Gen CFTR - czy zachoruję na mukowiscydozę?

Mutacja genu CFTR może nieść ze sobą negatywne konsekwencje w postaci mukowiscydozy. Choroba ta zwana też zwłóknieniem torbielowatym jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą. Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza znajduje się na liście chorób rzadkich, to występuje stosunkowo często. Statystycznie rodzi się z nią 1 na 2500 noworodków.

mukowiscydoza-dziecko-z-maska.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Czy mutacja genu CFTR jest dziedziczna?

Mukowiscydozę wywołują różne mutacje genu CFTR, który odpowiada za syntezę białka o identycznej nazwie. Za najczęstszą zmianę uznaje się mutację delta F 508, jednak istnieje również wiele innych mutacji. Nosicielami uszkodzonego genu są biologiczni rodzice. Choć mogą nie posiadać żadnych symptomów choroby, to przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć dwa egzemplarze takiego „chorego” genu – jeden od matki, drugi od ojca. Z prostego rachunku prawdopodobieństwa wynika, że ryzyko posiadania dziecka dotkniętego mukowiscydozą przez pary, w których zarówno kobieta, jak i mężczyzna są nosicielami wynosi 1:4. Badania naukowe dowodzą, że takim nosicielem może być nawet co 25. osoba.

CFTR badanie- kiedy się je wykonuje?

Mutację genu CFTR można badać w ramach badań przesiewowych wykonywanych w populacji ogólnej lub w grupie podwyższonego ryzyka nosicielstwa. Badanie można również wykonać w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy u pacjentów z objawami choroby i podwyższonym poziomem IRT lub dodatnim wynikiem testu potowego. Można je także wykonać w ramach diagnostyki prenatalnej w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami z rozpoznanym rodzajem mutacji. Pobranie materiału do badania DNA na drodze punkcji owodni lub biopsji kosmówki jest wprawdzie inwazyjne, ale wyniki badań pozwalają stwierdzić, czy dziecko odziedziczyło mutacje genu CFTR, które wykryto u rodziców.

Kiedy badanie jest zalecane?

Oto lista objawów, po wystąpieniu których niezwłocznie należy wykonać badanie:

  • słony pot;
  • uporczywe infekcje dróg oddechowych;
  • świszczący oddech;
  • uporczywa biegunka;
  • stolce tłuszczowe o intensywnym, nieprzyjemnym zapachu;
  • niedożywienie;
  • awitaminoza;

Mutacja genu CFTR co oznacza wynik badania?

Wynik dodatni, czyli wykrycie mutacji obydwu alleli, jest równoznaczne z rozpoznaniem mukowiscydozy. Wynik nie pozwala przewidzieć nasilenia objawów klinicznych. Przebieg choroby u pacjentów z tymi samymi mutacjami może znacznie się od siebie różnić.

W przypadku wykrycia mutacji jednego allelu lub ujemnego wyniku badań przy jednoczesnych objawach choroby, wykonać należy dalsze badania w kierunku mutacji, na przykład test potowy i/lub inne badania w celu sprawdzenia czynności organów wewnętrznych. U pacjenta występować może rzadsza forma mukowiscydozy, która nie została jeszcze zidentyfikowana, lub też choroba płuc albo trzustki, niezwiązana z mukowiscydozą.

W przypadku zidentyfikowania pojedynczej mutacji i braku objawów mukowiscydozy, istnieje prawdopodobieństwo, że osoba badana jest nosicielem genu mukowiscydozy. Informacja taka może być istotna dla osób planujących poczęcie dziecka. W takim przypadku warto również przebadać rodzeństwo pacjenta.

Ujemny wyniku testu i brak objawów u pacjenta oznacza zwykle, że nie jest on chory na mukowiscydozę, ani też nie jest nosicielem. Istnieje jednak niewielkie ryzyko, że osoba ta może być nosicielem rzadkiej mutacji, która nie została wykryta w standardowym panelu badań.

CFTR - to warto wiedzieć o badaniach mutacji genu.

Wczesne wykrycie mukowiscydozy pozwala na szybkie otoczenie pacjenta odpowiednią opieką specjalistyczną i dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb. Leczenie doustnymi suplementami enzymatycznymi i witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, umiejętne usuwanie śluzu z dróg oddechowych oraz wczesne wykrywanie infekcji dróg oddechowych może znacznie poprawić jakość życia i zmniejszyć powikłania mukowiscydozy.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie