Gen CHEK2 - czy grozi mi nowotwór jelita grubego?

Produkt genu CHEK2 to jeden z supresorów nowotworów - pilnuje aby komórki organizmu nie zaczęły się dzielić lub rosnąć zbyt szybko i w sposób niekontrolowany. Dlatego mutacje uszkadzające gen CHEK2 sprzyjają powstawaniu nowotworów, między innymi nowotworu jelita grubego.

chek2-geny-dna.jpg

Ocena: 5/5 (1 opinii)

Z problemem nosicielstwa wadliwego genu CHEK2 boryka się średnio 1 na 100 osób. Ponieważ w Polsce obserwujemy występowanie mutacji założycielskich w CHEK2, wykonanie skutecznej diagnostyki genetycznej nie jest trudne i kosztowne, a wiedza o byciu nosicielem mutacji ma duże znaczenie zdrowotne.

Czy mutacja genu CHEK2 jest dziedziczna?

Pacjenci z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka jelita grubego mają ryzyko zachorowania na poziomie 25%. W Polsce nosicielem takiej mutacji jest 1% osób. Zalecane jest wykonanie testu nosicielstwa na obecność mutacji CHEK2 jednocześnie z mutacjami w BRCA1 i BRCA2.

Mutacja CHEK2 - kiedy wykonać badanie nosicielstwa?

  • w przypadku wczesnego zachorowania na raka jelita grubego (po wykluczeniu nosicielstwa mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2)
  • w przypadku występowania w rodzinie nowotworów takich jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów
  • w przypadku zachorowania na raka jajnika o granicznej złośliwości oraz inne nowotwory o pośrednim stopniu inwazyjności

Badanie mutacji genu CHEK2 - interpretacja wyników

Pozytywny wynik oznacza, że badana osoba posiada zmutowany gen CHEK2, który jest – lub może się stać – przyczyną rozwoju nowotworu.

Chociaż wynik pozytywny oznacza, że jest się w grupie objętej ryzykiem zachorowania, niekoniecznie świadczy o tym, że nowotwór z pewnością się rozwinie w naszym organizmie. Genetycy na podstawie wyniku nie są w stanie stwierdzić kiedy i czy w ogóle rozwiną się komórki rakowe.

Jednakże informacja ta jest ważna z perspektywy posiadanych lub planowanych dzieci. Dzieci bowiem mają aż 50% szans na to, że odziedziczą po rodzicu mutację wadliwego genu.

Dodatkowo, skoro u badanej osoby znaleziono ową mutację, może oznaczać to, że jej najbliżsi krewni również ją posiadają. Świadomość tego pozwala wdrożyć odpowiednie działania i zapobiec nowotworowi.

Wynik negatywny oznacza, że osoba poddana analizie z całą pewnością nie jest nosicielem owej mutacji. Jednakże negatywny wynik jest niemożliwy do jednoznacznej interpretacji. Na jego znaczenie wpływ ma przede wszystkim historia chorobowa krewnych.

Negatywny wynik oznacza też, że niemożliwym jest przekazanie takiej mutacji swoim dzieciom. Nie oznacza natomiast, że osoba w ogóle nie kwalifikuje się do grupy ryzyka osób narażonych na raka jelita grubego. W końcu na rozwój nowotworu wpływ ma nie tylko mutacja genu CHEK2.

Badanie genu CHEK2 - ile kosztuje?

Cena za badanie mutacji tego genu jest zróżnicowana w zależności od miejsca, w którym jest wykonywane i ilości mutacji wchodzących w skład badania. Jednakże można jasno określić, że ceny na tym rynku wahają się od kilkuset złotych do kilku tysięcy.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie