Badanie genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności

Niepłodność to problem z, którym boryka się coraz więcej polek i polaków. Według statystyk to nawet 2 miliony par w skali kraju! Temat niepłodności zaczyna pojawiać się wtedy, gdy mimo 12 miesięcy regularnego współżycia bez używania antykoncepcji para nie może począć potomka. Przyczyny mogą być różne, ale czasami okazuje się, że niepłodność ma podłoże genetyczne. Wówczas odbywa się badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności.

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Jak diagnozuje się niepłodność? 

Diagnozę rozpoczyna się od przeprowadzenia badań genetycznych. U aż 1/3 par, które marzą o dziecku, przyczyna ciążowych problemów ma podłoże genetyczne! W celu rozpoznania problemu należy przeprowadzić szereg badań. Do podstawowych należą badanie kariotypu, badanie defektów obszaru AZF a także genu CFTR. Przeprowadza się również szereg badań dodatkowych, o których więcej będziecie mogli przeczytać poniżej.

Jakie są genetyczne przyczyny niepłodności?

Do przyczyny genetycznej niepłodności zaliczamy: 

  • Brak plemników w nasieniu 
  • Liczba plemników poniżej 5 milionów 
  • Zaburzenie pracy przysadki 
  • Zbyt wczesne wygaśnięcie funkcji jajników 
  • Nawracające poronienia 
  • Pierwotny brak miesiączki 
  • Wrodzone zmiany w budowie ciała

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności - Badanie Kariotypu

To pierwsze badanie, od którego rozpoczyna się diagnoza genetycznej niepłodności. Dzięki temu badaniu można ocenić ilość chromosomów, oraz to czy są odpowiednio zbudowane. Defekty w kariotypie zauważa się u 7-15% mężczyzna oraz u 15-35% kobiet, a także u 5-10% par z niepłodnością wtórną. Takie wady są przeszkodą w wytwarzaniu komórek rozrodczych. Przez co kobiety borykają się z zaburzeniami miesiączkowymi czy brakiem owulacji. Mężczyźni z nasieniem gorszej jakości. Czasami mimo tych kłopotów dochodzi do zaplodnienia, które niestety w większości przypadków kończy się poronieniem. Koszt takiego badania wynosi ponad 400 zł.

Badanie defektów obszaru AZF na chromosomie Y 

Takie badanie przeprowadza się u mężczyzn, którzy mają niedobór plemników w nasieniu. 25 % mężczyzn z zbyt niską liczbą plemników cierpi na ubytki materiału genetycznego obszaru AZF. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka to taka usterka będzie dziedziczona wśród synów. W przypadku takiego defektu nie powinno dojść do zapłodnienia pozaustrojowego. Takie badanie w zależności od badanego obszaru kosztuje między 300 a 450 zł. 

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności - CFTR 

Przyczyną mutacji tego genu jest mukowiscydoza, niedrożność lub brak przewodów nasiennych. Gen CFTR bada się przed przystąpieniem do wspomaganego rozrodu. Za badanie zapłacimy około 450 zł. Ta metoda badania pozwala na wykrycie części mutacji rzadkich. W trakcie badania analizuje się aż 290 mutacji.

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności - AR

Jest to badanie dodatkowe, Mutacje genu AR stwarzają niewrażliwość na męskie hormony płciowe czyli androgeny. Efektem jest niepłodność oraz zaburzenia męskich cech płciowych. Badanie kosztuje w granicach 1400 zł. Jest wykonywane ze śliny, materiał genetyczny jest pobierany poprzez naplucie przez pacjenta do probówki. 

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodnościFMR1

Mutacja tego genu powoduje zbyt wczesną menopauzę. Taka mutacja może pojawić się już przed 30 rokiem życia. Jeśli dojdzie do poczęcia córki, to może ona otrzymać tą wadę genetyczną od matki. Kobiety dotknięte tą mutacją muszą pamiętać o wysokim prawdopodobieństwu urodzenia dziecka niepełnosprawnego intelektualnie. Jest to kolejne z badań dodatkowych, które kosztuje około 250 zł. 

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodnościCYP21A2

Mutacje tego genu wywołują wrodzony przerost kory nadnerczy.czego wynikiem są kłopoty z płodnością i produkowaniem hormonów płciowych. Badanie należy przeprowadzać zarówno u kobiet jak i mężczyzn, polega ono na przeanalizowaniu delecji lub duplikacji w genie CYP21A2 oraz rearanżacji między genem CYP21A2 a pseudogenem CYP21A1P. Mutacja występuje częściej u kobiet. Jego koszt wynosi około 800zł i również jest to badanie dodatkowe. 

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodnościprotrombina i czynnik V Leiden

Są to czynniki odpowiedzialne za zakrzepicę. U kobiet powoduje obumieranie łożyska oraz płodu. Jeśli diagnoza zostanie wystawiona dość wcześnie dużo łatwiej rozpocząć terapię przeciwzakrzepową. Jeśli u pacjenta nie występują objawy, a jest nosicielem mutacji, to może on ograniczyć czynniki, które mogą wpłynąć na jej rozwój na przykład palenie papierosów. Badanie kosztuje około 300 zł i należy do badań dodatkowych. 

Badania genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodnościANXA5

Aneksyna A5 to białko, które wpływa na obniżenie krzepnięcia krwi. gen odpowiedzialny za kodowanie tego białka to ANXA5. W przypadku mutacji takiego genu istnieje spore ryzyko eskalacji zakrzepów w łożysku. Skutkuje to poronieniem ciąży. Do badania wykorzystuje się wymaz policzkowy, krew EDTA, fragmenty tkanek płodu czy bloczki parafinowe.  Badanie jest dodatkowe i kosztuje około 300 zł.

Badanie genetyczne w kierunku rozpoznania przyczyn niepłodności - MTHFR

Aby zbadać czy doszło do mutacji genu MTHFR należy wykonać test DNA. Do badania należy wziąć krew z żyły łokciowej, którą pobiera się na czczo. Dzień wcześniej należy spożywać skromne, delikatne posiłki oraz unikać alkoholu. Przed badaniem powinno się odpoczywać przez około 15 minut, można wypić minimalną ilość wody.  Szerzej tematem genu MTHFR zajęła się strona sprawdzamgeny.pl 


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:
USG genetyczne w ciąży

USG genetyczne w ciąży

Kiedy wykonuje się USG genetyczne? USG genetyczne wykonuje się w pierwszym trymestrze, między 11. a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm....

Więcej informacji

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium