Badania genetyczne przed ciążą – najważniejsze informacje

Oprócz cech takich, jak temperament czy kolor włosów, rodzice mogą przekazać potomkom również niektóre choroby genetyczne. Dzięki wykonaniu badań genetycznych przed ciążą przekonasz się, czy podczas zapłodnienia nie dojdzie do zagrażających zdrowiu dziecka mutacji.

badania-genetyczne-przed-ciaza-kobieta.jpg

Ocena: 4/5 (2 opinii)

Na czym polegają badania genetyczne przed ciążą? Kilka słów o specyfice genów.

W trakcie badań wykonuje się analizę materiału genetycznego, czyli DNA. Unikalna dla każdego człowieka sekwencja nukleodytów w DNA decyduje o zdolności organizmu do syntezy określonych białek, a więc o charakterystycznych dla niego właściwościach.

Informacja genetyczna zawarta w kwasie deoksyrybonukleinowym jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie w wyniku podziałów komórkowych. Połowę chromosomów (a więc form DNA, na których znajdują się geny) dziecko dziedziczy po matce, a drugą połowę po ojcu.

Badania genetyczne przed ciążą pozwalają przyszłym rodzicom dowiedzieć się, czy nie są oni nosicielami niekorzystnych mutacji genów. Brak wystąpienia choroby u rodzica nie musi bowiem oznaczać, że dziecko urodzi się zdrowe. W przypadku, gdy specyficzna mutacja w danym genie ujawnia się u obojga rodziców, prawdopodobieństwo powstania choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u potomka wynosi 25 procent.

Jeśli okaże się, że jeden z rodziców posiada dwie zdrowe kopie genu, można mieć jednak gwarancję, że dziecko nie zachoruje.

Kiedy wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Lekarz może zlecić wykonanie badań w przypadku, gdy:

  • Kobieta ukończyła 35 rok życia,
  • W rodzinie kobiety lub mężczyzny zdarzały się przypadki chorób genetycznych,
  • U kobiety lub mężczyzny zdiagnozowano chorobę genetyczną,
  • Wcześniej u kobiety wystąpiły przypadki powikłań w trakcie ciąży, poronień lub martwych urodzeń,
  • Istniały problemy z zajściem w ciążę,
  • Kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko,
  • Kilka osób z jednej rodziny zachorowało na ten sam typ nowotworu,
  • U kobiety doszło do zakażenia wewnątrzmacicznego (różyczki, toksoplazmozy, listeriozy, zakażenia parwowoirusem).

Istnieje pewien stały zestaw badań genetycznych, które wykonuje się w zależności od miejsca pochodzenia pacjenta. Częstotliwość występowania niektórych wad genetycznych w populacji warunkuje bowiem pochodzenie etniczne. Na przykład anemia sierpowata pojawia się częściej u osób o korzeniach Afro-karaibskich, a na mukowiscydozę chorują przede wszystkim Europejczycy.

W trakcie badania lekarskiego mogą paść również pytania na temat ewentualnego nadużywania alkoholu lub narkotyków; przyjmowanych niektórych leków; wystawiania się na działanie promieniowania, chemikaliów oraz innych potencjalnie szkodliwych czynników.

Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dziecka?

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą pozwoli na ustalenie, czy dziecko nie urodzi się obciążone niektórymi chorobami. Oto najczęstsze z nich:

Fenyloketonuria

Jest to wrodzona choroba metaboliczna, powstająca na skutek mutacji genu PAH. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do jej ujawnienia, oboje rodziców musi posiadać specyficzną kopię tego genu.

Przyczyną choroby jest upośledzenie aktywności enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie się w organizmie fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku tego organizm zaczyna nadmiernie gromadzić fenyloalaninę i produkty jej metabolizmu, przy jednoczesnym hamowaniu przepływu tyrozyny. Nieprawidłowe stężenie tych aminokwasów we krwi dziecka prowadzi do szeregu zaburzeń neurologicznych.

Objawami fenyloketonurii mogą być napady padaczkowe oraz postępujące upośledzenie umysłowe i motoryczne, ujawniające się poprzez zaburzenia chodu i postawy, zesztywnienie stawów, hipotonię mięśniową i ruchy ateotyczne. Mogą pojawić się też wady serca oraz małogłowie.

Częstotliwość występowania fenyloketonurii w Polce wynosi około 1 na 8 tysięcy urodzeń, a nosicielstwa mutacji około 1 na 40-50 osób.

Mukowiscydoza

Jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się zaburzeniami w funkcjonowaniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Wpływa negatywnie na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Podstawowym objawem choroby jest produkowanie przez organizm bardzo gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki. Powoduje to zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów oraz białka.

W wyniku mukowiscydozy może dojść do różnych powikłań, takich jak cukrzyca, bezpłodność, marskość wątroby czy niewydolność serca.

Według statystyk mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 noworodków. Stopień nasilenia choroby, jej objawy i przebieg mogą się różnić u poszczególnych pacjentów. Jak dotąd, nie powstało lekarstwo, które gwarantowałoby stuprocentowe wyleczenie.

Anemia sierpowata

To choroba krwi, w której przebiegu dochodzi do zaburzeń w budowie hemoglobiny. Powoduje ona mutację czerwonych krwinek i zmianę ich kształtu z okrągłego na charakterystycznie „sierpowaty". Efektem tego jest drastyczny spadek ilości czerwonych krwinek w organizmie i ogólne osłabienie komórek.

Do objawów anemii sierpowatej należą:

  • zmęczenie,
  • bóle bez zidentyfikowanej przyczyny,
  • częste infekcje bakteryjne,
  • zapalenie stawów w palcach rąk i nóg,
  • uszkodzenie oczu, serca i płuc,
  • martwica kości.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem kodominującym. Oznacza to, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają już około 40 procent antygenu HbS, odpowiedzialnego za rozwój choroby. W przypadku, gdy tylko jedno z rodziców posiada taki gen, dziecko będzie jedynie nosicielem anemii sierpowatej, bez wystąpienia objawów zaburzenia.

Zespół łamliwego chromosomu X

Inaczej: zespół kruchego chromosomu, zespół Martina-Belli lub FraX. Pojawia się częściej u chłopców i charakteryzuje się obniżeniem rozwoju intelektualnego oraz objawami zbliżonymi do ADHD i autyzmu.
W dziedziczeniu FraX występuje zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby w rodzinie jest tym wyższe, im większa jest liczba pokoleń, przez które mutacja została przekazana (ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie).

Widocznymi objawami choroby, które powinny zwrócić uwagę rodziców, są: powiększone i odstające małżowiny uszne, znaczące opóźnienie rozwoju mowy oraz zaburzenia zachowania przejawiające się nadpobudliwością, kłopotami z koncentracją i labilnością emocjonalną. Inne objawy to: powiększone jądra, wąska, wydłużona twarz, wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk i płaskostopie.

U kobiet choroba ma nieco łagodniejszy przebieg. Może objawiać się niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami nastroju. U około 20% z nich występuje przedwczesna menopauza.

Leczenie przyczynowe zespołu Martina-Belli nie jest możliwe. Można łagodzić objawy choroby poprzez częste konsultacje ze specjalistami z dziedziny logopedii, neurologii czy psychologii. Zazwyczaj wymagane jest też ustalenie indywidualnego toku nauczania dla dziecka.

Niedosłuch wrodzony

Czynniki genetyczne odpowiadają za 60% przypadków ubytku słuchu u dzieci i 30% u dorosłych. Wada ta może być skutkiem mutacji w jednym genie (postać jednogenowa), w kilku genach (postać wielogenowa) albo wynikać z kombinacji mutacji różnych genów i czynników środowiskowych. Najczęściej odpowiedzielna jest za nią mutacja genu GJB2, której nosicielami jest w Polce około 3 procent populacji.

Niedosłuch izolowany, a więc niepowiązany z innymi wadami, dziedziczy się najczęściej recesywnie. Dziecko musi więc przejąć obie kopie zmutowanego genu – zarówno od ojca, jak i od matki.

Badania genetyczne przed in vitro.

Ocenia się, że w 30 procentach przypadków przyczyna niepłodności ma podłoże genetyczne. O niepłodności mówimy wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę przez minimum 12 miesięcy, mimo regularnego współżycia i braku stosowania antykoncepcji.

Wiele par zmagających się z tym problemem decyduje się na zapłodnienie pozaustrojowe, czyli in vitro. Przed zabiegiem, lekarz zleca im wykonanie badań.

Przykładowe badania genetyczne przed in vitro:

Badanie kariotypu.

Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów, występujący w każdej komórce somatycznej organizmu. Badanie kariotypu pomaga wykryć ewentualne zaburzenia w budowie i ilości chromosomów, takie jak delacje, inwersje, translokacje lub trisomie. Mogą one prowadzić do wad i chorób genetycznych, a także być przyczyną poronienia lub problemów z zajściem w ciążę.

Najczęściej występująca nieprawidłowość w chromosomach, będąca przyczyną poronień, to tzw. translokacja Robertsona. Polega ona na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w genomie.

AZF

Aby ustalić, czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne, wykonuje się badanie wykrywające mikrodelacje w AZF (ang. azoospermia factor).

W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli w proces powstawania plemników. Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich.

Uznaje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y. Są one przyczyną obniżonych parametrów nasienia, czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

CFTR

Badanie mutacji genu CFTR pozwala zdiagnozować przyczynę niepłodności u mężczyzn, w tym obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u dziecka.

Czynnik V Leiden

Czynnik V jest jednym z białek biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja czynnika V, zwana mutacją Leiden, stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych, jak i innych patologii ciąży (w tym wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży).

Badania genetyczne przed ciążą – cena

Koszty przeprowadzenia badań genetycznych mogę się różnić, w zależności od miejsca ich wykonania. Warto wiedzieć, że niektóre kliniki oferują odpowiednio dobrane pakiety badań, pozwalające zdiagnozować więcej niż jedną chorobę.
Poniżej przedstawiamy przykładowe ceny badań:

  • Mukowiscydoza – 450 złotych,
  • Rdzeniowy zanik mięśni – 1000 złotych,
  • Fenyloketonuria – 780 złotych,
  • Głuchota wrodzona – 350 złotych,
  • Zespół Nijmegen – 280 złotych,
  • Zespół Smitha, Lemlego i Opitza – 420 złotych,
  • Zespół łamliwego chromosomu X – 250-700 złotych,
  • Badanie kariotypu – 390 złotych.

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą pozwala lepiej zaplanować poród i pozbyć się wątpliwości dotyczących stanu zdrowia dziecka. Jeżeli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami chorób genetycznych, lekarz udzieli im wszystkich informacji, niezbędnych do podjęcia dalszych decyzji. Opowie o tym, co oznacza posiadanie dziecka z wadą genetyczną oraz jakie badania prenatalne powinni wykonać.

Możliwe, że para zdecyduje się na skorzystanie z banku nasienia i komórek jajowych albo rozważy adopcję.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie