Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii

Warszawa

Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej.

Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów

DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII (IPiN)

  • Choroby lizosomalne. Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych
  • Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe). Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.

Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).

  • Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).
  • Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).
  • Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
  • Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
    – odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).
  • Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
  • Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
  • Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).

Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa)

  • oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej
  • oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów
  • duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.
  • oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.

Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju. Stosowane procedury: amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.

  • Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym i diagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.
  • Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu).
  • Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.
  • Diagnostyka chorób metabolicznych oraz innych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych.
  • Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych

Poradnictwo genetyczne

  • analiza rodowodów
  • badania kliniczne – neurologiczne i inne
  • określanie ryzyka genetycznego
  • kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej

Najczęściej szukane badania

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium