Gen APC - czy zachoruję na nowotwór jelita grubego?

Mutacje w genie APC powodują zatrzymanie produkcji supresorowych białek, przez co zostaje utracona funkcja ochronna. Komórki zaczynają mnożyć się w niekontrolowany sposób, a to skutkuje rozwojem nowotworu.

Rak jelita grubego zajmuje drugie miejsce na liście najczęściej występujących nowotworów złośliwych. Miejsca ustępuje jedynie rakowi piersi u kobiet i płuc u mężczyzn. Niestety, nowotwór jelita grubego potrafi przez wiele lat nie dawać żadnych objawów, a jedynie diagnoza we wczesnym stadium rozwoju choroby daje szansę na całkowite wyleczenie.

Rak jelita grubego

Nowotwór jelita grubego to schorzenie, które przez długi czas może nie dawać żadnych charakterystycznych objawów. Nowotwór rozwija się zazwyczaj na skutek mimowolnego rozrostu komórek w okolicy określonej części jelita grubego, np. w obrębie kątnicy, odbytnicy lub zstępnicy. Jednak najczęściej występującym jest tzw. gruczolakorak jelita grubego.

Raka jelita grubego częściej atakuje mężczyzn niż kobiety, a największa liczba zachorowań przypada po ukończeniu 70 roku życia. W Polsce rak jelita jest drugą co do częstości przyczyną zgonów z powodu nowotworów. Zachorowalność na tę chorobę ciągle wzrasta i jest spowodowana złymi nawykami żywieniowymi.

Objawy nowotworu jelita grubego

Najczęstsze objawy świadczące o rozwoju nowotworu w obrębie jelita grubego to:

Najczęstsze przyczyny raka jelita grubego

Wyróżniamy dwie grupy zachorowań na nowotwór jelita grubego:

Mutacje genu APC a rak jelita grubego

Mutacje w genie APC sprawiają, że nie powstaje białko supresorowe, więc nie może on spełniać swoich ochronnych funkcji. Podziały komórkowe nie są hamowane, przez co komórki zaczynają dzielić się w sposób niekontrolowany i dochodzi do rozwoju nowotworu. Większość mutacji w genie APC związana jest z tzw. rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Charakterystycznymi jej objawami jest pojawianie się polipów w jelicie grubym.

Mutacja genu APC - jak rozwija się nowotwór?

  1. Pierwszym etapem inicjacji rozwoju nowotworu jest nagromadzenie się komórek w wyniku aktywacji protoonkogenu c-Myc, który ma całkowite pole manewru, gdy dojdzie do zahamowania funkcji ochronnych przez białko APC.
  2. Następnie dochodzi do uszkodzenia kolejnych genów i dysplazji komórek pokrywających nabłonek jelit.
  3. Powstaje gruczolak pierwszego stopnia i zaczynają gromadzić się kolejne mutacje w innych ważnych genach.
  4. W końcu komórki nowotworowe stają się całkiem niezależne od sygnałów hamujących ich podziały - wtedy rozwija się nowotwór złośliwy.

Kiedy wykonać badanie mutacji genu APC?

Wskazanie do badania mutacji APC w kierunku raka jelita grubego stanowią przypadki polipowatości jelita grubego i raka jelita grubego w rodzinie. Badanie wykonuje się także w przypadku niepokojących wyników kolonoskopii i stwierdzenia obecności krwi utajonej w kale.

Gen APC poddaje się badaniu, jeśli występują charakterystyczne objawy jelitowe:

Test APC (badanie mutacji genu APC) wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności obciążenia genetycznego, którego ryzyko przeniesienia na potomstwo wynosi 50%, oraz w przypadku występowania polipów lub przewlekłej choroby zapalnej jelita grubego.

Test DNA pomocny w diagnostyce

Test DNA na wykrycie mutacji genu APC to bardzo czuły test który pozwala bezbłędnie zidentyfikować mutacje genu APC. Badanie polega na wyizolowaniu materiału genetycznego pacjenta i detekcji określonych zmian w budowie genu.

Mutacja genu APC - co oznacza pozytywny wynik testu?

Dodatni wynik testu DNA, stwierdzający obecność mutacji, nie jest jednoznaczny z zachorowaniem na raka jelita grubego. Mutacje APC mogą również wiązać się z występowaniem zarówno wspomnianej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, jak i schorzeń o łagodniejszym przebiegu.

Ponadto mutacja sprzyja powstawaniu polipów jelit, a dopiero na ich podłożu tworzą się zmiany nowotworowe. Odpowiednia profilaktyka może zatem zapobiec rozwojowi nowotworu.

Postępowanie przy dodatnim wyniku testu APC to:

Gdy u osoby z dodatnią mutacją APC wykryte zostaną polipy jelita grubego, jedynym postępowaniem jest profilaktyczna kolektomia, czyli usunięcie całego jelita grubego. Jest to jedyny sposób na uniknięcie rozwoju inwazyjnego nowotworu i polega na zastąpieniu jelita grubego jelitem cienkim, którego śluzówka upodabnia się do śluzówki jelita grubego.

Jak zapobiec wystąpieniu raka jelita grubego?

W profilaktyce raka jelita grubego istnieją czynniki, które zmniejszają ryzyko choroby, jednak nie eliminują go całkowicie.

Wśród praktycznych wskazówek można znaleźć: