Kariotyp – czym jest i jak wygląda jego badanie?

Badanie kariotypu to idealne rozwiązanie dla kobiet, króre mają problemy z zajściem w ciążę, lecz nie tylko. Badania kariotypu pozwalają na wykrycie potencjalnych wad genetycznych, związanych z dziedziczeniem.

kariotyp-badanie-dna-genetyczne.jpg

Ocena: 3/5 (5 opinii)

Co to jest kariotyp?

Kariotypem określa się liczbę chromosomów. Każdy człowiek posiada charakterystyczny dla siebie kariotyp. Jego badanie pozwala określić liczbę oraz strukturę chromosomów. Kariotyp jest niezmienny, dlatego jego badanie wykonuje się tylko raz w życiu.

Badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne

Cytogenetyka to dział zajmujący się badaniem chromosomów. Analizuje liczbę oraz strukturę chromosomów, wykrywając wszystkie nieprawidłowości w ich budowie, np. translokację czy inwersję.

Translokacja chromosomów to w genetyce mutacja, polegająca na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w jego obrębie lub do drugiego chromosomu. Z kolei inwersja to mutacja, w której chromosom pęka w dwóch miejscach, przez co dochodzi do odwrócenia jego fragmentu.

To właśnie na podstawie badań cytogenetycznych zostaje zapisany kariotyp. U kobiet prawidłowy zapis kariotypu, to 46 XX, zaś u mężczyzn 46 XY. Badanie cytogenetyczne jest bardzo proste – polega na pobraniu próbki krwi. Badania kariotypu wykonuje się na czczo w laboratoriach specjalizujących się analizą genów. Możliwe jest również zbadanie innych próbek, takich jak: komórki guzów nowotworowych czy komórki z płynu owodniowego. Podczas badania pobrane komórki są namnażane, zabarwiane, a potem poddawane obserwacji mikroskopowej. Badanie kariotypu wymaga dokładności oraz precyzji, dlatego na wyniki czeka się dość długo – czasami nawet miesiąc.

Kto powinien wykonać badania kariotypu?

Badania kariotypu wykonuje się zarówno dorosłym, jak i dzieciom – nawet tym, które się jeszcze nie urodziły. Wbrew temu, co mogłoby się wydawać, określenie kariotypu dedykowane jest nie tylko osobom chorym lub narażonym na chorobę, lecz przede wszystkim zdrowym – w celu sprawdzenia, czy nie są nosicielami wadliwych genów, które odziedziczą ich dzieci.

W każdym razie, nie należy traktować tego badania jako coś rutynowego - są określone sytuacje, w których powinno się badania cytogenetyczne wykonać:

  • poronienie
  • poronienia nawracające (kilkukrotne)
  • wystąpienie poronienia u kogoś z bliskiej rodziny
  • urodzenie martwego płodu
  • posiadanie dziecka z wadami chromosowymi (genetycznymi)
  • problem z bezpłodnością
  • choroby o podłożu genetycznym w rodzinie
  • wskazania do wykonania badań kariotypu na podstawie wykonanego USG
  • zanik miesiączki

Badanie kariotypu może zapobiec poronieniu

Przeszło 60% poronień związanych jest z wadami genetycznymi. Odpowiednio szybkie wykrycie owych wad może uchronić kobietę przed niemiłymi konsekwencjami związanymi z poronieniem.
Takie przeżycie jest bardzo trudnym etapem w życiu każdej kobiety, jak i jej partnera. Bezsilność oraz poczucie winy sprawiają, że macierzyństwo w przyszłości staje pod ogromnym znakiem zapytania. Strach, związany z tym, że po raz kolejny może dojść do poronienia, skutecznie blokuje plany z tym związane. Wykonanie badań oraz świadomość o występujących aberracjach chromosomowych, przyniesie partnerom spokój oraz pozwoli znaleźć najlepsze dla nich rozwiązanie tak skomplikowanej sytuacji. Wyniki z opisem kariotypu oraz wizyta u genetyka pozwolą na oszacowanie szans na urodzenie zdrowego dziecka. Czasami nieprawidłowy wynik nie oznacza brak jakichkolwiek szans. Część przypadłości można skutecznie leczyć.

