Celiakia - wszystko co musisz wiedzieć o genach HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Fragment glutenu dostarczony z pożywieniem, oporny na działanie kwasu solnego i enzymów trawiennych przewodu pokarmowego, wnika do ściany jelita cienkiego. Pod wpływem przemian enzymatycznych przekształca się do postaci, która pobudza komórki układu odpornościowego do uwalniania czynników zapalnych. Skutkiem tego jest upośledzenie wchłaniania białek, tłuszczów, cukrów, witamin oraz soli mineralnych do krwiobiegu. Odpowiedź układu odpornościowego nie jest ograniczona wyłącznie do ściany jelita. W przebiegu celiakii powstają również przeciwciała, których obecność we krwi ułatwia rozpoznanie choroby.

Czy celiakia to choroba genetyczna?

Badania i obserwacje udowodniły, że celiakia jest nie tylko chorobą jelit, a całego ustroju, wywołaną przez uwarunkowaną genetycznie nieprawidłową odpowiedź immunologiczną organizmu na spożywany gluten. Zachorowanie na celiakię jest więc wynikiem współdziałania czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych.

Kiedy wykonać badanie genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8? 

Wskazania do wykonania badania w kierunku nietolerancji glutenu:

Odmiany celiakii

Co oznacza negatywny wynik badania genetycznego?

Test na nietolerancję glutenu obejmuje badanie genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.
U pacjenta z wynikiem negatywnym prawdopodobieństwo celiakii jest graniczące z zerem. W takim przypadku, przy obecności objawów klinicznych, wskazana jest porada genetyczna, konsultacja gastroenterologiczna oraz dalsza diagnostyka.

Co oznacza pozytywny wynik badania genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8? 

Wynik pozytywny może świadczyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia choroby. Wynik pozytywny nie jest równoważny z występowaniem choroby u badanej osoby w momencie badania, bądź w przyszłości.

Celiakia - niebezpieczne powikłania 

Zarówno brak leczenia, jak i niedokładne przestrzeganie zaleceń lekarza prowadzi do powikłań. Wśród nich największym zagrożeniem jest rozwój nowotworów złośliwych, np. nowotworu gardła, jelita cienkiego czy przełyku. Inne możliwe powikłania to:

Dieta w Celiakii 

Podstawowe znaczenie w przypadku tej choroby ma dieta, polegająca na:

Ile kosztuje badanie genów HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 i jak je wykonać? 

Badanie genetyczne pozwalające na wykrycie wariantów odpowiedzialnych za występowanie celiakii jest testem prostym, wiarygodnym i całkowicie bezpiecznym dla pacjenta. Badanie wykonywane jest na podstawie próbki krwi żylnej lub wymazu z jamy ustnej. Koszt badania wynosi od 150 do 400 zł a oczekiwanie na wyniki trwa maksymalnie 3 tygodnie.