Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej, Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Warszawa

Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej, Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

W czasie ponad 30 letniej działalności Poradnia Genetyczna objęła diagnostyka i opieką i ponad 30 000 rodzin. Zespół lekarzy pracujących w Poradni Genetycznej ma duże, poparte wieloletnia praktyką doświadczenie w zakresie diagnozowania chorób genetycznych, w tym także rzadkich zespołów dysmorficznych oraz udzielania porad genetycznych. Kwalifikacje zespołu są nieustannie podnoszone poprzez uczestnictwo w kursach i szkoleniach oraz konferencjach, a także poprzez kontakty osobiste i współpracę z różnymi ośrodkami, krajowymi i zagranicznymi. Jednocześnie pracownicy są także wykładowcami kursów doskonalących CMKP dla lekarzy i biologów oraz uczestniczą w prowadzeniu indywidualnych szkoleń specjalizacyjnych dla lekarzy (ośrodek referencyjny).

Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

  • choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
  • genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
  • genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
  • genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
  • genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
  • genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu),

Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:

  • nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej).
  • wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.,
  • wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym,
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców,
  • uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe),

Cele i zakres opieki:

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

  • Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
  • Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
  • Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
  • Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
  • Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
  • Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

  • Ustalenie wskazań do badania prenatalnego,
  • Udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych,
  • Określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza),
  • Wydanie skierowania na pobranie materiału,
  • Przekazanie informacji o prawidłowym wyniku w formie pisemnej.

Najczęściej szukane badania

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium