Badanie genetyczne płodu - jakie i kiedy wykonać?

Badanie genetyczne płodu - dlaczego się je wykonuje?

Odpowiedź nie jest tak prosta, jak mogłoby się wydawać - badań tych nie wykonujemy tylko po to, by wykluczyć (bądź potwierdzić) występowanie wad genetycznych. Podczas badania genetycznego lekarz może wykryć także wady w budowie płodu bądź inne anomalie, które można leczyć jeszcze w życiu płodowym - poprzez farmakoterapię bądź operację. Natomiast badania genetyczne płodu wykonywane po poronieniu pozwalają na zbadanie przyczyn utraty dziecka oraz mogą pozwolić na uniknięcie niepowodzenia w przypadku kolejnej ciąży.

Badanie genetyczne płodu - na czym polega?

Nie da się jednoznacznie określić metod dla każdego typu badania genetycznego płodu. Metody i techniki różnią się od siebie, w zależności od rodzaju badania.
Biorąc pod uwagę badania genetyczne płodu, możemy wyróżnić 3 grupy takich badań.

Badania genetyczne płodu nieinwazyjne

Jest to grupa badań wykonywanych rutynowo u kobiet ciężarnych, między 11 a 14 tygodniem ciąży. Nie są one niestety refundowane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka. Podstawą do refundacji jest wystąpienie minimum jednego z czynników:

Jeśli ciężarna nie kwalifikuje się do bezpłatnego wykonania badań nieinwazyjnych, ich koszt w zależności od placówki wykonania waha się od 200 do 800 zł. Badania nieinwazyjne płodu charakteryzują się tym, iż nie niosą za sobą żadnego zagrożenia zarówno dla dziecka w brzuchu, jak i jego matki, gdyż polegają na wykonaniu dokładnego i szczegółowego badania USG oraz wykonaniu badań na podstawie krwi pobranej od matki (z żyły w ręce). Czynności te w żaden sposób nie zagrażają płodowi.

Do badań genetycznych nieinwazyjnych zaliczamy:

Badania genetyczne płodu inwazyjne

Ta grupa badań genetycznych płodu obarczona jest ryzykiem wystąpienia powikłań, gdyż wymagają one pobrania materiału do badań w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej). W związku z tym wykonywane są one tylko na zalecenie lekarskie bądź na wyraźne żądanie ciężarnej, gdy wyniki testów nieinwazyjnych wskazują na ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu.
Ryzyko powikłań przy wykonywaniu badań inwazyjnych wynosi 1-2% i oznacza możliwość: krwawienia, zakażenia, przedwczesnego odpływu wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej czy nawet utratę ciąży.

Badania inwazyjne płodu wykonuje się, gdy:

Do badań genetycznych inwazyjnych zaliczane są: