Przyczyny choroby
Porfirie wywoływane są przez różne czynniki, mogą być wrodzone lub nabyte. Zwyczaj mają podłoże genetyczne, więc wynikają z nieprawidłowości w strukturze genów. Osoba, u której występuje mutacja genów odpowiedzialnych za zaburzenia biosyntezy hemu ma 50% prawdopodobieństwo przekazania schorzenia potomstwu. Najczęściej objawy choroby pojawiają się u dzieci w okresie dorastania, zdarza się jednak, że są widoczne tuż po urodzeniu. Porfirie są rzadkie, szacuje się, że występują u 1 na 75 000 osób. W Polsce żyje ok. 11 tysięcy osób zmagających się z objawami choroby.
Rodzaje porfirii
Porfirie dzieli się w zależności od miejsca nadmiernej produkcji i gromadzenia się czerwonych krwinek. Wyróżnia się siedem rodzajów choroby:
Porfirie ostre (wątrobowe)
- porfiria przerywana,
- porfiria mieszana,
- dziedziczna koproporfiria,
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.
Porfirie nieostre
- wrodzona porfiria erytropoetyczna,
- protoporfiria erytropoetyczna,
- porfiria skórna późna.
Objawy porfirii
Porfirie są trudne do zdiagnozowania. Wynika to z faktu, że objawy choroby nie są jednoznaczne i mogą być kojarzone z innymi schorzeniami. Warto wiedzieć, że w przypadku porfirii objawy choroby nie występują ciągle, a pojawiają się tak zwane ataki choroby. Nie zawsze występują też jednocześnie oraz mogą pojawiać się z różną częstotliwością. Niekiedy chorzy nie są świadomi swojego stanu, ponieważ atak chorobowy pojawił się tylko raz. Objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby.
Objawy – porfirie ostre
W przypadku porfirii ostrej najczęściej występujące objawy podczas ataku to:
- silny ból brzucha
- biegunki,
- zaparcia,
- mdłości,
- wymioty,
- utrata świadomości,
- wzrost ciśnienia krwi,
- drętwienie kończyn,
- drgawki,
- niedowład,
- zaburzenia widzenia,
- w przypadku porfirii mieszanej mogą pojawić się zmiany skórne.
Objawy – porfirie nieostre
Porfirie nieostre nie dają objawów nerwowo-trzewnych, a charakteryzują się głównie problemami skórnymi. Wśród nich najczęściej wyróżnia się:
- reakcje alergiczne na allicynę występującą w czosnku,
- nadżerki, blizny, pęcherze, przebarwienia,
- czerwone lub brązowe zabarwienie moczu,
- zaczerwienienie oczu i paznokci,
- degradacja dziąseł,
- nadwrażliwość na dotyk: ból, pieczenie, rumień, pokrzywka,
- zmarszczki oraz blizny,
- powstawanie ran i uszkodzeń skóry po ekspozycji na słońce.
Czy można uniknąć porfirii?
Większość przypadków zachorowań ma podłoże genetyczne, dlatego w takim przypadku trudno uchronić się przed wystąpieniem objawów choroby. Istnieją jednak przypadki porfirii nabytej, na która wpływ mają różne czynniki. Warto zaznaczyć, że osoba obciążona porfirią genetycznie również powinna unikać okoliczności wpływających na rozwój choroby, ponieważ mogą one nasilać częstotliwość występowania ataków. Do warunków sprzyjających porfirii należą:
- przyjmowane preparaty (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi),
- spożywanie alkoholu,
- stres,
- zaburzenia hormonalne (szczególnie u kobiet),
- dolegliwości chorobowe (wirusowe choroby wątroby),
- czynniki mające działanie hepatotoksyczne,
- spożywanie zanieczyszczonej wody metalami ciężkimi,
- rozpuszczalniki organiczne,
- niedobory kaloryczne,
- kontakt z farbami i olejami przemysłowymi.
Leczenie porfirii
Porfirie to choroby nieuleczalne, jednak medycyna rozwinęła się na tyle, że istnieje możliwość zapanowania nad dolegliwościami. Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu i neutralizowaniu skutków występowania ataków choroby. W tym celu należy bezwzględnie unikać czynników ryzyka. W przypadku wystąpienia ataku należy wyrównać poziom żelaza we krwi, co można osiągnąć podając pacjentowi argininian hemu. Ataki ostrej porfirii wymagają hospitalizacji.
