Mutacja genu NOD2 - czy zachoruję na Chorobę Leśniowskiego-Crohna?

Choroba Leśniowskiego i Crohna (łac. morbus Leśniowski-Crohn, ang. Crohn’s disease, CD; potoczne określenie „choroba Crohna”) należy do chorób zapalnych jelit. Może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego – od jamy ustnej do odbytu.

bol-brzucha.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Najczęstszą lokalizacją zmian zapalnych jest końcowy odcinek jelita krętego, a w następnej kolejności jelito cienkie i grube oraz samo jelito grube. Zmiany w przełyku, żołądku i dwunastnicy występują w niewielkim odsetku przypadków, zmiany w okolicy odbytu w postaci szczelin, ropni i przetok – u około połowy chorych.

Dokładna przyczyna choroby Leśniowskiego i Crohna nie jest znana. Wśród mechanizmów powstawania wymienia się 3 główne czynniki: podatność genetyczną, mikroflorę jelitową i odpowiedź immunologiczną błony śluzowej pacjenta. Choroba rozwija się, gdy u podatnych osób wystąpi upośledzenie mechanizmów odpowiedzi immunologicznej na drobnoustroje wewnętrzne.

Jak często występuje mutacja genu NOD2?

Zachorowalność na chorobę Leśniowskiego i Crohna w Europie wynosi od 1 do prawie 11,4 na 100 000 ludności rocznie. Liczba zachorowań na choroby zapalne jelit zwiększa się dwukrotnie co 10 lat. W Polsce epidemiologia choroby Leśniowskiego i Crohna nie została dokładnie poznana, ale w ostatnich latach notuje się zwiększenie częstości zachorowań, zwłaszcza u dzieci. Największa zachorowalność przypada na wiek młodzieńczy oraz na 3. i 4. dekadę życia, choć niektórzy uważają, że drugi szczyt częstości zachorowań przypada po 60. roku życia.

Choroba Leśniowskiego-Crohna - objawy?

Do ogólnych, nieswoistych objawów należą: osłabienie, gorączka i zmniejszenie masy ciała (może być spowodowane niedostatecznym odżywianiem lub zespołem złego wchłaniania).
Objawy miejscowe zależą przede wszystkim od lokalizacji, rozległości i stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym. Najczęściej – u 40–50% chorych – zajęty jest końcowy odcinek jelita krętego, u 30–40% równocześnie jelito cienkie i grube, a u 20% tylko jelito grube. Znacznie rzadsze jest zajęcie bliższego odcinka jelita cienkiego, a wyjątkowe górnego odcinka przewodu pokarmowego lub wyrostka robaczkowego.

Po wystąpieniu objawów mutacji NOD2

W przypadku, nawracającej biegunki, bólów brzucha, gorączki lub niewyjaśnionego i niezamierzonego zmniejszenia masy ciała, krwawienia z przewodu pokarmowego lub zmian okołoodbytowych (ropnie, szczeliny, przetoki) należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu w celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki.

Sposoby leczenia mutacji genu NOD2

Rokowania przy wcześnie wykrytej chorobie Leśniowskiego-Crohna są dobre, ponieważ można zastosować leki, które skutecznie zapobiegają emisji choroby. Przy późno wykrytej chorobie, gdy doszło już do perforacji jelita, konieczne może być leczenie operacyjne, polegające na usunięciu fragmentu jelit. 

Najważniejszym elementem leczenia choroby Leśniowskiego-Crohna jest zmiana trybu życia. Konieczne jest wyeliminowanie czynników stresowych oraz wprowadzenie niskotłuszczowej i bezresztkowej diety. W leczeniu zaostrzenia choroby stosuje się leki przeciwzapalne i immunosupresyjne, czyli hamujące niekorzystną odpowiedź immunologiczną.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie

Gen otyłości FTO

Otyłość Otyłość to choroba charakteryzująca się nadmiernym o...