Badania genetyczne w ciąży: sprawdź, kiedy należy je wykonać

Badania genetyczne w ciąży są szalenie ważne. Zwłaszcza, kiedy istnieje ryzyko, że dziecko może urodzić się chore. W większości przypadków badania te są zupełnie nieinwazyjne i w żaden sposób nie zagrażają dziecku ani matce.

badania-genetyczne-w-ciazy-ciezarna-lezy.jpg

Ocena: 4/5 (0 opinii)

Badania genetyczne w ciąży pozwalają określić, czy dziecko obciążone jest wadami genetycznymi, takimi jak: zespół Downa, Edwardsa lub Turnera. Ponadto pozwalają wskazać wady rozwojowe, np. serca. To daje nam ogromną przewagę. Badania genetyczne w ciąży najczęściej wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Możemy podzielić je na nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Czym są nieinwazyjne badania genetyczne?

Nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży to nic innego jak m.in. specjalistyczne badanie USG (prenatalne). Bardzo ważne jest, żeby USG wykonane zostało przez sprawdzonego i doświadczonego lekarza, bo wtedy zyskamy pewność, że niczego nie przeoczy. Zabieg ten pozwala skontrolować rozwój wewnętrznych organów płodu oraz wszystkich części ciała. Jednak najważniejsza jest możliwość sprawdzenia fałdu karkowego. To na jego podstawie lekarz potrafi określić czy dziecko narażone jest na chorobę. Takie USG trwa od kilkunastu do kilkudziesięciu minut. Jego koszt to około 200-300 złotych, ale na nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży można otrzymać skierowanie. Przy tego rodzaju badaniach nie występuje ryzyko uszkodzenia płodu. Poza USG wykonuje się testy biochemiczne, np. test PAPP-A. Najczęściej towarzyszy mu również USG, dlatego przypomina normalne, kontrolne badanie u ginekologa. Skutecznie wykrywa wszelkie nieprawidłowości i niemal w stu procentach wskazuje wystąpienie u dziecka zespołu Downa. Dodatkowo wykrywa zespół Pataua. Jako że badania te są całkowicie bezpieczne, skorzystać z nich mogą nie tylko kobiety, u których ryzyko pojawienia się chorób jest stosunkowo wysokie, lecz również przyszłe mamy, które chcą w dokładny sposób skontrolować stan rozwoju swojego dziecka. Zazwyczaj jest to po prostu USG brzucha, które wcześniej smarowane jest specjalnym żelem. Rzadko kiedy zdarza się, by badanie wykonywane było metodą dopochwową.

Inwazyjne badania genetyczne – rodzaje oraz przebieg

Wykonuje się je tylko wtedy, kiedy kobieta będąca w ciąży, jest w grupie zwiększonego ryzyka. Trzeba pamiętać, że nie są tak bezpieczne jak nieinwazyjne badania genetyczne. Podczas zabiegu mogą wystąpić problemy związane nie tylko ze zdrowiem dziecka, lecz również matki.

Dlatego wymagają pisemnej zgody. Podobnie jak w przypadku badań nieinazwyjnych, możemy podzielić je na kilka zabiegów:

  • amniopunkcja – polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki dziecka. Próbka poddawana jest badaniom laboratoryjnym. Mimo bezpośredniej ingerencji, powikłania (np. poronienie) występują zaledwie raz na dwieście przypadków;
  • biopsja kosmówki – kosmówka to błona, która otacza płód. Badanie to polega na pobraniu jej próbki za pomocą igły. Próbkę uzyskuje się na dwa sposoby – przez szyjkę macicy lub brzuch. Kobiecie podawane jest miejscowe znieczulenie. Biopsja kosmówki to badanie trudne i wymagające. Bardzo często kończy się przedwczesnym poronieniem. Dlatego zanim podjęta zostanie decyzja o tak poważnym kroku, należy upewnić się czy są ku temu wskazania;
  • kordocenteza – to najbardziej skomplikowany zabieg, który daje nam również najwięcej informacji. Polega na pobraniu próbki krwi bezpośrednio z pępowiny. Badanie wykonywane
    jest w znieczuleniu miejscowym. Wyniki określają DNA dziecka, zestaw chromosomów, grupę krwi, wykrywają zakażenia oraz potencjalne choroby.

Rodzaje testów biochemicznych i prenatalnych

Jednym z takich testów jest opisany wyżej PAPP-A, jednak możliwości jest znacznie więcej. Możemy wyróżnić testy potrójne lub zintegrowane. Test potrójny wskazuje nieprawidłowości pojawiające się w układzie nerwowym, dodatkowo wykrywa zespół Downa oraz Edwardsa. Na takie badanie może pozwolić sobie każda ciężarna kobieta, ponieważ nie niesie ze sobą żadnego ryzyka. Ten rodzaj testu wymaga pobrania próbki krwi, jednak nie trzeba się do niego przygotowywać - kobieta nie musi być na czczo. Natomiast test zintegrowany – oprócz zespołu Downa i Edwardsa – pozwala wykryć zespół Patau, a także wady cewy nerwowej, czyli bezmózgowie, przepuklinę oponową lub oponowo-rdzeniową. Wymaga pobrania dwóch próbek krwi oraz wykonania USG. To połączenie testu potrójnego oraz testu PAPP-A. Zazwyczaj wykonuje się go między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Najczęściej wykonywanym przez przyszłe mamy testem prenatalnym, jest test NIFTY. Bada anomalie występujące w następujących chromosomach: 13, 18, 21, a także w chromosomach płci. Dodatkowo wykrywa różne wady rozwojowe. To nieporozne badanie niemal w stu procentach wykrywa ewentualne nieprawidłowości. Wykonuje się je między 10. a 24. tygodniem ciąży. Swoją dokładność zawdzięcza temu, że doskonale znajduje nawet niewielkie odchylenia w DNA. Koszt testu jest dość wysoki, ponieważ wynosi około dwóch tysięcy złotych – natomiast wszystko zależy od tego, gdzie go wykonamy Kobiety po 35. roku życia mogą liczyć na refundację.

Test NIPT działa w ten sam sposób. Jego nazwa to skrót od „non invasive prenetal testing”, czyli nieinwazyjne badania prenatalne. NIPT pokazuje nie tylko ewentualny nadmiar któregoś z chromosomu, lecz także jego brak lub wszelkiego rodzaju ubytki. Skuteczość wykrywania np. zespołu Downa jest bliska sto procent. Na rynku dostępny jest także test IONA. Podobnie jak pozostałe testy prenatalne powinien zostać wykonany po 10. tygodniu ciąży. Pozwala zdiagnozować zespół Downa, Patau oraz Edwardsa. Testy prenatalne tak naprawdę niczym się od siebie nie różnią. Działają w dokładnie taki sam spoób i pozwalają wykrywać te same wady genetyczne. To, z którego testu skorzysta kobieta, zależy jedynie od tego, który z nich dostępny jest w danej klinice. Trzeba wziąć pod uwagę, że wyniki testów prenatalnych nie zawsze są w pełni prawdziwe. Są sytuacje, w których wynik dodatni jest fałszywy. Nie jest ich wiele, ale mogą świadczyć o innych, poważnych chorobach. Jednym z takich przypadków jest nowotwór – nie tylko matki, lecz również dziecka (choć takie sytuacje nie zdarzają się codziennie, nie można ich całkowicie wykluczyć). Czasami za pozytywny wynik testu odpowiadać może nie tyle choroba dziecka, co łożyska. Wszystkie tego typu badania polegają na badaniu DNA matki i wyodrębnianiu z niego komórek należących do płodu. Nie jest to proste, więc anomalie, które występują w ciele matki, mogą taki test sfałszować.

Możliwe wady genetyczne u dziecka – przyczyny oraz rodzaje

Słysząc stwierdzenie „wada genetyczna”, od razu mamy pewność, że owa wada przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Tak naprawdę jest to spowodowane anomalią, przez którą z jakiegoś powodu geny przekazywane są w nieprawidłowy sposób, wprowadzając zmiany w budowie DNA. Wszystko związane jest z liczbą oraz budową chromosomów. Dziecko otrzymuje od rodziców 46 chromosomów (23 od matki, 23 od ojca). Jedna z najczęściej występujących wad genetycznych – zespół Downa - nie jest dziedziczna (raptem 2% zachorowań dziedzicznych). Wiąże się z tworzeniem dodatkowego chromosomu 21, który wprowadza nieodwracalne zmiany w organizmie dziecka. Trudno więc winić rodziców – dziecko cierpiące na zespół Downa może urodzić się w pełni zdrowym parom. Wiemy natomiast, że kobiety, decydujące się na dziecko w wieku około czterdziestu lat, są w grupie zwiększonego ryzyka. Z kolei zespół Edwardsa dotyczy zmian chromosomu 18 - tzw. trisomia, czyli pojawienie się trzeciego chromosomu w parze. Zespół

Edwardsa występuje dość często i zazwyczaj kończy się poronieniem już na początku ciąży. Można go zdiagnozować badaniami nieinwazyjnymi. Do podstawowych objawów – już na początku ciąży – należą anomalie związane z budową ciała oraz brak kostki nosowej. Do pełnej diagnostyki wymagane są testy biochemiczne. Zespół Turnera dotyka wyłącznie kobiet, związany jest chromosomami odpowiedzialnymi za płeć (X i Y). Kobieta powinna posiadać dwa chromosomy X. Zespół Turnera to brak jednego z nich. Mukowiscydoza spowodowana jest zmianami chromosomu 7. To jedno z najczęściej występujących schorzeń genetycznych. Do objawów mukowiswcydozy należą: zaburzenia w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego oraz bezpłodność. Zaburzenia chromosomu 4 wywołują pląsawicę Huntingtona. Choroba ta zaburza funkcjonowanie układu nerwowego – wywołuje niekontrolowane ruchy oraz demencję. Zespół Patau (chromosom 13) objawia się nieprawidłowym rozwojem fizycznym dziecka. Większość dzieci nie dożywa nawet trzech lat. Badania genetyczne w ciąży są ogromną szansą dla kobiet, które mają powody, by podejrzewać wystąpienie którejś z wad. Wczesna diagnoza umożliwi psychiczne przygotowanie się na trudną sytuację. Trzeba pamiętać, że samo wykonanie badań nie musi oznaczać złych wyników. Tak naprawdę przeszło 90 procent kobiet odbiera testy negatywne. Mimo wszystko inwestycja w badania genetyczne zapewna odpowiedni spokój. Dzięki tym wynikom przyszłej mamie nie towarzyszy lęk o zdrowie i odpowiedni rozwój dziecka.

Kiedy decydować się na genetyczne badania w ciąży?

Lekarze polecają badania genetyczne kobietom, które decydują się na dziecko po 35. roku życia oraz takim, które posiadają w rodzinie wszelkiego rodzaju nieprawidłowości związane z chromosomami. Szczegółowe badania, takie jak USG lub badania inwazyjne zaleca się matkom, których wyniki testów biochemicznych wykazały nieprawidłowości. Diagnostykę należy wykonać, gdy poprzednia ciąża wiązała się z nieprawidłowościami chromosowymi. Kolejnym powodem, dla którego lepiej skorzystać z pomocy lekarza, jest zakażenie wewnątrzmaciczne, wywołane np. różyczką czy toksoplazmozą. Badań nie przeprowadza się w sytuacji, w której mamy do czynienia z ciążą bliźniaczą oraz przy zdiagnozowanych odchyleniach w DNA matki. Badania genetyczne w ciąży są ogromną szansą dla matki oraz dziecka. Choć mogą budzić wiele wątpliwości, to trzeba pamiętać, że te inwazyjne podejmowane są w sytuacjach, w których jest to konieczne. Zazwyczaj starcza odpowiednio wykonane USG oraz badanie krwi. Dodatkowo raz wykonane badanie nie wymaga potwórki, chyba że wynik okazał się dodatni i z jakiegoś powodu potrzebne będzie powtórzenie testu, w celu potwierdzenia wyniku. Dzięki temu możemy zapewnić sobie spokojny przebieg ciąży lub w odpowiedni sposób przygotować się na urodzenie dziecka, które potrzebować będzie trudniejszej i bardziej wymagającej opieki.


Opublikowane na Sprawdzgeny.pl. Data publikacji:

Dalsza pomoc i informacje

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium

Poradnik

Poznaj sekrety urody

Zobacz wszystkie