Poradnia genetyczna - kiedy warto się do niej zgłosić?

Wyobraź sobie, że jedziesz rowerem, wiatr rozwiewa Ci włosy, ptaki ćwierkają nad głową, wdychasz zapach rozgrzanego powietrza, zamykasz z przyjemnością oczy i… nie zauważasz kamienia, który pechowo postanowił pojawić się dokładnie na wprost pędzącej opony Twojego roweru. (Jak opisywana sytuacja ma się do hasła ‘poradnia genetyczna’? Spokojnie, zaraz wszystko się wyjaśni. A póki co…)

poradnia-genetyczna..jpg

Ocena: 5/5 (1 opinii)

Poradnia genetyczna - kiedy należy się tam zgłosić?

....kilka sekund później leżysz posiniaczony, ręka pulsuje i jest wygięta w nienaturalną stronę, a z brudnej rany na nodze wypływa krew. Miałeś wypadek - to oczywiste. Coś jest ewidentnie nie tak - to również wiesz. Zdajesz sobie sprawę, że zanieczyszczona rana czy złamana/ zwichnięta ręka nie jest normą więc wchodzisz do Internetu i… Zaraz, zaraz, coś tu nie gra. Wchodzisz nie do Internetu, a do: karetki/ szpitala/ miejsca doraźnej pomocy medycznej - czyli tam, gdzie kompetentne osoby zbadają dokładnie co Ci jest, postawią diagnozę i wdrożą odpowiednie leczenie. Podobnie sprawa wygląda w przypadku badań genetycznych. Owszem, możesz poszperać w sieci na własną rękę, możesz poczytać na forach internetowych opinie innych osób, możesz nawet starać zdiagnozować się za pomocą internetowych ‘testów’, jednak to właśnie poradnia genetyczna jest miejscem, do którego zgłaszasz się w przypadku podejrzenia choroby genetycznej, wady wrodzonej czy chęci dokładnego przebadania się, kiedy jesteś w ciąży.

Poradnia genetyczna - czyli czym różni się ona od ‘normalnej’ poradni?

Odpowiedź nie jest jednoznaczna i banalna, jak mogłoby się na pierwszy rzut oka wydawać. Poradnia genetyczna nie jest miejscem, w którym ‘tylko’ bada się geny. Jest to także miejsce, gdzie specjaliści potwierdzą (lub wykluczą) podejrzenie wady genetycznej, skierują na dodatkowe badania, uspokoją bądź wyczulą przyszłą mamę na ewentualne nieprawidłowości płodu. Poradnię genetyczną można przyrównać do ułożonych puzzli - pojedyncze składowe w postaci osobistych podejrzeń, sygnałów z otoczenia, zaleceń lekarza rodzinnego, wyników badań, w poradni genetycznej zostają włożone w odpowiednie miejsce. I zamiast niejasnych podejrzeń, mamy potwierdzoną diagnozę.

Sprawdź, czy powinieneś zwrócić się do poradni genetycznej

Poradnia genetyczna nie jest miejscem odwiedzanym na co dzień, jak piekarnia czy drogeria. Aby się do niej udać, muszą istnieć mniej lub bardziej konkretne przesłanki, którymi są:

  • występowanie w Twojej rodzinie choroby o stwierdzonych przyczynach genetycznych. Zasada ta dotyczy także przypuszczenia pochodzenia genetycznego danej choroby;
  • występowanie wad wrodzonych u Ciebie, u Twojego dziecka bądź w Twojej rodzinie - większość wad wrodzonych ma związek z anomaliami genetycznymi;
  • wystąpienie upośledzenia umysłowego w Twojej rodzinie, nawet, jeśli miało ono niegenetyczną przyczynę;
  • Twoja ciąża i chęć sprawdzenia, czy Twoja ewentualna choroba może zagrażać dziecku i czy jest ono narażone na jej dziedziczenie;
  • zażywane w trakcie ciąży leki i niepokój, czy nie spowodują one choroby genetycznej u dziecka;
  • ciąża i narażenie na czynnik potencjalnie teratogenny;
  • u Ciebie i Twojej drugiej połówki wystąpiło kilkukrotne niepowodzenie w kwestii rozrodczej: brak zajścia w ciążę pomimo starań, minimum dwukrotne poronienie, urodzenie martwego dziecka, zgon dziecka w okresie okołoporodowym;
  • zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki, nieprawidłowy wynik badania nasienia;

Poradnia genetyczna - miejsce układania ‘puzzli’

Nie traktujmy powyższego zdania dosłownie - chcemy po prostu obrazowo pokazać, że (tak jak w przypadku układania puzzli) - postawienie trafnej diagnozy genetycznej nie jest sprawą prostą i jednoznaczną. Często wydaje nam się, że jakiś element układanki jest nam znany i jesteśmy w stanie dopasować go do całości, a w rezultacie okazuje się, że jednak nasze założenie było trefne i musimy proces układania rozpocząć od nowa. Poradnia genetyczna jest miejscem, które bardzo pomaga nam składać informacje poprawnie i tworzyć z nich kompletny obraz.

Poszczególnymi składowymi (czyli naszymi pojedynczymi puzzlami) są:

  • obserwacje poczynione przez samego pacjenta,
  • obserwacje rodziny i bliskich pacjentowi osób,
  • opinia personelu medycznego i lekarza prowadzącego, a także terapeuty czy psychologa,
  • wyniki badań medycznych,
  • prawidłowo zebrany wywiad rodzinny.

Genetyk kliniczny ma za zadanie poskładać puzzle (często pozornie do siebie niepasujące bądź pasujące do więcej niż jednej ‘układanki’) i stworzyć z nich spójną całość.

Pierwsze kroki w poradni genetycznej - czyli jak przygotować się do wizyty

Jeśli okazało się, że istnieją przesłanki, byś odwiedził/a poradnię genetyczną w celu ustalenia diagnozy bądź wykluczenia podejrzenia choroby, pokażemy, w jaki sposób należy przygotować się do pierwszej wizyty.

Przede wszystkim, należy mieć ze sobą skierowanie, jeśli badanie ma być refundowane z NFZ. W innym przypadku należy zapoznać się z cennikiem danej placówki. W sytuacji, gdy pacjentem jest dziecko, należy mieć ze sobą książeczkę zdrowia dziecka. Wszyscy natomiast muszą wziąć ze sobą wyniki dotychczas wykonanych badań diagnostycznych (np. opinię psychologiczną, wyniki RTG, USG, EEG, TK, rezonans magnetyczny, o ile wymienione badania były wykonywane) oraz karty informacyjne i wypisy ze szpitala. W sytuacji, gdy mamy do czynienia z postępującymi zmianami w wyglądzie, także zdjęcia obrazujące te zmiany, a także zdjęcia rodziców pacjenta. Bardzo ważne jest także przedstawienie jak najszerszych danych dotyczących bliskiej rodziny pacjenta (obecność wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna, występowanie innych chorób przewlekłych).

Poradnia genetyczna - dowiedz się, czego należy oczekiwać

Skoro mamy już skompletowane dokumenty, umówioną wizytę i wybranego lekarza, nie pozostaje nam nic innego, jak udać się do poradni genetycznej. Czego należy spodziewać się po pierwszej wizycie? Na pewno nie ostatecznej diagnozy - to wymaga czasu, poświęcenia uwagi i połączenia wyżej wymienionych elementów układanki w całość. Przy pierwszym spotkaniu lekarz genetyk w warunkach poradni genetycznej:

  • zapoznaje się z przyczyną zgłoszenia się do poradni,
  • szczegółowo analizuje drzewo genealogiczne pacjenta,
  • dokonuje oceny zebranej dokumentacji medycznej,
  • wykonuje pełne badanie lekarskie, czyli wywiad i badanie przedmiotowe,
  • ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na odpowiednie badania.

A co potem? Czyli kolejne etapy w poradni genetycznej

W trakcie kolejnej wizyty (bądź kolejnych wizyt), w sytuacji diagnozy konkretnej jednostki chorobowej, lekarz genetyk:

  • wydaje pacjentowi i szczegółowo omawia wynik badania genetycznego,
  • udziela informacji odnośnie ewentualnego ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
  • tłumaczy, w jaki sposób zmniejszyć to ewentualne ryzyko,
  • omawia wspólnie z pacjentem optymalny sposób opieki i metody postępowania terapeutycznego,
  • kieruje do innych specjalistów, jeśli zachodzi taka konieczność,
  • nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną,
  • kontroluje wypełnianie zaleceń,
  • w przypadku dzieci ocenia rozwój fizyczny i psychoruchowy.

Kilka słów na koniec…

Rozważając wizytę w poradni genetycznej należy mieć zawsze na uwadze przede wszystkim zdrowie pacjenta i jego bezpieczeństwo. Pomimo (niesłusznie) stygmatyzującej opinii na temat poradni genetycznej, warto zdać sobie sprawę, iż jest to placówka medyczna, która ma za zadanie pomóc chorym oraz zapobiegać zachorowaniu kolejnych osób. Mutacje genetyczne mnożą się na potęgę i jedyną szansą na ich poskramianie jest właśnie poradnia genetyczna.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie

Gen otyłości FTO

Otyłość Otyłość to choroba charakteryzująca się nadmiernym o...