Badania genetyczne przed ciążą – najważniejsze informacje

Na czym polegają badania genetyczne przed ciążą? Kilka słów o specyfice genów.

W trakcie badań wykonuje się analizę materiału genetycznego, czyli DNA. Unikalna dla każdego człowieka sekwencja nukleodytów w DNA decyduje o zdolności organizmu do syntezy określonych białek, a więc o charakterystycznych dla niego właściwościach.

Informacja genetyczna zawarta w kwasie deoksyrybonukleinowym jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie w wyniku podziałów komórkowych. Połowę chromosomów (a więc form DNA, na których znajdują się geny) dziecko dziedziczy po matce, a drugą połowę po ojcu.

Badania genetyczne przed ciążą pozwalają przyszłym rodzicom dowiedzieć się, czy nie są oni nosicielami niekorzystnych mutacji genów. Brak wystąpienia choroby u rodzica nie musi bowiem oznaczać, że dziecko urodzi się zdrowe. W przypadku, gdy specyficzna mutacja w danym genie ujawnia się u obojga rodziców, prawdopodobieństwo powstania choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u potomka wynosi 25 procent.

Jeśli okaże się, że jeden z rodziców posiada dwie zdrowe kopie genu, można mieć jednak gwarancję, że dziecko nie zachoruje.

Kiedy wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Lekarz może zlecić wykonanie badań w przypadku, gdy:

Istnieje pewien stały zestaw badań genetycznych, które wykonuje się w zależności od miejsca pochodzenia pacjenta. Częstotliwość występowania niektórych wad genetycznych w populacji warunkuje bowiem pochodzenie etniczne. Na przykład anemia sierpowata pojawia się częściej u osób o korzeniach Afro-karaibskich, a na mukowiscydozę chorują przede wszystkim Europejczycy.

W trakcie badania lekarskiego mogą paść również pytania na temat ewentualnego nadużywania alkoholu lub narkotyków; przyjmowanych niektórych leków; wystawiania się na działanie promieniowania, chemikaliów oraz innych potencjalnie szkodliwych czynników.

Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dziecka?

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą pozwoli na ustalenie, czy dziecko nie urodzi się obciążone niektórymi chorobami. Oto najczęstsze z nich:

Fenyloketonuria

Jest to wrodzona choroba metaboliczna, powstająca na skutek mutacji genu PAH. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do jej ujawnienia, oboje rodziców musi posiadać specyficzną kopię tego genu.

Przyczyną choroby jest upośledzenie aktywności enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie się w organizmie fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku tego organizm zaczyna nadmiernie gromadzić fenyloalaninę i produkty jej metabolizmu, przy jednoczesnym hamowaniu przepływu tyrozyny. Nieprawidłowe stężenie tych aminokwasów we krwi dziecka prowadzi do szeregu zaburzeń neurologicznych.

Objawami fenyloketonurii mogą być napady padaczkowe oraz postępujące upośledzenie umysłowe i motoryczne, ujawniające się poprzez zaburzenia chodu i postawy, zesztywnienie stawów, hipotonię mięśniową i ruchy ateotyczne. Mogą pojawić się też wady serca oraz małogłowie.

Częstotliwość występowania fenyloketonurii w Polce wynosi około 1 na 8 tysięcy urodzeń, a nosicielstwa mutacji około 1 na 40-50 osób.

Mukowiscydoza

Jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się zaburzeniami w funkcjonowaniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Wpływa negatywnie na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Podstawowym objawem choroby jest produkowanie przez organizm bardzo gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki. Powoduje to zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów oraz białka.

W wyniku mukowiscydozy może dojść do różnych powikłań, takich jak cukrzyca, bezpłodność, marskość wątroby czy niewydolność serca.

Według statystyk mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 noworodków. Stopień nasilenia choroby, jej objawy i przebieg mogą się różnić u poszczególnych pacjentów. Jak dotąd, nie powstało lekarstwo, które gwarantowałoby stuprocentowe wyleczenie.

Anemia sierpowata

To choroba krwi, w której przebiegu dochodzi do zaburzeń w budowie hemoglobiny. Powoduje ona mutację czerwonych krwinek i zmianę ich kształtu z okrągłego na charakterystycznie „sierpowaty". Efektem tego jest drastyczny spadek ilości czerwonych krwinek w organizmie i ogólne osłabienie komórek.

Do objawów anemii sierpowatej należą:

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem kodominującym. Oznacza to, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają już około 40 procent antygenu HbS, odpowiedzialnego za rozwój choroby. W przypadku, gdy tylko jedno z rodziców posiada taki gen, dziecko będzie jedynie nosicielem anemii sierpowatej, bez wystąpienia objawów zaburzenia.

Zespół łamliwego chromosomu X

Inaczej: zespół kruchego chromosomu, zespół Martina-Belli lub FraX. Pojawia się częściej u chłopców i charakteryzuje się obniżeniem rozwoju intelektualnego oraz objawami zbliżonymi do ADHD i autyzmu.
W dziedziczeniu FraX występuje zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby w rodzinie jest tym wyższe, im większa jest liczba pokoleń, przez które mutacja została przekazana (ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie).

Widocznymi objawami choroby, które powinny zwrócić uwagę rodziców, są: powiększone i odstające małżowiny uszne, znaczące opóźnienie rozwoju mowy oraz zaburzenia zachowania przejawiające się nadpobudliwością, kłopotami z koncentracją i labilnością emocjonalną. Inne objawy to: powiększone jądra, wąska, wydłużona twarz, wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk i płaskostopie.

U kobiet choroba ma nieco łagodniejszy przebieg. Może objawiać się niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami nastroju. U około 20% z nich występuje przedwczesna menopauza.

Leczenie przyczynowe zespołu Martina-Belli nie jest możliwe. Można łagodzić objawy choroby poprzez częste konsultacje ze specjalistami z dziedziny logopedii, neurologii czy psychologii. Zazwyczaj wymagane jest też ustalenie indywidualnego toku nauczania dla dziecka.

Niedosłuch wrodzony

Czynniki genetyczne odpowiadają za 60% przypadków ubytku słuchu u dzieci i 30% u dorosłych. Wada ta może być skutkiem mutacji w jednym genie (postać jednogenowa), w kilku genach (postać wielogenowa) albo wynikać z kombinacji mutacji różnych genów i czynników środowiskowych. Najczęściej odpowiedzielna jest za nią mutacja genu GJB2, której nosicielami jest w Polce około 3 procent populacji.

Niedosłuch izolowany, a więc niepowiązany z innymi wadami, dziedziczy się najczęściej recesywnie. Dziecko musi więc przejąć obie kopie zmutowanego genu – zarówno od ojca, jak i od matki.

Badania genetyczne przed in vitro.

Ocenia się, że w 30 procentach przypadków przyczyna niepłodności ma podłoże genetyczne. O niepłodności mówimy wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę przez minimum 12 miesięcy, mimo regularnego współżycia i braku stosowania antykoncepcji.

Wiele par zmagających się z tym problemem decyduje się na zapłodnienie pozaustrojowe, czyli in vitro. Przed zabiegiem, lekarz zleca im wykonanie badań.

Przykładowe badania genetyczne przed in vitro:

Badanie kariotypu.

Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów, występujący w każdej komórce somatycznej organizmu. Badanie kariotypu pomaga wykryć ewentualne zaburzenia w budowie i ilości chromosomów, takie jak delacje, inwersje, translokacje lub trisomie. Mogą one prowadzić do wad i chorób genetycznych, a także być przyczyną poronienia lub problemów z zajściem w ciążę.

Najczęściej występująca nieprawidłowość w chromosomach, będąca przyczyną poronień, to tzw. translokacja Robertsona. Polega ona na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w genomie.

AZF

Aby ustalić, czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne, wykonuje się badanie wykrywające mikrodelacje w AZF (ang. azoospermia factor).

W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli w proces powstawania plemników. Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich.

Uznaje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y. Są one przyczyną obniżonych parametrów nasienia, czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

CFTR

Badanie mutacji genu CFTR pozwala zdiagnozować przyczynę niepłodności u mężczyzn, w tym obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u dziecka.

Czynnik V Leiden

Czynnik V jest jednym z białek biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja czynnika V, zwana mutacją Leiden, stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych, jak i innych patologii ciąży (w tym wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży).

Badania genetyczne przed ciążą – cena

Koszty przeprowadzenia badań genetycznych mogę się różnić, w zależności od miejsca ich wykonania. Warto wiedzieć, że niektóre kliniki oferują odpowiednio dobrane pakiety badań, pozwalające zdiagnozować więcej niż jedną chorobę.
Poniżej przedstawiamy przykładowe ceny badań:

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą pozwala lepiej zaplanować poród i pozbyć się wątpliwości dotyczących stanu zdrowia dziecka. Jeżeli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami chorób genetycznych, lekarz udzieli im wszystkich informacji, niezbędnych do podjęcia dalszych decyzji. Opowie o tym, co oznacza posiadanie dziecka z wadą genetyczną oraz jakie badania prenatalne powinni wykonać.

Możliwe, że para zdecyduje się na skorzystanie z banku nasienia i komórek jajowych albo rozważy adopcję.