana brakiem lub niedoborem czynnika wpływającego na krzepnięcie krwi. W zależności od rodzaju tego czynnika wyróżnia się trzy typy choroby:
Hemofilia może występować w trzech postaciach w zależności od ilości czynnika krzepnięcia krwi w organizmie. Dotyczy to w równym stopniu niedoboru czynnika VIII i IX. Normalny poziom aktywności czynnika wynosi między 50% a 150%. Wyróżnia się trzy formy hemofilii: łagodną, umiarkowaną i ciężką.
Objawy hemofilii są bezpośrednio związane z postacią choroby. Im bardziej aktywny w organizmie jest czynnik krzepnięcia tym objawy mają łagodniejszą formę. Zarówno w przypadku typu A i B symptomy choroby są takie same. W hemofilii typu B z wiekiem objawy choroby mogą stać się łagodniejsze, ponieważ wzrasta aktywność czynnika IX. Do objawów hemofilii należą:
Hemofilia najczęściej występuje w rodzinach, w których wcześniej zdarzały się przypadki zachorowań. Rozpoznaje się ją więc na podstawie wywiadu rodzinnego, obrazu klinicznego, czyli dolegliwości, które lekarz może zaobserwować u pacjenta, oraz badań układu krzepnięcia krwi. Objawy podobne do hemofilii mogą wystąpić w przypadku innych chorób, takich jak: choroba von Willebranda, niedobór witaminy K, niedobór innych czynników krzepnięcia, dysfibrynogenemia, zaburzenia fibrynolizy oraz zaburzenia dotykające płytek krwi. Dlatego, aby odróżnić hemofilię od innych chorób, wykonuje się następujące badania:
Istnieje możliwość przeprowadzenia badania genetycznego, które ujawni czy dana osoba jest nosicielem genu i może przekazać go swojemu potomstwu.
Hemofilia jest nieuleczalną chorobą, ale dzięki rozwojowi medycyny możliwe jest zapanowanie nad nią na tyle, żeby nie utrudniała codziennego, normalnego funkcjonowania. Osoby dotknięte hemofilią mogą uczęszczać do szkół, uprawiać sporty, podróżować. Ważna w leczeniu objawów hemofilii jest edukacja i wiedza, zarówno chorych jak i najbliższego otoczenia. Podstawą terapii jest dożylne podawanie odpowiedniego dla typu choroby czynnika krzepnięcia. Każdy chory uczony jest samodzielnego podawania sobie leku, który można bezpiecznie przechowywać w domu. Lek podaje się natychmiast w przypadku wystąpienia krwawienia lub bólu, który może sugerować krwawienie wewnętrzne. W drugim przypadku nie należy zwlekać i obawiać się podania leku na darmo. Szybkie podanie leku pomaga ograniczyć ubytek krwi i działa skuteczniej. Niestety każde krwawienie do stawów powoduje uszkodzenia i może prowadzić do niepełnosprawności, dlatego osoby cierpiące na najcięższą i umiarkowaną postać hemofilii powinny przyjmować lek profilaktycznie 2-3 razy w tygodniu.
Niezbędne jest niezwłoczne podanie leku, jeśli występuje:
Nieprawdziwe jest przekonanie, że nawet niewielkie zadrapanie może prowadzić do wykrwawienia. Większość niewielkich uszkodzeń nie wymaga podania leku, wystarczy standardowe opatrzenie rany. W każdym wypadku należy jednak obserwować uszkodzenie i w przypadku nieustępowania krwawienia podjąć odpowiednie kroki. Podanie leku nie jest konieczne w przypadku: