Pląsawica Huntingtona - co to za choroba i czym się objawia?

Jest to dziedziczna choroba mózgu, która powoduje umieranie jego komórek. Osoby dotknięte chorobą tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, podejmowania decyzji i przypominania sobie ostatnich zdarzeń z przeszłości. Choroba Huntingtona prowadzi najpierw do niepełnosprawności, a następnie do śmierci.

plasawica-huntingtona.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Pląsawica Huntingtona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i powoduje ją obecność wadliwego genu. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Ryzyko jej odziedziczenia jest więc takie samo u mężczyzna, jak i u kobiet - osoba dotknięta tą chorobą ma 50% szans na przekazanie jej swojemu dziecku.

Dziedziczenie choroby Huntingtona

Każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, gdyż występują one parami. Tak samo jest z genem choroby Huntingtona. Wystarczy aby jeden z pary genu HD posiadał zmianę genetyczną lub mutację, aby u danej osoby rozwinęła się choroba Huntingtona.

Dzieci otrzymują jedną kopię pary genów od swoich rodziców. Oznacza to więc, że w przypadku mutacji genu HD u rodzica, istnieje 50% szans, iż przekaże on zmutowany gen swojemu dziecku.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Zazwyczaj pierwsze objawy choroby pojawiają się u osób między 30. a 45. rokiem życia, jednak nie jest to reguła i choroba może ujawnić się zarówno u dziecka, jak i u osoby starszej. Wyróżnia się głównie trzy rodzaje objawów tej choroby:

  • objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy i nieporadność ruchowa,
  • objawy emocjonalne, takie jak drażliwość czy depresja,
  • zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, trudności ze skupieniem uwagi oraz problemy w podejmowaniu decyzji.

Różnorodność występujących objawów jest jednak bardzo duża i nie wszystkie występują w takim samym stopniu nasilenia. Charakterystyczne dla pląsawicy Huntingtona są zaburzenia motoryczne (związane z ruchem), zaburzenia zachowania (częste zmiany nastroju) oraz ograniczenie zdolności poznawczych. Objawy te mogą się różnić w zależności od predyspozycji chorego.

Pierwsze objawy mogą być bardzo subtelne, jak na przykład lekkie zmiany nastroju czy osobowości. Pewność może dać, połączona z powyższym, słaba pamięć, zwiększona niezdarność w ruchach oraz krótkie ruchy palców u rąk i stóp, przypominające “wiercenie się”. Objawy te jednak bardzo łatwo zbagatelizować, a dodając do tego wolny postęp choroby, bardzo często zostaje ona zdiagnozowana dopiero po kilku latach.

Jednym z najwcześniejszych objawów choroby Huntingtona jest tzw. pląsawica, czyli mimowolne ruchy chorego, mogące przypominać taniec. W pierwszych stadiach choroby ruchy te są dość rzadkie i nasilają się z czasem, będąc tym samym coraz bardziej widoczne. W średnim stadium pląsawica może już powodować widoczne ruchy kończyn, twarzy oraz całego tułowia. Jednocześnie postępuje spowolnienie ruchów chorego, choć pląsawica może je częściowo przysłaniać.

Kolejnym z objawów jest dystonia, czyli nienaturalnie powolne i przedłużone skurcze mięśni, powodujące ruchy, najczęściej skrętne, różnych części ciała. Choroba wpływa również często na mowę, która z czasem staje się niewyraźna. Później pojawić się mogą również problemy z przełykaniem, co może przełożyć się na spadek wagi ciała. Pomocna może być wtedy wizyta u logopedy oraz dietetyka.

Poza zaburzeniami ruchowymi, choroba Huntingtona charakteryzuje się również zmianami osobowości i nastroju. Bardzo często chorzy zmagają się z depresją, apatią, niepokojem, drażliwością, impulsywnością, niekontrolowanymi wybuchami gniewu, zaburzeniami snu oraz ogólnym wycofaniem z życia społecznego. Rzadziej zdarzają się urojenia oraz halucynacje.

Choroba ta wiąże się także z zaburzeniem zdolności poznawczych, które mają wpływ na problemy z rozumieniem, oceną oraz pamięcią. Przejawiają się one poprzez powolniejsze myślenie, problemy z organizacją i koncentracją, problemy z podejmowaniem decyzji i szybkim odpowiadaniem na pytania. Zdarzają się również kłopoty z pamięcią krótkotrwałą oraz ograniczona umiejętność przyswajania nowych informacji.

Badania genetyczne na obecność mutacji

Dla osób, u których pojawia się ryzyko odziedziczenia pląsawicy Huntingtona, badania molekularne są bezpłatne, a ich koszt pokrywany jest przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Osoba, która chciałaby poddać się badaniu musi być jednak pełnoletnia, posiadać ubezpieczenie zdrowotne w Polsce oraz zebrać wcześniej informacje o przypadkach choroby w rodzinie.

Refundowana jest wizyta poprzedzająca samo badanie, badanie molekularne (na wizycie w Poradni Genetycznej zostanie pobrana próbka krwi), wizyta po badaniu oraz konsultacja psychologiczna. Rozmowa z psychologiem zalecana jest również przed podjęciem decyzji o badaniu, zaleca się co najmniej dwa spotkania, które także są bezpłatne.

Czas oczekiwania na wyniki to zwykle około 4-5 tygodni.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:
Gen LCT - nietolerancja laktozy

Gen LCT - nietolerancja laktozy

Laktoza (cukier mleczny) to dwucukier składający się z glukozy i galaktozy. W naturalnej postaci występuje jedynie w mleku ssaków. Laktoza jest źródłem łatwo przyswajalnej energii, stymuluje rozwój...

Więcej informacji

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie