Wskazanie do badania
Obecność czynnika V Leiden w organizmie nie daje żadnych objawów. Około 10% osób posiadających mutację nie odczuje jej skutków przez całe życie i prawdopodobnie nie dowie się o jej obecności. O jego obecności może świadczyć pojawienie się incydentu zakrzepowego. W takich okolicznościach należy ustalić co było jego przyczyną i wykonać odpowiednie badania. Występowanie zakrzepów może być spowodowane przez różne powody, czynnik V Leiden jest jednym z nich. Występowanie czynnika V Leiden można potwierdzić wykonując badania genetyczne.
Kto powinien wykonać badanie?
Pojawienie się incydentu zakrzepowego nie jest jedynym wskazaniem do badania w kierunku obecności czynnika V Leiden. Pojawianie się zakrzepów może skutkować wieloma przykrymi konsekwencjami, zwłaszcza dla kobiet w ciąży. Wykonaniem badania powinny być zainteresowane:
- kobiety w ciąży lub planujące ciążę,
- kobiety, u których dochodzi do poronień lub przedwczesnych porodów,
- osoby z grupy ryzyka zawału serca i udaru mózgu,
- osoby po incydencie zakrzepowym, zwłaszcza jeśli wystąpił przed 50 rokiem życia,
- osoby cierpiące na powtarzające się incydenty zakrzepowe,
- krewni osób z udokumentowaną chorobą zakrzepowo-zatorową,
- kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną,
- kobiety stosujące hormonalną terapię zastępczą w okresie pomenopauzalnym.
Przebieg badania
Oznaczenie czynnika V Leiden wykonuje się podobnie jak każde inne badanie genetyczne. Materiał do badania pobierany jest z krwi lub wymazu z wnętrza policzka. W przypadku wymazu wiele jednostek badawczych udostępnia zestaw do samodzielnego pobrania próbki w domu. Do badania nie trzeba specjalnych przygotowań ani bycia na czczo. Na wynik czeka się około 14 dni, a koszt wynosi około 200-300zł.
Wynik badania
Wynik badania może być negatywny lub pozytywny. Negatywny wynik oznacza, że nie stwierdzono obecności czynnika V Leiden w organizmie. Takie osoby nadal mogą jednak doświadczać incydentów zakrzepowych. Negatywny wynik badania wyklucza udział czynnika V Leiden w powstawaniu zakrzepów, dlatego przyczyny trzeba szukać gdzie indziej. Pozytywny wynik można rozróżnić na:
- mutacja homozygotyczna zwiększa ryzyko zakrzepicy o 40-80%, występuje bardzo rzadko
- mutacja heterozygotyczna zwiększa ryzyko zakrzepicy o 4-8%
Czynniki pozagenetyczne
Należy pamiętać, że pozytywny wynik na obecność czynnika V Leiden nie oznacza, że osoba, która go posiada zachoruję na zakrzepicę. Istnieją czynniki, które mogą wpłynąć na powstawanie zakrzepów, dlatego zaleca się, aby takie osoby unikały niektórych czynności. Wśród czynników sprzyjających powstawanie zakrzepów wyróżnia się:
- palenie papierosów,
- siedzący tryb życia,
- nadwaga,
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
- okres ciąży i połogu.
Czynnik V Leiden a ciąża
Zaleca się, aby każda kobieta planująca ciążę przeprowadziła badania na obecność mutacji czynnika V. Nie jest to bez znaczenia, ponieważ organizm kobiety podczas ciąży naturalnie zwiększa aktywność czynników krzepnięcia krwi. W wyniku czego krew staje się lepka i bardziej gęsta. Obecność czynnika V Leiden dodatkowo potęguje ten efekt i zwiększa ryzyko pojawienia się zakrzepów.
Stan nadkrzepliwości może powodować:
- trudność z zagnieżdżeniem się zarodka w macicy,
- przedwczesne oddzielenie się łożyska
- samoistne poronienia,
- przedwczesne porody,
- wady rozwojowe płodu.
Wskazówki postępowania dla kobiet w ciąży
Obecność czynnika V Leiden w organizmie kobiety nie przekreśla jej szans na powiększenie rodziny. Kobiety świadome zagrożenia mogą poddać się odpowiedniemu leczeniu, aby donosić ciążę bez komplikacji i urodzić zdrowe dziecko. Leczenie polega na przyjmowaniu heparyny drobnocząsteczkowej. W przypadku obecności mutacji czynnika V nie zaleca się cesarskiego cięcia.
Kobiety, które trzykrotnie poroniły, oprócz badania czynnika V Leiden powinny przeprowadzić również testy w kierunku:
- mutacji w genie MTHFR,
- mutacji genu PAI – 1,
- mutacji czynnika V R2.
Leczenie
Osoby, u których potwierdzono obecność czynnika V Leiden, powinny unikać okoliczności sprzyjających tworzeniu się zakrzepów. W niektórych przypadkach stosuje się leczenie farmakologiczne polegające na zażywaniu środków przeciwzakrzepowych. Po wystąpieniu nagłego incydentu zakrzepowego konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich badań. To jedyna możliwość, dzięki której w porę można dowiedzieć się o ryzyku i zniwelować jego występowanie.
