Gen APC - czy zachoruję na nowotwór jelita grubego?

Gen APC znajduje się na 5 chromosomie i należy do genów supresorowych, czyli genów, które m.in. kontrolują podział komórek. Gen koduje białko APC, którego głównym zadaniem jest regulacja procesów zachodzących w komórce, jak podział, migracja, czy zróżnicowanie komórek.

gen-apc-nowotwor-jelita-grubego-diagnoza.jpg

Ocena: 5/5 (1 opinii)

Mutacje w genie APC powodują zatrzymanie produkcji supresorowych białek, przez co zostaje utracona funkcja ochronna. Komórki zaczynają mnożyć się w niekontrolowany sposób, a to skutkuje rozwojem nowotworu.

Rak jelita grubego zajmuje drugie miejsce na liście najczęściej występujących nowotworów złośliwych. Miejsca ustępuje jedynie rakowi piersi u kobiet i płuc u mężczyzn. Niestety, nowotwór jelita grubego potrafi przez wiele lat nie dawać żadnych objawów, a jedynie diagnoza we wczesnym stadium rozwoju choroby daje szansę na całkowite wyleczenie.

Rak jelita grubego

Nowotwór jelita grubego to schorzenie, które przez długi czas może nie dawać żadnych charakterystycznych objawów. Nowotwór rozwija się zazwyczaj na skutek mimowolnego rozrostu komórek w okolicy określonej części jelita grubego, np. w obrębie kątnicy, odbytnicy lub zstępnicy. Jednak najczęściej występującym jest tzw. gruczolakorak jelita grubego.

Raka jelita grubego częściej atakuje mężczyzn niż kobiety, a największa liczba zachorowań przypada po ukończeniu 70 roku życia. W Polsce rak jelita jest drugą co do częstości przyczyną zgonów z powodu nowotworów. Zachorowalność na tę chorobę ciągle wzrasta i jest spowodowana złymi nawykami żywieniowymi.

Objawy nowotworu jelita grubego

Najczęstsze objawy świadczące o rozwoju nowotworu w obrębie jelita grubego to:

  • Bóle brzucha;
  • Zmiana rytmu wypróżnień;
  • Krew w stolcu;
  • Osłabienie ogólne;
  • Niedokrwistość bez innych objawów ze strony przewodu pokarmowego;
  • Utrata masy ciała;
  • Dodatkowo czasami uczucie przepełnienia odbytnicy, naglące parcie, krwawienia i bolesne parcie na stolec;
  • Objawem alarmowym powinna być obecność ciemnoczerwonej krwi w stolcu oraz wyczuwalny guz w jamie brzusznej;

Najczęstsze przyczyny raka jelita grubego

  • Dziedziczenie związane z występowaniem mutacji genu APC (ryzyko jest znacznie większe u osób, u których w rodzinie występował nowotwór jelita grubego);
  • Wiek;
  • Obecność w jelicie grubym gruczolaków;
  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego;
  • Choroba Leśniowskiego-Crohna;
  • Palenie papierosów;
  • Spożywanie dużej ilości mięsa i tłuszczów, a zbyt małej błonnika;
  • Otyłość;

Wyróżniamy dwie grupy zachorowań na nowotwór jelita grubego:

  • Sporadyczne - nie mające związku z dziedziczeniem
  • Rodzinne - związane z mutacją określonych genów lub zwiększonym ryzykiem choroby w danej rodzinie.

Mutacje genu APC a rak jelita grubego

Mutacje w genie APC sprawiają, że nie powstaje białko supresorowe, więc nie może on spełniać swoich ochronnych funkcji. Podziały komórkowe nie są hamowane, przez co komórki zaczynają dzielić się w sposób niekontrolowany i dochodzi do rozwoju nowotworu. Większość mutacji w genie APC związana jest z tzw. rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Charakterystycznymi jej objawami jest pojawianie się polipów w jelicie grubym.

Mutacja genu APC - jak rozwija się nowotwór?

  1. Pierwszym etapem inicjacji rozwoju nowotworu jest nagromadzenie się komórek w wyniku aktywacji protoonkogenu c-Myc, który ma całkowite pole manewru, gdy dojdzie do zahamowania funkcji ochronnych przez białko APC.
  2. Następnie dochodzi do uszkodzenia kolejnych genów i dysplazji komórek pokrywających nabłonek jelit.
  3. Powstaje gruczolak pierwszego stopnia i zaczynają gromadzić się kolejne mutacje w innych ważnych genach.
  4. W końcu komórki nowotworowe stają się całkiem niezależne od sygnałów hamujących ich podziały - wtedy rozwija się nowotwór złośliwy.

Kiedy wykonać badanie mutacji genu APC?

Wskazanie do badania mutacji APC w kierunku raka jelita grubego stanowią przypadki polipowatości jelita grubego i raka jelita grubego w rodzinie. Badanie wykonuje się także w przypadku niepokojących wyników kolonoskopii i stwierdzenia obecności krwi utajonej w kale.

Gen APC poddaje się badaniu, jeśli występują charakterystyczne objawy jelitowe:

  • Krwawienia z odbytu,
  • Naprzemienne biegunki i zaparcia oraz bóle brzucha,
  • Występowanie objawów pozajelitowych:
    • przebarwienia barwnikowe siatkówki dna oka,
    • występowanie dodatkowych zębów lub brak kilku zębów,
    • zniekształcenia paznokci,
    • nowotwory tarczycy, trzustki, żołądka czy nadnerczy.

Test APC (badanie mutacji genu APC) wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności obciążenia genetycznego, którego ryzyko przeniesienia na potomstwo wynosi 50%, oraz w przypadku występowania polipów lub przewlekłej choroby zapalnej jelita grubego.

Test DNA pomocny w diagnostyce

Test DNA na wykrycie mutacji genu APC to bardzo czuły test który pozwala bezbłędnie zidentyfikować mutacje genu APC. Badanie polega na wyizolowaniu materiału genetycznego pacjenta i detekcji określonych zmian w budowie genu.

Mutacja genu APC - co oznacza pozytywny wynik testu?

Dodatni wynik testu DNA, stwierdzający obecność mutacji, nie jest jednoznaczny z zachorowaniem na raka jelita grubego. Mutacje APC mogą również wiązać się z występowaniem zarówno wspomnianej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, jak i schorzeń o łagodniejszym przebiegu.

Ponadto mutacja sprzyja powstawaniu polipów jelit, a dopiero na ich podłożu tworzą się zmiany nowotworowe. Odpowiednia profilaktyka może zatem zapobiec rozwojowi nowotworu.

Postępowanie przy dodatnim wyniku testu APC to:

  • Analiza dziedziczenia zmutowanego genu w rodzinie osoby badanej;
  • Badania profilaktyczne. Raz w roku należy wykonywać kontrolną sigmoidoskopię wykonywaną co 12 miesięcy, począwszy od okresu dojrzewania; sigmoidoskopia to badanie jelita grubego na odcinku 60–80 cm, z wykorzystaniem elastycznego endoskopu.

Gdy u osoby z dodatnią mutacją APC wykryte zostaną polipy jelita grubego, jedynym postępowaniem jest profilaktyczna kolektomia, czyli usunięcie całego jelita grubego. Jest to jedyny sposób na uniknięcie rozwoju inwazyjnego nowotworu i polega na zastąpieniu jelita grubego jelitem cienkim, którego śluzówka upodabnia się do śluzówki jelita grubego.

Jak zapobiec wystąpieniu raka jelita grubego?

W profilaktyce raka jelita grubego istnieją czynniki, które zmniejszają ryzyko choroby, jednak nie eliminują go całkowicie.

Wśród praktycznych wskazówek można znaleźć:

  • Regularne uprawianie jakiejkolwiek aktywności fizycznej np. regularne spacery, jazda na rowerze, zajęcia na basenie.
  • Spożywanie mniejszej ilości kalorii,
  • Ograniczenie alkoholu,
  • Ograniczenie w diecie tłuszczów zwierzęcych,
  • Wprowadzenie do diety większej ilości świeżych warzyw i owoców.

Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie