Gen MTHFR a niedobór kwasu foliowego

Gen MTHFR to coraz lepiej znany przez pacjentów enzym, którego zadaniem jest przekształcanie aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Zaburzenia w strukturze genu MTHFR mogą prowadzić do nadmiaru homocysteiny, a to z kolei do niewłaściwego przyswajania kwasu foliowego przez organizm. Oszacowano, że w Polsce nawet co druga osoba może posiadać wariant genu MTHFR, który obniża jego aktywność w organizmie. Czy to oznacza, że jest się czego obawiać? Nie zawsze.

wymaz-do-badania.png

Ocena: 5/5 (2 opinii)

Kwas foliowy

Witamina B9, czyli kwas foliowy, to związek chemiczny niezbędny do wielu zachodzących w organizmie procesów.

  • reguluje wzrost i funkcjonowanie komórek,
  • pozytywnie wpływa na układ nerwowy i mózg, przyczynia się do dobrego samopoczucia psychicznego,
  • redukuje ryzyko uszkodzenia cewy nerwowej u płodu, ma pozytywny wpływ na wagę i rozwój noworodków,
  • bierze udział w zachowaniu materiału genetycznego i przekazywaniu cech dziedzicznych komórek, reguluje ich podział,
  • usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w tworzeniu soku żołądkowego, zapewnia sprawne działanie wątroby, żołądka i jelit,
  • zapobiega anemii, pobudza procesy krwiotwórcze, czyli powstawanie czerwonych krwinek,
  • chroni organizm przed nowotworami.

Kwas foliowy jest niezbędny w organizmie, który nie jest w stanie sam go wytworzyć, dlatego konieczne jest dostarczanie go poprzez zbilansowaną dietę. Występuje niemal we wszystkich produktach spożywczych, jednak najlepszym źródłem witaminy są surowe owoce i warzywa, zwłaszcza zielono-liściaste.

Konsekwencje niedoboru witaminy B9

Tak jak w niemal każdym aspekcie życia najważniejsza jest równowaga. Zarówno niedobór jak i nadwyżka kwasu foliowego w organizmie jest niepożądana. Trudno przedawkować kwas foliowy, a nadmiar nie jest tak szkodliwy jak jego deficyt. Niedobór witaminy B9 może prowadzić do:

  • anemii,
  • zaburzeń pracy układu trawiennego,
  • stanów zapalnych w obrębie jamy ustnej,
  • trudności w zasypianiu i nadmiernego pobudzenia,
  • rozwoju komórek rakowych,
  • rozwoju miażdżycy i osteoporozy,
  • wad cewy nerwowej u dziecka.

Za niewłaściwe przyswajanie kwasu foliowego może odpowiadać nieprawidłowe funkcjonowanie genu MTHFR. Należy jednak pamiętać, że mutacja genu to nie jedyna przyczyna takiego stanu, możliwości jest wiele, dlatego warto wszystkie dolegliwości konsultować z lekarzem.

Kiedy warto zbadać czy gen działa?

Połowa populacji Polski obciążona jest mutacją genu MTHFR nie oznacza to jednak, że jest się czym niepokoić. Większość z tych osób nie odczuwa żadnych negatywnych skutków tej sytuacji. Wykonaniem badania powinny być szczególnie zainteresowane osoby, które:

  • są w ciąży lub ją planują,
  • urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej,
  • poroniły,
  • suplementują kwas foliowy lub witaminę B12,
  • mają wysoki poziom homocysteiny,
  • u których, najbliższej rodzinie występuje mutacja genu MTHFR.

Jak wygląda badanie?

Badanie genu MTHFR można wykonać na dwa różne sposoby. Pierwszy z nich to typowe badanie DNA, do którego pobierana jest krew w laboratorium. Drugi sposób to pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Takie badanie jest mniej bolesne, można wykonać je w laboratorium lub samodzielnie za pomocą specjalnego zestawu. W obu przypadkach oczekiwanie na wyniki to kilkanaście dni, a koszt badania jest stosunkowo wysoki.

Wyniki badań

Pozytywny wynik stwierdzający mutację genu to nie koniec świata. Takie badanie warto uzupełnić innymi, które pomogą określić poziom homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 w organizmie. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w ilości wymienionych substancji można wprowadzić suplementację, która pomoże osiągnąć ich właściwe poziomy. W przypadku osób z mutacją genu MTHFR dostarczanie organizmowi witaminy B9 poprzez odpowiednią dietę może okazać się niewystarczające. W takiej sytuacji konieczne będzie przyjmowanie kwasu foliowego w postaci zmetylowanej, czyli przetworzonej. Pozwoli to ominąć pierwszy etap rozkładu kwasu foliowego, za który odpowiada wadliwy gen, a dzięki temu witamina zostanie od razu przyswojona przez organizm. Podczas interpretacji wyników wszelkich badań bardzo ważna jest konsultacja z kompetentną osobą, tylko lekarz może odpowiednio poprowadzić leczenie i pomóc w rozwiązaniu problemów.

Mutacja genu MTHFR a ciąża

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, aby każda kobieta w okresie rozrodczym dbała o regularne przyjmowanie kwasu foliowego poprzez zbilansowaną dietę. Kobietom planującym ciążę zleca się, aby już trzy miesiące przed planowaną ciążą zaczęły suplementować witaminę B9 i kontynuowały to przez pierwszy trymestr ciąży. Część dolegliwości spowodowanych niedoborem kwasu foliowego kształtuje się już w pierwszych dniach po zapłodnieniu. Wówczas większość kobiet nawet nie zdaje sobie sprawy ze swojego odmiennego stanu. Zapotrzebowanie kobiety na kwas foliowy w tym okresie to 0,4 mg na dobę.
Prawidłowy poziom kwasu foliowego w organizmie kobiet w ciąży jest niezwykle istotny. Odpowiada za szereg ważnych czynników w okresie prenatalnym dziecka:

  • reguluje wzrost i funkcjonowanie komórek,
  • zapobiega powstawaniu wad cewy nerwowej w płodu,
  • pozytywnie wpływa na wagę i rozwój noworodka,
  • poprawia pracę układu pokarmowego,
  • stymuluje powstawanie czerwonych krwinek,
  • zapobiega nowotworom,
  • zapewnia dobre samopoczucie psychiczne. 

Pozytywny wynik stwierdzający mutację genu MTHFR u kobiety nie oznacza niemożliwości planowania rodziny. Wiele kobiet posiadających nieprawidłowości w strukturze genu przeszły ciążę bez powikłań i urodziły zdrowe dzieci. Nieprawidłowe działanie genu MTHFR nie oznacza zagrożenia, świadczy tylko o grupie ryzyka, w której znajduje się kobieta. W takiej sytuacji Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników również zaleca stosowanie suplementacji kwasu foliowego, jednak w aktywnej formie, tak, aby pomimo swoich ograniczeń, organizm z łatwością mógł go przyswoić.

Czy badanie genu MTHFR jest konieczne?

Zaburzenia w strukturze genu MTHFR są jedną z przyczyn wysokiego stężenia homocysteiny w organizmie. Jej nadmiar może stanowić zagrożenie dla zdrowia kobiety w ciąży i przyszłego dziecka. Nadmiar homocysteiny zwiększa ryzyko wystąpienia:

  • ciąż ektopowych (pozamacicznych),
  • poronień
  • martwych urodzeń,
  • wad cewy nerwowej, 
  • preeklampsji (stan przedrzucawkowy),
  • odklejania się łożyska,
  • przedwczesnych porodów,
  • wrodzonych wad serca płodu,
  • zespołu Downa,
  • upośledzenia wzrostu wewnątrzmacicznego,
  • nawracających poronień. 

Planowanie powiększenia rodziny powinno zacząć się od zapoznania się z badaniami pozwalającymi ocenić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości ciąży. Wśród nich znajduje się badanie genu MTHFR. Jego nieprawidłowe działanie może mieć przykre konsekwencje dla potomstwa. Nie jest to jednak wyrok skazujący na życie bez dziecka. Poziom homocysteiny w organizmie można sprowadzić do właściwych norm, o ile jest się świadomym takiej konieczności, poprzez przyjmowanie zmetylowanej formy kwasu foliowego. Tylko przeprowadzenie odpowiedniego badania może ujawnić taką potrzebę, a jednocześnie pozwoli zmniejszyć ryzyko różnych chorób i cieszyć się własnym zdrowiem i zdrowiem wymarzonego dziecka. 


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie