Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej, Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
W czasie ponad 30 letniej działalności Poradnia Genetyczna objęła diagnostyka i opieką i ponad 30 000 rodzin. Zespół lekarzy pracujących w Poradni Genetycznej ma duże, poparte wieloletnia praktyką doświadczenie w zakresie diagnozowania chorób genetycznych, w tym także rzadkich zespołów dysmorficznych oraz udzielania porad genetycznych. Kwalifikacje zespołu są nieustannie podnoszone poprzez uczestnictwo w kursach i szkoleniach oraz konferencjach, a także poprzez kontakty osobiste i współpracę z różnymi ośrodkami, krajowymi i zagranicznymi. Jednocześnie pracownicy są także wykładowcami kursów doskonalących CMKP dla lekarzy i biologów oraz uczestniczą w prowadzeniu indywidualnych szkoleń specjalizacyjnych dla lekarzy (ośrodek referencyjny).
Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów
Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:
- choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
- genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
- genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
- genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
- genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
- genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu),
Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:
- nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej).
- wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.,
- wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym,
- nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców,
- uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe),
Cele i zakres opieki:
Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:
- Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
- Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
- Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
- Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
- Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
- Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.
Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:
- Ustalenie wskazań do badania prenatalnego,
- Udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych,
- Określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza),
- Wydanie skierowania na pobranie materiału,
- Przekazanie informacji o prawidłowym wyniku w formie pisemnej.
