Gen CDKN2A - czy zachoruję na czerniaka?

Defekt w znajdującym się na 9 chromosomie genie CDKN2A jest częstą przyczyną występowania czerniaka. Czerniaka złośliwego diagnozuje w Polsce u około 2 tys osób, z czego 15% jest spowodowane defektem genu CDKN2A. Ryzyko pojawienia się czerniaka złośliwego dla osób będących nosicielem mutacji w genie CDKN2A wynosi aż około 30%. W przypadku jeśli inni krewni nosiciela mutacji chorowali na czerniaka, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga nawet 60%!

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Czerniak, czyli rak skóry

Czerniak to ok. 2% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory. Jego rozwój następuje w warstwie zewnętrznej skóry, gdzie zawartych jest wiele komórek barwnikowych, nazywanych melanocytami. Pojawiają się w różnych odmianach i dotyczą głównie ludzi o skórze białej. Najczęściej występuje u osób powyżej 40 roku życia, a jego największe nasilenie zauważa się u osób w starszym około 60-70 lat.

U młodzieży czerniak rozwija się zazwyczaj na klatce piersiowej (u mężczyzn) lub na dolnych partiach nóg (u kobiet). U ludzi starszych natomiast występuje najczęściej na twarzy.

Mutacje genu CDKN2A a czerniak

Mutacje genu CDKN2A zostaje wykryta aż u 25% rodzin podatnych na rozwój czerniaka. Mutacja jest dziedziczna, co oznacza 50% ryzyko przeniesienia jej na potomka. Badania pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie ryzyka wystąpienia predyspozycji do zachorowania w rodzinie, a to daje szansę na skuteczną profilaktykę.

Przyczyny Czerniaka

Do przyczyn czerniaka należy zaliczyć:

  • Genetyczne występowanie choroby - mutacja genu CDKN2A
  • Jasna skóra, która trudno się opala i w łatwy sposób doznaje obrażeń słonecznych,
  • Wiek i płeć (Kobiety są bardziej narażone od mężczyzn)
  • Oparzenia słoneczne
  • Zbyt wielka ekspozycja na promieniowanie UVA i UVB. Zarówno słoneczne jak również w solariach.
  • Liczne znamiona barwnikowe (melanocytowe) oraz wrodzone znamiona barwnikowe dużych rozmiarów
  • Skóra pergaminowa, która jest rzadką ale bardzo groźną chorobą skóry. W wyniku jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez DNA komórek skóry i oczu.

Objawy Czerniaka

Czerniak objawia się poprzez:

  • zgrubienia
  • zaczerwienienia
  • świąd
  • krwawienie
  • powiększenie
  • zmiany zabarwienia
  • zmiana kształtu

Budzące niepokój zmiany w obrębie znamienia, specjaliści określają skrótem ABCD:

  • A - to asymetria, czyli zmiana kształtu znamienia z okrągłego na znamię niesymetryczne
  • B - to brzegi nierówne lub postrzępione
  • C - to zmiana koloru (zabarwienia)
  • D - to rozmiar - powinno się badać każde znamię o średnicy większej niż 6mm.

CDKN2A - jak się rozwija?

Czerniaka, który jest uwarunkowany genetycznie, rozpoznaje się wcześniej. Defekt genu CDKN2A zauważa się zwykle przed 50 rokiem życia. Następuje jednak stopniowe obniżanie wieku chorych. Przyczynia się do tego np. korzystanie z solarium.

Czerniak złośliwy zazwyczaj wyraża się poprzez znamiona barwnikowe skóry, czyli pieprzyki. Jegi wzrost wiąże się z ich powiększaniem, obrzękiem zapalnym, owrzodzeniem, świądem i krwawieniem. Osoby, które zaobserwują u siebie takie pieprzyki, powinny zwracać uwagę na zmiany, które zachodzą w ich obrębie. W przypadku pojawienia się któregoś z wyżej wymienionych symptomów, należy udać się do lekarza.

Diagnostyka raka skóry

Najistotniejsza jest kontrola skóry. W przypadku gdy wystąpi jedna ze zmian ABCD, powinno się niezwłocznie zgłosić do lekarza.

Pierwszej oceny dokonuje się dermatoskopem. Kiedy wystąpi podejrzenie pojawienia się czerniaka, lekarz wycina całe znamię z marginesem zdrowej skóry, a usunięty fragment jest oddany do badania histopatologicznego, które określa typ chorej tkanki i stopień zaawansowania choroby. Margines wycięcia czerniaka waha się od 0,5 cm do 2 cm. Zasadą jest pierwsze wycięcie nowotworu z jak najmniejszym marginesem.

Kolejnym etapem jest badanie USG tzw. regionalnego obszaru chłonnego, które wskazuje, czy w węzłach wystąpiły przerzuty. Gdy badanie nie wskazuje jasnej odpowiedzi, dochodzi do usunięcia węzła wartowniczego – pierwszy węzeł chłonny na drodze naczyń limfatycznych biegnących od guza do układu chłonnego.

Oprócz tego warto przeprowadzić listę badań dodatkowych, takich jak:

  • Badania krwi
  • RTG klatki piersiowej
  • USG jamy brzusznej
  • USG regionalnych węzłów chłonnych

Leczenie czerniaka

Zazwyczaj czerniak jest leczony chirurgicznie. Może być także leczony za pomocą chemioterapii perfuzyjnej, radioterapii lub terapii celowanej. Na leczenie chirurgiczne składa się:

  • biopsja zmiany podejrzanej – margines zdrowych tkanek wynosi 1-3 mm. Konieczne jest badanie materiału pooperacyjnego. Biopsje może wykonać chirurg w znieczuleniu miejscowym;
  • gdy wystąpi rak skóry, w celu rozpoczęcia leczenia, należy udać się do specjalistycznej kliniki
  • biopsja węzła wartowniczego - przeprowadza się ją w celu wykrycia ewentualnych przerzutów
  • leczniczą limfadenektomię regionalną - która polega na zabiegu usunięcia wszystkich węzłów chłonnych danego regionu.
  • wycięcie przerzutów raka, wycięcie miejscowe - oparte na zachowaniu właściwych marginesów zdrowych tkanek. Pojedyncze przerzuty w odległym węźle chłonnym lub przerzuty narządowe (w mózgu, płucach, wątrobie) są usuwane przez chirurga. Interferon alfa zwiększaczas remisji po resekcji pierwotnego, rozwiniętego raka skóry lub po jego usunięciu.

Jak wygląda badanie CDKN2A?

Taka diagnoza jest przeprowadzana w specjalistycznym laboratorium. Test DNA określający predyspozycje do rozwoju danej choroby wystarczy zrobić raz w życiu. Rezultat badania nie zmienia się niezależnie od tego, w jakim wieku je wykonaliśmy (wynik nie zależy też od przyjmowanych leków, chorób ani ciąży).

W zależności od placówki, można się na nie umówić za pomocą e-maila, telefonu lub poprzez elektroniczny formularz znajdujący się na stronie internetowej laboratorium. Następnie pacjent dostaje przesyłkę z dokumentami, które należy wypełnić, zestaw do pobrania materiału genetycznego oraz instrukcję. Materiał można pobrać samodzielnie w domu lub w punktach pobrań.

Pobieranie DNA polega na potarciu wewnętrznej części policzka pałeczką wymazową, po czym pakuje się pobrany materiał do zestawu transportującego. Tak zabezpieczony może być przechowywany przez dwa lata w temperaturze pokojowej. Analiza materiału genetycznego trwa około 40 dni i kosztuje 2-3 tysięcy złotych. Po jej zakończeniu, próbki DNA są utylizowane.

Kto powinien wykonać badania CDKN2A?

  • Badanie może wykonać każdy, kto odczuwa potrzebę kontrolowania ryzyka dziedzicznego raka skóry
  • Badanie zalecane jest w szczególności osobom, u których udokumentowano występowanie czerniaka w rodzinie, zwłaszcza wśród bliskich krewnych
  • Każdemu, u kogo rozpoznano czerniaka
  • Osobom, które w dzieciństwie miały oparzenia słoneczne
  • Osobom z licznymi znamionami barwnikowymi
  • Każdemu, kto jest narażony na długotrwałe promieniowanie UV, zwłaszcza te o jasnym kolorze skóry

Co można uzyskać po przeprowadzeniu badania mutacji CDKN2A?

  • Szybsze wykrycie nowotworu
  • Wskazania predyspozycji do niego
  • Ulga
  • Świadomość
  • Spokój

Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie