Gen LCT - nietolerancja laktozy

Laktoza (cukier mleczny) to dwucukier składający się z glukozy i galaktozy. W naturalnej postaci występuje jedynie w mleku ssaków. Laktoza jest źródłem łatwo przyswajalnej energii, stymuluje rozwój zmysłu smaku, ma wpływ na gospodarkę hormonalną i regulację łaknienia. Do prawidłowego przetrawienia laktozy potrzebna jest laktaza, enzym rozkładający laktozę na cukry proste. Gen LCT jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu laktazy.

Czy spadek aktywności laktazy jest dziedziczny? 

Spadek aktywności laktazy wraz z wiekiem jest uwarunkowany genetycznie. Znanych jest kilkanaście polimorfizmów w rejonie promotorowym genu LCT, które warunkują tolerancję bądź nietolerancję laktozy w wieku dorosłym. Szacuje się, że w Polsce nawet co 3 osoba może mieć predyspozycje genetyczne do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Kiedy wykonać badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy? 

Wyróżniamy dwa główne przypadki kiedy wskazane jest wykonywanie badania:

Co oznacza pozytywny wynik badania genu LCT? 

Badanie genetyczne stosowane w diagnostyce nietolerancji laktozy polega na analizie materiału genetycznego z próbki krwi w kierunku obecności polimorfizmu genu LCT na drugim chromosomie. Pozytywny wynik tego testu świadczy o predyspozycji do stopniowego zmniejszania ilości wydzielanej laktazy i o możliwości rozwoju nietolerancji w przyszłości.

Co zrobić, gdy wynik jest pozytywny? 

Badanie genetyczne pozwala na szybkie postawienie diagnozy i wyeliminowanie z diety produktów zawierających laktozę, dzięki czemu występujące dolegliwości szybko ustaną.

Oprócz wyeliminowania laktozy należy również dostarczać organizmowi odpowiednią ilość wapnia i witaminy D3, ponieważ osoby chorujące na nietolerancję laktozy są obciążone wyższym ryzykiem zachorowania na osteoporozę.

Co oznacza negatywny wynik badania genu LCT?

W przypadku gdy w  bliskiej rodzinie badanego stwierdzono występowanie mutacji genu LCT,  wynik negatywny będzie oznaczać, że osoba badana z całą pewnością nie jest nosicielem tej mutacji. Negatywny wynik oznacza również, że niemożliwym jest przekazanie takiej mutacji swoim dzieciom.

O czym informuje nas wynik testu genetycznego? 

Test molekularny oceniający polimorfizm genu laktazy to wiarygodna metoda diagnostyki hipolaktazji typu dorosłych, która jest pomocna w:

Dieta w nietolerancji laktozy

Osoby z pierwotnym i nabytym niedoborem laktazy mogą spożywać produkty mleczne:

Ile kosztuje badanie genu LCT i jak je wykonać?

Badania wykonuje się na podstawie próbki krwi żylnej lub na podstawie wymazu z jamy ustnej. Czas oczekiwania na wyniki to około 2-3 tygodni, a całkowity koszt badania mieści się w przedziale 200-300 zł.