Poradnia Genetyczna Synevo

Kraków

Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna Synevo

W poradni genetycznej Synevo specjalista genetyk kliniczny udzieli porady i rozwieje wątpliwości we wszelkich kwestiach dotyczących planowania czy interpretacji badań genetycznych.

Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów

W Poradnii Genetycznej można uzyskać poradę specjalisty genetyka klinicznego we wszystkich zagadnieniach dotyczących planowania oraz interpretacji badań genetycznych, a także poradnictwa rodzinnego. Zgodnie z międzynarodowymi standardami konsultacja w zakresie genetyki klinicznej jest zalecana w przypadku każdego badania genetycznego.

Konsultacje dotyczą szerokiego zakresu problemów klinicznych, obejmujących m.in. następujące dziedziny medycyny:

  • ginekologia i położnictwo: trudności z zajściem w ciążę, nawracające poronienia, interpretacja wyników badań prenatalnych, niepłodność męska
  • onkologia: dziedziczny rak piersi i jajnika, nowotwory przewodu pokarmowego, mnogie nowotwory, rodzinne obciążenie nowotworami, nowotwory neuroendokrynne
  • pediatria: wady i zaburzenia wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, mukowiscydoza, niski wzrost, opóźnienie dojrzewania
  • neurologia dziecięca:niepełnosprawność intelektualna, autyzm i całościowe zaburzenia rozwoju, padaczka lekooporna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni
  • neurologia: padaczka, choroba Alzheimera i inne postacie otępienia o wczesnym początku, parkinsonizm dziedziczny, choroba Huntingtona, ataksja dziedziczna, dystrofie mięśniowe, polineuropatie dziedziczne, choroby neurometaboliczne, choroby mitochondrialne
  • gastroenterologii: nawracające zapalenia trzustki, polipowatość jelita, nietolerancja laktozy, podatność do zachorowania na celiakię
  • choroby metaboliczne: otyłość, hipercholesterolemia, dziedziczne postacie cukrzycy
  • narządy zmysłów: niedosłuch wrodzony, zwyrodnienie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, siatkówczak płodowy
  • kardiologia: rodzinne zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatie, zespół Marfana
  • hematologia: stany nadkrzepliwości, skazy krwotoczne, dziedziczne zespoły niedoboru odporności
  • ortopedia:wrodzona łamliwość kości, nadmierna ruchomość w stawach (choroba Ehlersa i Danlosa), achondroplazja i inne dysplazje kostne, wrodzona łamliwość kości, dysplazje twarzowo-czaszkowe

Zgłaszając się na wizytę, Pacjent powinien mieć ze sobą pełną dokumentację medyczną, w tym wyniki wszystkich dotychczasowych badań, wyniki wcześniejszych konsultacji, karty wypisowe ze szpitali itp. Jeżeli wykonywano badania obrazowe, np. badanie rezonansu magnetycznego głowy, należy dostarczyć nie tylko opis badania, ale również oryginalne zdjęcia nagrane na płytę CD lub dostępne na innym nośniku. Jeżeli problem medyczny dotyczy również innych członków rodziny, w miarę możliwości proszę dostarczyć dokumentację medyczną tych osób. Przed wizytą warto przypomnieć sobie, czy w bliższej lub dalszej rodzinie są krewni z podobnymi objawami albo osoby mające inne poważne choroby. O ile nie ustalono inaczej, na wizytę nie trzeba zgłaszać się na czczo. Większość badań w ramach diagnostyki genetycznej można wykonać bez konieczności pobierania krwi na czczo.

Najczęściej szukane badania

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium