Gen LCT - nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy jest w dużej mierze zależna od pochodzenia etnicznego - w Polsce na to schorzenie cierpi ok. 33% osób. Choroba ta związana jest ze zbyt małą ilością enzymu odpowiadającego za rozkładanie cukru - laktozy. 

gen-lct-nietolerancja-laktozy.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Laktoza (cukier mleczny) to dwucukier składający się z glukozy i galaktozy. W naturalnej postaci występuje jedynie w mleku ssaków. Laktoza jest źródłem łatwo przyswajalnej energii, stymuluje rozwój zmysłu smaku, ma wpływ na gospodarkę hormonalną i regulację łaknienia. Do prawidłowego przetrawienia laktozy potrzebna jest laktaza, enzym rozkładający laktozę na cukry proste. Gen LCT jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu laktazy.

Czy spadek aktywności laktazy jest dziedziczny? 

Spadek aktywności laktazy wraz z wiekiem jest uwarunkowany genetycznie. Znanych jest kilkanaście polimorfizmów w rejonie promotorowym genu LCT, które warunkują tolerancję bądź nietolerancję laktozy w wieku dorosłym. Szacuje się, że w Polsce nawet co 3 osoba może mieć predyspozycje genetyczne do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Kiedy wykonać badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy? 

Wyróżniamy dwa główne przypadki kiedy wskazane jest wykonywanie badania:

  • Nosicielstwo mutacji genu LCT u członka rodziny
    Nietolerancja laktozy to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie - do wystąpienia objawów choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych kopii genu LCT, otrzymanych od obojga rodziców. Osoby, których bliski członek rodziny jest nosicielem takiej mutacji, również powinny wykonać badanie genetyczne aby dowiedzieć się o własnych predyspozycjach.
  • Występowanie charakterystycznych dolegliwości
    W przebiegu nietolerancji laktozy mogą pojawić się takie objawy jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty - objawy te występują także w przebiegu innych chorób, dlatego prawidłowe zdiagnozowanie jest bardzo istotne, by wykluczyć, lub potwierdzić nietolerancję laktozy.

Co oznacza pozytywny wynik badania genu LCT? 

Badanie genetyczne stosowane w diagnostyce nietolerancji laktozy polega na analizie materiału genetycznego z próbki krwi w kierunku obecności polimorfizmu genu LCT na drugim chromosomie. Pozytywny wynik tego testu świadczy o predyspozycji do stopniowego zmniejszania ilości wydzielanej laktazy i o możliwości rozwoju nietolerancji w przyszłości.

Co zrobić, gdy wynik jest pozytywny? 

Badanie genetyczne pozwala na szybkie postawienie diagnozy i wyeliminowanie z diety produktów zawierających laktozę, dzięki czemu występujące dolegliwości szybko ustaną.

Oprócz wyeliminowania laktozy należy również dostarczać organizmowi odpowiednią ilość wapnia i witaminy D3, ponieważ osoby chorujące na nietolerancję laktozy są obciążone wyższym ryzykiem zachorowania na osteoporozę.

Co oznacza negatywny wynik badania genu LCT?

W przypadku gdy w  bliskiej rodzinie badanego stwierdzono występowanie mutacji genu LCT,  wynik negatywny będzie oznaczać, że osoba badana z całą pewnością nie jest nosicielem tej mutacji. Negatywny wynik oznacza również, że niemożliwym jest przekazanie takiej mutacji swoim dzieciom.

O czym informuje nas wynik testu genetycznego? 

Test molekularny oceniający polimorfizm genu laktazy to wiarygodna metoda diagnostyki hipolaktazji typu dorosłych, która jest pomocna w:

  • Diagnostyce przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydzielaniem wodoru w powietrzu wydychanym;
  • Diagnostyce przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka, okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub nietolerancją mleka;
  • Diagnostyce różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, zapalenia jelit, zespołu jelita nadwrażliwego, nietolerancji innych cukrów;
  • Badaniach rodzinnych – wykrycie mutacji genu laktazy (LCT) u krewnego z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą.

Dieta w nietolerancji laktozy

Osoby z pierwotnym i nabytym niedoborem laktazy mogą spożywać produkty mleczne:

  • Które zostały poddane procesowi fermentacji (np. maślanka, kwaśna śmietana, sery pleśniowe, kefir, jogurt), ponieważ zawarte w nich bakterie probiotyczne produkują laktazę, a tym samym wspomagają proces rozkładu cukru mlecznego. Po ich spożyciu objawy nietolerancji pokarmowej się nie pojawiają, co więcej - zmniejszają stopień ich nasilenia. Dodatkowo tego typu produkty mogą wyrównać niedobory wynikające z wyeliminowania mleka i produktów mlecznych z jadłospisu.
  • Bezpiecznie można spożywać sery twarde dojrzewające (tj. cheddar, parmezan, gouda), ponieważ praktycznie nie zawierają laktozy.
  • Również w serach kremowych np. Brie, Fromage czy w serach topionych zawartość laktozy jest mniejsza w porównaniu np. do serów twarogowych.
  • W sklepach można znaleźć mleko o obniżonej zawartości laktozy, które jest dobrze tolerowane przez osoby cierpiące na ten typ nietolerancji pokarmowej.

Ile kosztuje badanie genu LCT i jak je wykonać?

Badania wykonuje się na podstawie próbki krwi żylnej lub na podstawie wymazu z jamy ustnej. Czas oczekiwania na wyniki to około 2-3 tygodni, a całkowity koszt badania mieści się w przedziale 200-300 zł.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie