Atrofia mięśniowa, czyli niedobór białka SMN - co to jest?

Atrofia mięśniowa - co to znaczy?

Atrofia mięśniowa inaczej nazywana jest rdzeniowym zanikiem mięśni. Postęp tej choroby spowodowany jest obumieraniem neuronów ruchowych, znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które są odpowiedzialne za pracę mięśni. W Polsce rdzeniowy zanik mięśni pojawia się z częstotliwością 1 na 5000-7000 urodzeń.

Objawy choroby 

Do objawów atrofii mięśniowej zalicza się: 

Z kolei do objawów charakterystycznych dla niemowląt zalicza się: 

U osób dorosłych dodatkowo pojawiają się kłopoty z poruszaniem. Niestety objawy choroby postępują i ostatecznie prowadzą do śmierci.  

Typy choroby

Diagnostyka niedoboru białka SMN

Pierwszą diagnozę wystawia lekarz neurolog na podstawie objawów choroby. Ponadto przeprowadza się wywiad rodzinny, a także badania z zakresu neurologii. W sytuacji, gdy lekarz stwierdzi możliwość występowania niedoboru białka SMN, chory zostaje skierowany do poradni genetycznej, gdzie powinien wykonać badania genetyczne. Końcowe rozpoznanie zostaje wykonane na podstawie testów genetycznych

Atrofia mięśniowa - jak wygląda leczenie?

Leczeniem osoby cierpiącej na atrofię mięśniową powinien kierować neurolog. Poza tym chory jest pod opieką wielu innych specjalistów, takich jak fizjoterapeuta, którego zadaniem jest zapobieganie skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom. Ortopeda będzie zapobiegał wadom kręgosłupa i kończyn. Dietetyk będzie walczył z nadwagą i otyłością, które obciążają aparat ruchu. Pulmonolog kontroluję prawidłową pracę narządów oddechowych. Jego pomoc jest szczególnie potrzebna w pierwszym i drugim typie choroby

Nowoczesną metodą leczenia jest terapia genowa, polegająca na naprawiania uszkodzonego genu SMN1. Leczenie polega na zainfekowaniu komórek nerwowych specjalnymi wirusami, które przenoszą brakujące fragmenty kodu genetycznego. Zaawansowane pracę w tej dziedzinie prowadzi zaledwie kilka ośrodków naukowych na świecie. Niestety terapia na dzień dzisiejszy pozostaje na etapie eksperymentu.

Popularne jest również leczenie środkiem Oleoxime, który chroni neurony ruchowe. Ten sposób leczenia hamuje objawy zaniku mięśni i poprawia warunki życia chorego. Oprócz tego wykonuje się tzw. egzoszkielet, który dzięki wmontowanym silniczkom w miejscach stawów ułatwia poruszanie się. 

Jak wygląda badanie niedoboru białka SMN?

Badanie genetyczne to analiza ilości kopii aksonów 7 i 8 genu SMN1 za pomocą metody MLPA. Jest to metoda, która pozwala na wykrycie zmienionej liczby kopii w nawet 50 różnych sekwencjach nukleotydowych podczas jednej, prostej reakcji. Homozygotyczna delecja w genie SMN 1 najczęściej jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Stanowi 95% mutacji, które są odpowiedzialne za chorobę. Badanie trwa 10-14 dni, a jego koszt to 650 zł. Aby wykonać badanie należy się udać do pracowni genetyki molekularnej. 

Kto powinien wykonać takie badanie? 

Każdy, u kogo zaobserwowano następujące problemy: