Fenyloketonuria - dziedziczna choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która polega na wadliwej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Powstaje w wyniku niedoboru hydroksylazy fenyloalaninowej, która wytwarzana jest w wątrobie i przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. W wyniku zaburzonego działania dochodzi do magazynowania w organizmie fenyloalaniny, która w nadmiarze staje się toksyczna. Nadmiar aminokwasu prowadzi do poważnych dolegliwości takich jak zaburzenia rozwoju układu nerwowego, uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego.

fenyloketonuria1.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Przyczyny i rozwój choroby

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, dotyka noworodki tuż po urodzeniu. Dziecko w łonie matki jest wspomagane przez jej zdrowy enzym, po urodzeniu wraz z dostarczanym pokarmem otrzymuje fenyloalaninę, której jego organizm nie jest w stanie przetworzyć. Narażone są na nią dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwego genu, chociaż sami są zdrowi. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, oznacza to, że dziecko może zachorować na fenyloketonurie jeżeli otrzyma wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli nosicielem jest tylko jedno z rodziców dziecko urodzi się zdrowe, jednak ono również będzie nosicielem choroby.

Prawdopodobieństwo wystąpienia

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego fenyloketonurią wynosi 25% w przypadku kiedy ojciec i matka są nosicielami choroby. Tyle samo, 25%, wynosi możliwość urodzenia zdrowego dziecka, a pozostałe 50% to szansa na urodzenie dziecka zdrowego, które będzie nosicielem choroby. Sytuacja pogarsza się jeśli ojciec jest nosicielem choroby, a matka jest nią obciążona. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%. Dziecko wolnego od fenyloketonurii ojca i chorej matki urodzi się zdrowe, o ile kobieta przestrzega leczenia, będzie jednak nosicielem choroby. W każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia obciążonego dziecka jest takie samo. Jedna para nosicieli może być rodzicami czwórki zdrowych dzieci, inna dwójki chorych.

Jak wykryć fenyloketonurię?

W Polsce jedno na 8 tysięcy nowo narodzonych dzieci dotknięte jest fenyloketonurią. Na szczęście wczesna wykrywalność choroby pomaga zapobiec jej negatywnym skutkom. Stężenie fenyloalaniny określane jest podczas badań przesiewowych, którym poddawany jest każdy noworodek. Test wykonywany jest już w trzeciej dobie życia i polega na pobraniu kilku kropel krwi z pięty dziecka na bibułkę testującą. Zabarwienie cieczy na bibułce wskazuje na ilość fenyloalaniny w organizmie dziecka. W przypadku przekroczenia norm wykonuje się dokładniejsze badanie laboratoryjne.

Objawy

Badania przesiewowe pozwalają wcześnie wykryć chorobę i zapobiec pojawienia się objawów. Jest to ważne, bowiem noworodki nie zdradzają żadnych objawów choroby. Pierwsze symptomy pojawiają się około 3 miesiąca życia dziecka, a zmiany w organizmie są nieodwracalne. Do objawów fenyloketonurii należą:

  • wstrzymany rozwój psychoruchowy dziecka
  • drgawki, wymioty, wysypka skórna
  • charakterystyczny „mysi” zapach
  • zaburzenia zachowania
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe
  • charakterystyczna jasna karnacja, włosy i bladoniebieskie tęczówki oczu

Leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą genetyczną i nie istnieje na nią lekarstwo. Fenyloalanina dostarczana jest do organizmu z pożywieniem, a dokładnie białkami, zarówno pochodzenia zwierzęcego jak roślinnego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i nie dopuszcza do powstania negatywnych skutków choroby. Standardem w leczeniu fenyloketonurii jest restrykcyjna dieta wprowadzana natychmiast po rozpoznaniu choroby. Takie postępowanie połączone z przestrzeganiem diety przez pacjenta pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.

Dieta

W leczeniu fenyloketonurii dieta ma największe znaczenie. Tylko sumienne przestrzeganie zaleceń zapewnia zdrowie dziecku. Dieta osoby chorej na fenyloketonurie powinna ograniczać białko. Zaleca się, aby podczas tworzenia jadłospisu skorzystać z wiedzy doświadczonego dietetyka. Białko jest niezbędne do prawidłowego rozwoju dziecka, dlatego dieta powinna je ograniczać, a nie całkowicie wykluczać. Ponad to, wyeliminowanie niektórych składników z pożywienia może prowadzić do niedoborów innych składników odżywczych. Pomoc profesjonalisty pozwoli stworzyć zbilansowaną dietę, która będzie jednocześnie smaczna. Produkty, których spożywanie jest szkodliwe dla chorych na fenyloketonurię to:

  • mleko i przetwory mleczne
  • mięso i ryby
  • zboża i przetwory zbożowe
  • kakao
  • orzechy
  • czekolada.

Osoby dotknięte fenyloketonurią powinny, zgodnie z zaleceniami, kontynuować dietę przez całe życie. Istnieją stanowiska, które mówią, że po osiągnięciu dojrzałości mózgu, można zrezygnować z leczenia. Nie ma jednak wiarygodnych badań potwierdzających tę opinię, dlatego zaleca się utrzymywanie diety niskobiałkowej przez całe życie.

Objawy nieleczonej fenyloketonurii

W Polsce od 1965 roku na stałe wprowadzono obowiązek badania noworodka na fenyloketonurię. Od tego czasu skutecznie leczy się chore dzieci, które dzięki diecie wyrastają zdrowe i gotowe do normalnego funkcjonowania w dorosłym życiu. Dzisiaj to reguła, niestety urodzeni przed 1965 rokiem nie mieli takiej możliwości. Badania przeprowadzone na stężenie fenyloalaniny u osób dotkniętych upośledzeniem umysłowym potwierdziło, że u części z nich przyczyną jest niewykryta fenyloketonuria. Objawy nieleczonej choroby to:

  • ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • padaczka
  • zaburzenia mowy
  • zaburzenia ruchowe, często brak możliwości samodzielnego poruszania się
  • zaburzenia neurologiczne
  • małogłowie
  • wypryski skórne
  • nieprawidłowy, charakteryzowany jako „mysi”, zapach
  • jasna karnacja, włosy i tęczówki oczu

Fenyloketonuria a ciąża

Kobiety chore na fenyloketonurię mają szansę urodzić w pełni zdrowe dziecko. Wymaga to jednak wysiłku i wytrwałości. Nastolatkom i kobietom w wieku rozrodczym zaleca się nieprzerywanie przestrzegania restrykcyjnej diety, tak, aby utrzymywać niski poziom fenyloalaniny w organizmie. Nadmiar enzymu może dotkliwie uszkodzić płód. Jeśli kobieta leczyła się w dzieciństwie i porzuciła dietę, planując ciążę powinna powrócić do dawnych nawyków żywieniowych. Prawidłowy poziom fenyloalaniny powinien być osiągnięty już na 3 miesiące przed planowana ciążą. Podwyższone stężenie fenyloalaniny w organizmie ciężarnej może być przyczyną:

  • poronień
  • przedwczesnego porodu
  • urodzenia dziecka ze zbyt małą masą urodzeniową
  • małogłowia
  • nieprawidłowego rozwoju umysłowego dziecka
  • wad wrodzonych różnych narządów
  • wad budowy różnych narządów
  • dysmorfii, czyli nieprawidłowej budowy i wyglądu.

Dolegliwości dziecka nie ustępują po porodzie, występuje wtedy zespół fenyloketonurii matczynej. Istnieje możliwość zniwelowania niektórych nieprawidłowości poprzez zabiegi operacyjne i rehabilitację, ale nie gwarantuje to pełnej sprawności. Bardzo ważne jest więc przestrzeganie diety przez kobiety w ciąży.

Fenyloketonuria to nieuleczalna choroba genetyczna, która stanowi wyzwanie dla rodziców i dorastających dzieci. Mimo to, wytrwałość i sumienność w przestrzeganiu zaleceń specjalistów gwarantuje prawidłowy rozwój i zdrowie. Istnieją grupy wsparcia dla rodzin, w których pojawiła się choroba, organizowane są kolonie i obozy dla dzieci, obchodzony jest nawet dzień fenyloketonurii. W 2003 roku powstała Polska Grupa Robocza do spraw Fenyloketonurii złożona z lekarzy, dietetyków i psychologów, którzy nieustannie pracują nad nowymi standardami postępowania. Świadomość i edukacja to szansa na zdrowie dla wielu dzieci.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie