Gen ApoE - choroba Alzheimera i inne

Gen apolipoproteiny E (APOE) to związek białkowy, który bierze udział w metabolizmie lipidów i cholesterolu, transportując je do miejsc, w których są magazynowane lub wydalane. Wytwarzany jest głównie w wątrobie i mózgu. Gen APOE występuje w trzech izoformach (wariantach): e2, e3 i e4. W zależności od wariantu posiadanego genu rośnie ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, miażdżycy i chorób serca.

apoe.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Warianty APOE, a ryzyko chorób

Alzheimer, miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe mają związek z genem APOE, jednak należy pamiętać, że to nie jedyny czynnik wystąpienia choroby. Obecność różnych wariantów nie odpowiada za zachorowanie ale wyłącznie zwiększa ryzyko takiej możliwości. Gen APOE w organizmie występuje podwójnie, to znaczy tworzy parę, która stanowi kombinację wariantów genu (e2, e3 i e4). U 60% populacji występuje kombinacja e3/e3 i nie niesie ze sobą zwiększonego ryzyka rozwinięcia się chorób związanych z genem APOE. Inne kombinacje odpowiadają za predyspozycję do rozwoju:

  • miażdżycy – genotyp APOE e4 w wariantach homozygotycznych e4/e4 lub heterozygotycznych e4/e3, które występują u 25% osób
  • hiperlipoproteinemii typu III – genotyp APOE e2 (e2/e2)
  • Alzheimera – genotyp APOE e4, w wariantach e4/e3 lub e4/e2 ryzyko wystąpienia choroby wzrasta trzykrotnie, w wariancie e4/e4 ryzyko wzrasta od pięciu do dziesięciu razy

Miażdżyca

Miażdżyca należy do grupy chorób cywilizacyjnych. Jest to choroba tętnic, która utrudnia przepływ krwi, co może prowadzić do niewłaściwego dotlenienia narządów takich jak serce, kończyny dolne, mózg. Miażdżyca jest nieuleczalną chorobą, wywołuje ją nadmiar cholesterolu, który odkłada się na ścianach tętnic prowadząc do zwężenia kanału przepływu krwi, aż do całkowitego zamknięcia. Czynnikami sprzyjającymi rozwojowi miażdżycy są:

  • nadwaga i otyłość,
  • palenie tytoniu,
  • nieprawidłowa dieta zawierająca duża ilość tłuszczów zwierzęcych,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wysoki poziom złego cholesterolu,
  • mała aktywność fizyczna,
  • cukrzyca,
  • krążące we krwi przeciwciała, których produkcja występuje w czasie infekcji wirusowych, bądź w przebiegu chorób autoimmunologicznych.

Profilaktyka i leczenie miażdżycy polega na ograniczeniu powyższych czynników. Zwłaszcza u osób, które predysponują do choroby poprzez posiadanie wariantu genu APOE.

Hiperlipoproteinemia typu III

Hiperlipoproteinemie to zaburzenia polegające na podwyższonym poziomie frakcji lipoproteinowych. Wyróżnia się pięć typów zaburzeń. Hiperlipoproteinemia typu III to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie związana z genem APOE. Objawia się podwyższonym poziomem cholesterolu i trójglicerydów., co często prowadzi do nietolerancji glukozy. Do głównych objawów klinicznych zalicza się otyłość i żółtaki, czyli żółtawe złogi tłuszczowe na skórze. Leczenie polega na wdrożeniu odpowiedniej diety, wyłączeniu cukrów prostych i tłuszczów zwierzęcych.

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera to nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, polegająca na stopniowym, przyspieszonym zaniku komórek nerwowych. Najczęściej dotyka osoby po 65. roku życia. Jej objawy to przede wszystkim:

  • utrata pamięci,
  • zanik zdolności intelektualnych,
  • problemy z komunikacją (brak rozumienia mowy i wysławiania się),
  • problemy z wykonywaniem rytualnych codziennych czynności: ubierania się, gotowania, jedzenia,
  • zaburzenia orientacji miejsca i czasu,
  • zaburzenia nastroju i zmiana osobowości.

Choroba Alzheimera jest nieuleczalna, jednak poprzez stosowanie leczenia farmakologicznego można nieznacznie opóźnić postęp choroby. Głównym czynnikiem mogącym opóźnić wystąpienie objawów choroby jest wysokie wykształcenie i długa aktywność zawodowa w pracy umysłowej. Czynniki wpływające na rozwój choroby to:

  • starszy wiek,
  • płeć żeńska,
  • cukrzyca,
  • posiadanie członka rodziny z tą samą chorobą,
  • niskie wykształcenie,
  • mutacje genów powodujące rodzinną postać Alzheimera.

Badanie genetyczne APOE

Wiele laboratoriów oferuje genotypowanie APOE w celu oszacowania ryzyka wystąpienia chorób. Nie jest to jednak powszechne badanie, nie ma wskazań do przeprowadzania przesiewowych badań większej grupy. Testy genu APOE wykonuje się w konkretnych przypadkach, aby uzyskać dodatkowe informacje diagnostyczne. Wskazaniem do wykonania badania jest:

  • utrzymująca się nadwaga,
  • wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów we krwi,
  • obecność pacjenta w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej,
  • objawy postępującej demencji (obniżenie sprawności intelektualnej, utrata pamięci, zmiany zachowań),
  • występowanie chorób związanych z genem APOE w rodzinie.

Interpretacja wyników badań

Posiadanie wariantów e2 lub e4 genu APOE nie świadczy o nieuchronnym rozwoju choroby, podobnie jak homogeniczny wariant e3 nie gwarantuje pełni zdrowia. W obu przypadkach należy dbać o zdrowie i unikać czynników sprzyjających zachorowaniom - zdrowy styl życia może skutecznie obniżyć ryzyko wystąpienia choroby. Należy zadbać przede wszystkim o odpowiednią dietę bogatą w kwasy tłuszczowe omega 3 i witaminy z grupy B, a wykluczającą nasycone tłuszcze trans, picie alkoholu i palenie papierosów. Nie należy również zapominać o regularnych ćwiczeniach fizycznych i aktywności umysłowej.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie

Gen otyłości FTO

Otyłość Otyłość to choroba charakteryzująca się nadmiernym o...