Celiakia - wszystko co musisz wiedzieć o genach HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Celiakia to inaczej choroba trzewna. Jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, owsie, jęczmieniu). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. 

celiakia-gluten-pieczywo.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Fragment glutenu dostarczony z pożywieniem, oporny na działanie kwasu solnego i enzymów trawiennych przewodu pokarmowego, wnika do ściany jelita cienkiego. Pod wpływem przemian enzymatycznych przekształca się do postaci, która pobudza komórki układu odpornościowego do uwalniania czynników zapalnych. Skutkiem tego jest upośledzenie wchłaniania białek, tłuszczów, cukrów, witamin oraz soli mineralnych do krwiobiegu. Odpowiedź układu odpornościowego nie jest ograniczona wyłącznie do ściany jelita. W przebiegu celiakii powstają również przeciwciała, których obecność we krwi ułatwia rozpoznanie choroby.

Czy celiakia to choroba genetyczna?

Badania i obserwacje udowodniły, że celiakia jest nie tylko chorobą jelit, a całego ustroju, wywołaną przez uwarunkowaną genetycznie nieprawidłową odpowiedź immunologiczną organizmu na spożywany gluten. Zachorowanie na celiakię jest więc wynikiem współdziałania czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych.

Kiedy wykonać badanie genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8? 

Wskazania do wykonania badania w kierunku nietolerancji glutenu:

  • u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

Odmiany celiakii

  • Klasyczna postać choroby trzewnej z objawami ze strony przewodu pokarmowego występuje u małych dzieci.
  • U dorosłych dominuje postać nietypowa, w której na pierwszy plan wysuwają się objawy pozajelitowe. Zdarza się, że od wystąpienia pierwszych dolegliwości do rozpoznania upływa nawet 10 lat.
  • Wyróżnia się także postać niemą choroby, bez objawów klinicznych, ale z obecnością charakterystycznych przeciwciał i zanikiem kosmków jelitowych,
  • Oraz tzw. postać latentną, również bez objawów, z typowymi przeciwciałami, prawidłową błoną śluzową i ryzykiem wystąpienia dolegliwości wywołanych dietą zawierającą gluten. 

Co oznacza negatywny wynik badania genetycznego?

Test na nietolerancję glutenu obejmuje badanie genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.
U pacjenta z wynikiem negatywnym prawdopodobieństwo celiakii jest graniczące z zerem. W takim przypadku, przy obecności objawów klinicznych, wskazana jest porada genetyczna, konsultacja gastroenterologiczna oraz dalsza diagnostyka.

Co oznacza pozytywny wynik badania genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8? 

Wynik pozytywny może świadczyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia choroby. Wynik pozytywny nie jest równoważny z występowaniem choroby u badanej osoby w momencie badania, bądź w przyszłości.

Celiakia - niebezpieczne powikłania 

Zarówno brak leczenia, jak i niedokładne przestrzeganie zaleceń lekarza prowadzi do powikłań. Wśród nich największym zagrożeniem jest rozwój nowotworów złośliwych, np. nowotworu gardła, jelita cienkiego czy przełyku. Inne możliwe powikłania to:

  • wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego,
  • osteoporoza,
  • niepłodność,
  • nawracające poronienia,
  • przedwczesny poród
  • oraz wczesna menopauza.

Dieta w Celiakii 

Podstawowe znaczenie w przypadku tej choroby ma dieta, polegająca na:

  • Wykluczeniu wszystkich produktów zbożowych pochodzących z pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa.
  • Dieta bezglutenowa obejmuje zarówno pokarmy naturalnie pozbawione glutenu, jak i produkty spożywcze, w których zawartość glutenu jest mniejsza niż 20  mg w 1000 g produktu. Są one oznakowane symbolem przekreślonego kłosa.
  • Produkty naturalnie bezglutenowe to m.in. kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, mąka ziemniaczana, a także orzechy, ryby, jaja, cukier, miód, kawa ziarnista, herbata oraz napoje alkoholowe z wyjątkiem piwa i whisky słodowej.
  • U większości osób po zastosowaniu diety bezglutenowej dolegliwości ustępują zwykle w ciągu 2 tygodni, a zmiany mikroskopowe jelita cienkiego w ciągu 6-8 tygodni. W rzadkich przypadkach wymagane jest stosowanie silnie działających leków hamujących czynność układu odpornościowego.

Ile kosztuje badanie genów HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 i jak je wykonać? 

Badanie genetyczne pozwalające na wykrycie wariantów odpowiedzialnych za występowanie celiakii jest testem prostym, wiarygodnym i całkowicie bezpiecznym dla pacjenta. Badanie wykonywane jest na podstawie próbki krwi żylnej lub wymazu z jamy ustnej. Koszt badania wynosi od 150 do 400 zł a oczekiwanie na wyniki trwa maksymalnie 3 tygodnie. 


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie