Badanie genetyczne płodu - jakie i kiedy wykonać?

Jednym z najczęściej wykonywanych rodzajów badań genetycznych są badania genetyczne płodu. Wykonuje się je nie tylko podczas rutynowej wizyty lekarskiej podczas ciąży - istnieje też grupa badań genetycznych płodu, które wykonywane są na wyraźną prośbę i za zgodą pacjentki. Inną grupą badań są badania genetyczne płodu po poronieniu.

badanie-genetyczne-plodu-zdjecie.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Badanie genetyczne płodu - dlaczego się je wykonuje?

Odpowiedź nie jest tak prosta, jak mogłoby się wydawać - badań tych nie wykonujemy tylko po to, by wykluczyć (bądź potwierdzić) występowanie wad genetycznych. Podczas badania genetycznego lekarz może wykryć także wady w budowie płodu bądź inne anomalie, które można leczyć jeszcze w życiu płodowym - poprzez farmakoterapię bądź operację. Natomiast badania genetyczne płodu wykonywane po poronieniu pozwalają na zbadanie przyczyn utraty dziecka oraz mogą pozwolić na uniknięcie niepowodzenia w przypadku kolejnej ciąży.

Badanie genetyczne płodu - na czym polega?

Nie da się jednoznacznie określić metod dla każdego typu badania genetycznego płodu. Metody i techniki różnią się od siebie, w zależności od rodzaju badania.
Biorąc pod uwagę badania genetyczne płodu, możemy wyróżnić 3 grupy takich badań.

Badania genetyczne płodu nieinwazyjne

Jest to grupa badań wykonywanych rutynowo u kobiet ciężarnych, między 11 a 14 tygodniem ciąży. Nie są one niestety refundowane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka. Podstawą do refundacji jest wystąpienie minimum jednego z czynników:

  • wiek powyżej 35 r.ż.;
  • wystąpienie aberracji chromosomowych płodu w poprzednich ciążach bądź u urodzonego dziecka;
  • strukturalne aberracje chromosomowe stwierdzone u jednego lub obojga rodziców;
  • ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną, poparte badaniami bądź występowaniem określonych wad genetycznych w najbliższej rodzinie;
  • nieprawidłowy wynik badań biochemicznych lub badań USG, które wykazały możliwość występowania wad genetycznych płodu

Jeśli ciężarna nie kwalifikuje się do bezpłatnego wykonania badań nieinwazyjnych, ich koszt w zależności od placówki wykonania waha się od 200 do 800 zł. Badania nieinwazyjne płodu charakteryzują się tym, iż nie niosą za sobą żadnego zagrożenia zarówno dla dziecka w brzuchu, jak i jego matki, gdyż polegają na wykonaniu dokładnego i szczegółowego badania USG oraz wykonaniu badań na podstawie krwi pobranej od matki (z żyły w ręce). Czynności te w żaden sposób nie zagrażają płodowi.

Do badań genetycznych nieinwazyjnych zaliczamy:

  • badanie USG prenatalne - często nazywane USG genetycznym -, które jest dłuższe i bardziej szczegółowe niż badania USG wykonywane w innych tygodniach ciąży - może trwać nawet do 60 minut. Przeważnie przeprowadzane jest na bardziej czułym i dokładnym sprzęcie, bardzo często przez doświadczonego ginekologa, który jest w stanie wychwycić nawet mało widoczne nieprawidłowości w budowie płodu. Wskaźniki, które są badane podczas USG genetycznego, to:
  • przezierność fałdu karkowego (NT), czyli występowanie małego ‘zbiorniczka’ płynu na karku płodu, który w dalszym etapie rozwoju dziecka zanika. Jeśli NT jest zbyt duże, istnieje ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, odpowiedzialnych m.in. za wystąpienie zespołu Downa. Ryzyko to zwiększa się proporcjonalnie do wielkości NT. Warto jednak zaznaczyć, że zwiększona wartość NT nie zawsze oznacza nieprawidłowości - 70% dzieci, u których w życiu płodowym stwierdzono zwiększone NT rodzi się zdrowych, bez komplikacji;
  • kostnienie kości nosowych (NB) - jeśli stwierdza się opóźnienie ich kostnienia, może wiązać się to z ryzykiem wystąpienia wad: Downa, Edwardsa, Patau czy Turnera. Jednak, podobnie jak w przypadku NT, opóźnienie kostnienia kości nosowych może występować także u zupełnie zdrowych dzieci;
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym - u 90% płodów z zespołem Downa bądź innymi aberracjami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ krwi w obrębie przewodu żylnego;
    przepływ przez zastawkę trójdzielną - w przypadku wad płodu, zastawka nie domyka się, co skutkuje nieprawidłowym przepływem krwi ;
  • akcję serca płodu;
  • dokładne wymiary dziecka, zarys organów wewnętrznych, łożysko, pępowina i płyn owodniowy;
  • test podwójny - test PAPP-A - wykonuje się go, gdy badanie USG genetyczne wskazuje na możliwość występowania nieprawidłowości. Badanie polega na pobraniu krwi żylnej od matki oraz zmierzeniu tężenia dwóch substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe) oraz hormonu beta-hCG. Co istotne - krew powinna być pobrana w tym samym dniu, w którym było wykonywane USG genetyczne, które wykazało nieprawidłowy wynik NT. Pacjentka nie musi być na czczo;
  • test potrójny - wykonuje się go między 17 a 20 tygodniem ciąży, podobnie jak w teście podwójnym badanie polega na zbadaniu poziomu określonych substancji we krwi ciężarnej: chodzi tu o AFP (alfafetoproteina), beta hCG (gonadotropina kosmówkowa) oraz estriol. Otrzymane wyniki, razem z wiekiem oraz wagą ciężarnej, są wprowadzane do specjalnego programu komputerowego, który (analizując je) ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu;
  • test NIFTY - jest badaniem prenatalnym wykrywającym zespół Turnera, Edwardsa oraz Downa na podstawie badania krwi matki. Jego dokładność jest o wiele wyższa od testu PAPP-A i niewiele niższa od amniopunkcji (która jest badaniem inwazyjnym). Tak wysoka dokładność testu NIFTY wynika z niezwykle wysokiej czułości oraz zastosowaniu nowatorskich analiz;
  • test zintegrowany - polega on na wykonaniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Na podstawie analizy wyników obydwu badań określa się ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jest to test, dzięki któremu aż w 90% można wykryć wady płodu.

Badania genetyczne płodu inwazyjne

Ta grupa badań genetycznych płodu obarczona jest ryzykiem wystąpienia powikłań, gdyż wymagają one pobrania materiału do badań w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej). W związku z tym wykonywane są one tylko na zalecenie lekarskie bądź na wyraźne żądanie ciężarnej, gdy wyniki testów nieinwazyjnych wskazują na ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu.
Ryzyko powikłań przy wykonywaniu badań inwazyjnych wynosi 1-2% i oznacza możliwość: krwawienia, zakażenia, przedwczesnego odpływu wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej czy nawet utratę ciąży.

Badania inwazyjne płodu wykonuje się, gdy:

  • kobieta zaszła w ciążę po ukończeniu 35 r.ż.;
  • wyniki testów nieinwazyjnych (głównie testu podwójnego, potrójnego oraz USG genetycznego) wskazują na ryzyko wystąpienia wad genetycznych;
  • występuje wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży;
  • kobieta wcześniej urodziła dziecko z chorobą metaboliczną;
  • wystąpienie 21 trisomii w poprzedniej ciąży;
  • u rodziców występują translokacje chromosomowe bądź mozaicyzm chromosomowy;
  • w poprzednich ciążach wystąpiły anomalie chromosomowe płodu lub aberracje chromosomów płciowych;
  • występowały wady ośrodkowego układu nerwowego w poprzednich ciążach.

Do badań genetycznych inwazyjnych zaliczane są:

  • amniopunkcja, polegająca na nakłuciu igłą pęcherza płodowego oraz pobraniu strzykawką płynu owodniowego. Zabieg ten wykonywany jest między 13 a 19 tygodniem ciąży. Lekarz, przy pomocy USG, określa dokładne umiejscowienie dziecka i na bieżąco monitoruje, co dzieje się z dzieckiem podczas dokonywania nakłucia. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące ze skóry, z układu pokarmowego, moczowo-płciowego oraz z owodni. Pobrane komórki hoduje się następnie na specjalnej pożywce, otrzymując kariotyp dziecka, czyli zestaw jego chromosomów.

Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie