Gen BRCA1 - czy zachoruję na nowotwór piersi lub jajnika?

Wadliwy gen BRCA1 może nieść ze sobą poważne konsekwencje – nawet do 80% zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy piersi, a do 40% na nowotwór złośliwy jajnika. U jednej na tysiąc kobiet z nowotworem piersi wykrywa się wadliwy gen BRCA1.

 gen-brca-nowotwor-piersi-jajnika-.jpg

BRCA1 to ludzki gen supresorowy, zwany także antyonkogenem, który hamuje rozwój komórek, co pozwala naprawiać uszkodzone DNA oraz zapewnić stabilizację w komórkowym materiale genetycznym. Mutacja genu BRCA1 sprawia, że naprawienie uszkodzonego DNA staje się niemożliwe, a rozwój komórek traci stabilizację, czyli dochodzi do niekontrolowanego ich rozrostu. W związku z tym zwiększa się genetyczna predyspozycja do zachorowania na nowotwór.

Czy mutacja genu BRCA1 jest dziedziczna?

Tak, mutacje tego genu są dziedziczne, w związku z czym zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi oraz jajnika. Około 25% dziedzicznych zachorowań na nowotwory związanych jest z mutacjami tego genu. Z kolei za około 10% wszystkich zachorowań na raka piersi odpowiada właśnie gen BRCA1, a właściwie jego mutacja. Rak piersi czy jajnika spowodowany przez mutację genu BRCA1 zwykle rozwija się znacznie wcześniej od tego, na który wpływ miały inne czynniki. Nieprawidłowości w owym genie odziedziczyć można zarówno od matki, jak i ojca. Dziecko rodzica, który posiada zmutowany gen BRCA1, ma aż 50% szans na to, że tę mutację odziedziczy.

Jednakże sama mutacja genu to nie wszystko – wpływ na rozwój nowotworów piersi czy jajnika ma również szereg innych czynników, takich jak:

  • wystąpienie nowotworów w rodzinie, zwłaszcza piersi i jajnika
  • innego rodzaju odziedziczone mutacje genetyczne
  • różnego rodzaju czynniki ryzyka, jak: stosowanie antykoncepcji hormonalnej, występowanie jakichkolwiek zmian w piersiach

Mimo wszystko, żaden z powyższych powodów rozwoju nowotworów nie jest tak silny jak mutacja genu BRCA1.

Kiedy powinno się zrobić badania genetyczne?

Na rynku dostępne są badania, które sprawdzają pojedynczą mutację w genie, są również takie, które wykryją wszystkie nieprawidłowości w strukturze genu. Do wykonania takich badań potrzebna jest wyłącznie próbka krwi. Taka próbka zostaje wysłana do laboratorium, a tam poddana szczegółowej analizie. Na wyniki zwykle czeka się miesiąc. Na badanie genu BRCA1 powinny zdecydować się osoby z osobistymi skłonnościami do wystąpienia nowotworu lub takie, w których rodzinie owy nowotwór występował.

Do grupy ryzyka należą:

  • osoby, u których wykryto raka piersi przed 50. rokiem życia
  • kobiety, u których wystąpił nowotwór w obu piersiach
  • kobiety, u których wystąpił zarówno rak piersi, jak i jajnika
  • osoby, u których doszło do powtórnego zachorowania na raka piersi
  • osoby, w których rodzinie ktoś miał stwierdzoną mutację genu BRCA1
  • rodziny, w których zdiagnozowano raka piersi u mężczyzny
  • osoby o etniczym pochodzeniu od żydów aszkenazyjskich

Jeśli w rodzinie ktoś zachorował na raka piersi lub jajnika, najwięcej informacji uzyskamy – jeśli jest to możliwe – na samym początku robiąc badania genetyczne właśnie tej osoby. Jeżeli badania genetyczne wykażą obecność mutacji w genie BRCA1, wówczas badaniom powinna poddać się reszta rodziny. Umożliwi to dokładną analizę potencjalnego ryzyka zachorowania na raka.

Jeżeli zbadanie osoby, która chorowała na raka nie jest możliwe, wówczas – posiadając w rodzinie przypadki zachorowań na nowotwory – najlepiej wykonać badania genetyczne, zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn, aby wykluczyć ewentualne nosicielstwo wadliwego genu. Zdarzają się również przypadki, kiedy dziecko zostaje przez rodziców adoptowane. W takiej sytuacji często nie mają oni dostępu do historii chorób w biologicznej rodzinie dziecka. Jeżeli u adoptowanego dziecka wystąpi w przyszłości nowotwór piersi lub jajnika, warto wykonać badania genetyczne, aby wykluczyć lub potwierdzić obecność aberracji w genie BRCA1. Ryzyko wystąpienia mutacji w BRCA1 jest niskie wówczas, gdy w rodzinie nie było przypadków zachorowań na raka piersi lub jajnika.

Nie poleca się wykonywania badań mutacji genu BRCA1 dzieciom, ponieważ jej wykrycie jest niemożliwe, a mutacja może ujawnić się po latach – w okresie dorosłości.

Czy badanie genu BRCA1 wymaga konsultacji u genetyka?

Konsultacje genetyczne polecane są przed oraz po każdym badaniu genetycznym, zwłaszcza kiedy dotyczy ono nowotworów oraz ich dziedziczenia. Taka konsultacja dostarczy nam szczegółowych informacji związanych z ryzykiem odziedziczenia danego nowotworu, uwzględniając w dokładny sposób historię chorób w rodzinie. Ponadto można mieć pewność, że wynik zostanie wytłumaczony w fachowy i jednocześnie zrozumiały sposób.

Podczas konsultacji z genetykiem można dowiedzieć się:

  • który z testów będzie najbardziej odpowiedni
  • jakie konsekwencje wiążą się z pozytywnym lub negatywnym wynikiem
  • jakie jest prawdopodobieństwo, że wyniki testu są zafałszowane
  • o zagrożeniach oraz korzyściach płynących z wykonania testów genetycznych
  • czy wykrytą mutację w genie odziedziczy potomstwo

Badanie genu BRCA1 – co oznacza wynik pozytywny?

Pozytywny wynik oznacza, że badana osoba posiada zmutowany gen BRCA1, który jest – lub może się stać – przyczyną rozwoju nowotworu. Chociaż wynik pozytywny oznacza, że jest się w grupie ryzyka, niekoniecznie świadczy o tym, że nowotwór z pewnością się rozwinie. Genetycy, na podstawie wyniku, nie są w stanie stwierdzić kiedy i czy w ogóle rozwiną się komórki rakowe. Jednakże informacja ta jest ważna z perspektywy posiadanych lub planowanych dzieci. Dzieci te mają aż 50% szans na to, że odziedziczą po rodzicu mutację genu. Dodatkowo, skoro u badanej osoby znaleziono ową mutację, może oznaczać to, że jej krewni również ją posiadają. Świadomość tego, że jest się w grupie ryzyka, pozwoli na wdrożenie odpowiednich czynności zapobiegających rozwojowi nowotworu.

Badanie genu BRCA1 – co oznacza wynik negatywny?

Jeżeli w bliskiej rodzinie badanego stwierdzono występowanie mutacji genu BRCA1, wynik negatywny będzie oznaczać, że osoba poddana analizie z całą pewnością nie jest nosicielem owej mutacji. Niemniej jednak, negatywny wynik jest niemożliwy do jednoznacznej interpretacji. Na jego znaczenie wpływ ma przede wszystkim historia chorobowa krewnych. Negatywny wynik oznacza również, że niemożliwym jest przekazanie takiej mutacji swoim dzieciom. Nie oznacza natomiast, że osoba w ogóle nie kwalifikuje się do grupy ryzyka osób narażonych na raka piersi czy jajnika – po prostu jej ryzyko jest takie samo jak w przypadku każdej innej osoby. W końcu na rozwój nowotworu wpływ ma nie tylko mutacja genu BRCA1.

BRCA1 badanie – co zrobić, gdy wynik jest pozytywny?

Przede wszystkim zachować spokój. Samo wykrycie mutacji genu BRCA1 nie oznacza od razu, że jest się chorym na nowotwór. Mimo wszystko, w takim przypadku niezbędne będzie wykonanie badań oraz wprowadzenie działań profilaktycznych.

Należy przede wszystkim:

  • zwiększyć kontrolę nad swoim organizmem – badania przesiewowe
  • zapobiegać rozwojowi nowotworu
  • wprowadzić odpowiednią dietę

Zwiększenie kontroli nad swoim organizmem, po wykryciu mutacji genu BRCA1, należy rozpocząć już w młodym wieku, ponieważ owa mutacja sprawia, że nowotwór rozwija się przed 50. rokiem życia. Takim kobietom lekarze polecają wykonywanie regularnych badań piersi już od 25. roku życia, przy czym zdjęcia mammograficzne powinny być wykonywane co najmniej raz w roku. Dodatkowo należy wykonywać badania przesiewowe. Badania przesiewowe to takie, które przeprowadza się w momencie, w którym nie wystąpiły jeszcze objawy chorobowe, w celu wczesnego wykrycia choroby.

Tak wcześnie wykryta choroba pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które umożliwia jej całkowite wyleczenie. Lekarze dowiedli również, że badanie rezonansem magnetycznym jest bardziej czułe niż mammografia, zwłaszcza w przypadku kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór. Podsumowując, należąc do grupy ryzyka należy raz w roku robić badania przesiewowe wraz z badaniami mammograficznymi.

Profilaktyczna mastektomia – czy jest niezbędna?

Oprócz regularnie wykonywanych badań, u części kobiet rozważa się wykonanie tzw. profilaktycznej mastektomii. Polega ona na usunięciu gruczołu piersiowego oraz na wstawieniu w jego miejsce implantu. Mimo że coraz więcej kobiet decyduje się na tak odważny krok, amputacja piersi nie jest obowiązkowa, co więcej - nie gwarantuje, że nowotwór piersi nie wystąpi, ponieważ nie wszystkie tkanki, które stanowią pewnego rodzaju ryzyko, mogą zostać w trakcie takiego zabiegu usunięte. Są przypadki, w których kobiety - nawet po wykonaniu profilaktycznej mastektomii – zachorowały na raka piersi. Mimo wszystko, amputacja piersi zmniejsza ryzyko pojawienia się nowotworu aż do 80%.

BRCA1 badanie – ile kosztuje?

Cena za badanie mutacji genu BRCA1 jest bardzo różna, w zależności od tego, jaki region oraz jakie mutacje wchodzą w skład badania.

Najtańszy test można znaleźć już za kilkaset złotych, podczas gdy te najdroższe kosztują już kilka tysięcy. Test BRCA1, którego koszt przekracza dwa tysiące złotych bada całą sekwencję regionu kodującego genu, dzięki czemu charakteryzuje się dużą szczegółowością. Z kolei ten, którego wartość nie przekracza 500zl, skupia się na badaniu najczęściej występujących i najbardziej popularnych mutacjach. Dlatego tak ważna jest wcześniejsza wizyta u genetyka, który pomoże w doborze odpowiedniego testu, w pełni dostosowanego do indywidualnych potrzeb pacjenta oraz uwzględniającego historię chorobową w jego rodzinie.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie