Gen CDKN2A - czy zachoruję na czerniaka?

Czerniak, czyli rak skóry

Czerniak to ok. 2% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory. Jego rozwój następuje w warstwie zewnętrznej skóry, gdzie zawartych jest wiele komórek barwnikowych, nazywanych melanocytami. Pojawiają się w różnych odmianach i dotyczą głównie ludzi o skórze białej. Najczęściej występuje u osób powyżej 40 roku życia, a jego największe nasilenie zauważa się u osób w starszym około 60-70 lat.

U młodzieży czerniak rozwija się zazwyczaj na klatce piersiowej (u mężczyzn) lub na dolnych partiach nóg (u kobiet). U ludzi starszych natomiast występuje najczęściej na twarzy.

Mutacje genu CDKN2A a czerniak

Mutacje genu CDKN2A zostaje wykryta aż u 25% rodzin podatnych na rozwój czerniaka. Mutacja jest dziedziczna, co oznacza 50% ryzyko przeniesienia jej na potomka. Badania pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie ryzyka wystąpienia predyspozycji do zachorowania w rodzinie, a to daje szansę na skuteczną profilaktykę.

Przyczyny Czerniaka

Do przyczyn czerniaka należy zaliczyć:

Objawy Czerniaka

Czerniak objawia się poprzez:

Budzące niepokój zmiany w obrębie znamienia, specjaliści określają skrótem ABCD:

CDKN2A - jak się rozwija?

Czerniaka, który jest uwarunkowany genetycznie, rozpoznaje się wcześniej. Defekt genu CDKN2A zauważa się zwykle przed 50 rokiem życia. Następuje jednak stopniowe obniżanie wieku chorych. Przyczynia się do tego np. korzystanie z solarium.

Czerniak złośliwy zazwyczaj wyraża się poprzez znamiona barwnikowe skóry, czyli pieprzyki. Jegi wzrost wiąże się z ich powiększaniem, obrzękiem zapalnym, owrzodzeniem, świądem i krwawieniem. Osoby, które zaobserwują u siebie takie pieprzyki, powinny zwracać uwagę na zmiany, które zachodzą w ich obrębie. W przypadku pojawienia się któregoś z wyżej wymienionych symptomów, należy udać się do lekarza.

Diagnostyka raka skóry

Najistotniejsza jest kontrola skóry. W przypadku gdy wystąpi jedna ze zmian ABCD, powinno się niezwłocznie zgłosić do lekarza.

Pierwszej oceny dokonuje się dermatoskopem. Kiedy wystąpi podejrzenie pojawienia się czerniaka, lekarz wycina całe znamię z marginesem zdrowej skóry, a usunięty fragment jest oddany do badania histopatologicznego, które określa typ chorej tkanki i stopień zaawansowania choroby. Margines wycięcia czerniaka waha się od 0,5 cm do 2 cm. Zasadą jest pierwsze wycięcie nowotworu z jak najmniejszym marginesem.

Kolejnym etapem jest badanie USG tzw. regionalnego obszaru chłonnego, które wskazuje, czy w węzłach wystąpiły przerzuty. Gdy badanie nie wskazuje jasnej odpowiedzi, dochodzi do usunięcia węzła wartowniczego – pierwszy węzeł chłonny na drodze naczyń limfatycznych biegnących od guza do układu chłonnego.

Oprócz tego warto przeprowadzić listę badań dodatkowych, takich jak:

Leczenie czerniaka

Zazwyczaj czerniak jest leczony chirurgicznie. Może być także leczony za pomocą chemioterapii perfuzyjnej, radioterapii lub terapii celowanej. Na leczenie chirurgiczne składa się:

Jak wygląda badanie CDKN2A?

Taka diagnoza jest przeprowadzana w specjalistycznym laboratorium. Test DNA określający predyspozycje do rozwoju danej choroby wystarczy zrobić raz w życiu. Rezultat badania nie zmienia się niezależnie od tego, w jakim wieku je wykonaliśmy (wynik nie zależy też od przyjmowanych leków, chorób ani ciąży).

W zależności od placówki, można się na nie umówić za pomocą e-maila, telefonu lub poprzez elektroniczny formularz znajdujący się na stronie internetowej laboratorium. Następnie pacjent dostaje przesyłkę z dokumentami, które należy wypełnić, zestaw do pobrania materiału genetycznego oraz instrukcję. Materiał można pobrać samodzielnie w domu lub w punktach pobrań.

Pobieranie DNA polega na potarciu wewnętrznej części policzka pałeczką wymazową, po czym pakuje się pobrany materiał do zestawu transportującego. Tak zabezpieczony może być przechowywany przez dwa lata w temperaturze pokojowej. Analiza materiału genetycznego trwa około 40 dni i kosztuje 2-3 tysięcy złotych. Po jej zakończeniu, próbki DNA są utylizowane.

Kto powinien wykonać badania CDKN2A?

Co można uzyskać po przeprowadzeniu badania mutacji CDKN2A?