Badanie kariotypu w ciąży

Badania cytogenetyczne wykonuje się nie tylko u dzieci, które po porodzie wykazują pewne charakterystyczne cechy, mogące świadczyć o wadach genetycznych. Kariotyp bada się również w trakcie ciąży. Dzięki temu uzyskamy informacje, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie występują u niego zaburzenia chromosomów, np.: zespoły Downa, Turnera, Pataua, Edwardsa czy Klinefeltera, dystrofia mięśni Duchenne’a, mukowiscydoza, hemofilia czy pląsawica Huntingtona. W trakcie ciąży do badań pobiera się płyn owodniowy lub fragment kosmówki. Płyn owodniowy pobiera się za pomocą amniopunkcji, która polega na nakłuciu macicy oraz worka owodniowego. Zabieg wykonywany jest pod kontrolą USG, niemniej jednak należy do zabiegów inwazyjnych, dlatego wiąże się z nim ryzyko. Podobnie zresztą w przypadku pobrania próbki kosmówki (biopsja trofoblastu). Zabieg ten wykonuje się dwiema metodami. Pierwsza – przezbrzuszna, polegająca mniej więcej na tym samym co amniopunkcja; druga – przezpochwowa. Ryzyko utraty dziecka przy pobieraniu próbki kosmówki jest mniej więcej takie samo jak w przypadku amniopunkcji – ok. 1%.

Ile wynosi cena za kariotyp?

Jak większość badań genetycznych, określenie kariotypu ma swoją cenę i nie należy do najtańszych. Koszt tego rodzaju badań zależy w dużej mierze od laboratorium, w którym je wykonamy. Najtańsze można znaleźć już od 250zł. Przy czym trzeba pamiętać, że jest to koszt dla jednej osoby. Zazwyczaj cena kariotypu wynosi mniej więcej 400zł. Sytuacja zmienia się, kiedy chcemy wykonać badania cytogenetyczne już podczas ciąży. Wówczas cena skacze do około 1.000zł. Jest to koszt jednorazowy i nie wymaga powtórzenia. Dodatkowo, możliwa jest refundacja z Narodowego Funduszu Zdrowia. Badanie kariotypu jest na liście refundowanych przez NFZ badań genetycznych. Warunkiem skorzystania z funduszy NFZ są wyraźne wskazania do przeprowadzenia owych badań oraz skierowanie od lekarza specjalisty genetyki klinicznej. Lekarz rodzinny nie może wystawić skierowania na badanie kariotypu.

Badania kariotypu a in vitro – jaki to ma związek?

Badania cytogenetyczne poleca się każdej parze, która decyduje się na zapłodnienie drogą in vitro. Około 20% przypadków niepłodności u mężczyzn ma związek z genami, dlatego określenie kariotypu ma tak olbrzymią wartość. Dzięki temu genetycy są w stanie stwierdzić, czy rodzice nie przekażą dziecku wadliwych genów oraz określić czy mężczyzna kwalifikuje się do rozrodu. W przypadku in vitro, badania cytogenetyczne zazwyczaj wykonywane są na koszt Narodowego Funduszu Zdrowia, dlatego warto z nich skorzystać. Oprócz badań kariotypu, przed in vitro warto zainwestować także w badania AZF oraz CFTR. AZF pozwoli ze 100% pewnością stwierdzić, czy bezpłodność mężczyzny to kwestia genów, natomiast CFTR dotyczy mukowiscydozy.

Badania kariotypu – co zrobić po otrzymaniu wyników?

Na forach internetowych znajdziemy mnóstwo tematów dotyczących sposobu odczytywania wyników z badań cytogenetycznych. Wszelkie porady, mimo szczerych chęci, nie dadzą nam rzeczywistego obrazu sytuacji. Tylko wizyta w poradni genetycznej może pomóc w określeniu, jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka, czy w ogóle na zapłodnienie. Zmian może być bardzo wiele. Człowiek posiada 23 pary chromosomów, a w każdym z nich może dojść do aberracji, dlatego niezbędna jest wizyta u genetyka specjalisty, który jako jedyny będzie w stanie prawidłowo odczytać wynik. Nie warto szukać informacji na własną rękę, ponieważ bardzo szybko możemy wprowadzić siebie w błąd, co może zaskutkować przykrymi konsekwencjami, np. poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi.

Sposób zapisywania kariotypu

Mimo że nie należy samodzielnie interpretować wyników, prawie każda osoba, która zdecydowała się na ten rodzaj badań, chciałaby móc chociażby prawidłowo je odczytać. Zapis jest dość skomplikowany przez nadmiar różnego rodzaju skrótów, oto najważniejsze z nich:

  • plus - nadmiar któregoś z chromosomu. Przykładowo: zapis wyglądający w ten sposób 47, XX, +21 oznacza kariotyp żeński z nadmiarem chromosomu 21 (kariotyp męski to XY)
  • minus – oznacza brak któregoś chromosomu
  • dwukropek – oznacza pęknięcie chromosomu
  • podwójny dwukropek – oznacza pęknięcie oraz połączenie
  • średnik – to rozdzielenie zapisów poszczególnych chromosomów
  • del – delecja, czyli utrata odcinka chromosomu
  • dup – duplikacja, czyli podwojenie fragmentu chromosomu
  • ins – insercja, czyli mutacja genu, która polega na wstawieniu fragmentu DNA lub chromosomu w sktrukturę pojedynczego genu
  • inv – inwersja, w której chromosom ulega pęknięciu, przez co jego fragment zostaje odwrócony o 180 stopni
  • t – translokacja, czyli przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego chromosomu lub innego

Badanie kariotypu dziecka po poronieniu

Poronienie to bez wątpienia ogromna trauma dla rodziców. Zwłaszcza w sytuacji, kiedy pytanie „dlaczego tak się stało?” pozostaje bez odpowiedzi. Właśnie dlatego lekarze proponują wykonanie badań genetycznych płodu. Niestety, nie jest one refundowane przez NFZ, dlatego koszty z nim związane należy pokryć samemu. Mimo wszystko, badania te pozwolą uzyskać bardzo ważne w takim momencie informacje: czy poronienie było zwykłym, nieszczęśliwym wypadkiem, czy jego powodem były wady genetyczne. Koszt takiego badania to około 1.000zł. Na jego podstawie lekarze będą w stanie oszacować, jakie są szanse na urodzenie w przyszłości zdrowego dziecka, co uchroni przyszłych rodziców przed kolejnym, dramatycznym zawodem. W pierwszej kolejności wykonuje się badania histopatologiczne, za które odpowiada szpital, w którym doszło do poronienia. Takie badanie jest w stanie udzielić podstawowych, często nic nie wnoszących informacji, np. o stanie zapalnym. Natomiast nie jest w stanie udzielić odpowiedzi na pytanie, co dokładnie było powodem poronienia. Do badań genetycznych można wykorzystać próbkę, zabezpieczoną przez szpital.

Kariotyp człowieka – dlaczego warto go badać?

Kariotyp człowieka to źródło wielu informacji, dotyczących stanu jego zdrowia. Badając kariotyp jesteśmy w stanie przewidzieć i zapobiec niektórym chorobom oraz całkowicie je wyleczyć. Nauka wprowadziła w nasze życie rozwiązanie, które stanowi odpowiedź na wiele stawianych przez nas pytań, nie tylko związanych z macierzyństwem i zdrowiem dziecka, ale przede wszystkim związanych z naszymi genami. Wiedza o tym, czy posiadamy wadliwe geny, będzie służyć nam do końca życia. Badanie genów jest jednorazowe, więc wiąże się z jednorazowym kosztem. Dodatkowo w wybranych sytuacjach możemy liczyć na refundację NFZ. Nie ulega wątpliwości, że jest to rozwiązanie, w które warto zainwestować – dla własnego dobra oraz dla dobra dziecka.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie