Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED

Warszawa

Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED

Opłata: 160 PLN (od 1 lipca 2018 r. - 180 zł)
Możliwość konsultacji w języku angielskim

Zapisy: pacjenci proszeni są o zapisy telefoniczne, codziennie od 8:30 do 16:30 pod numerem telefonu 22 644 60 19.

Płatność: Opłatę za badania można uiszczać przelewem przed wizytą lub zapłacić na miejscu: gotówką lub kartą kredytową.

Porada genetyczna stanowi okazję do zadania lekarzowi wszelkich pytań dotyczących przyczyny pojawienia się choroby. Lekarz genetyk przekazuje pacjentowi wiedzę dotyczącą sposobu dziedziczenia, ryzyka pojawienia się kolejnego dziecka obciążonego chorobą, możliwości pojawienia się choroby u potomstwa innych członków rodziny, a także informacje dotyczące znaczenia wykrytych mutacji dla funkcjonowania organizmu, przebiegu choroby i możliwości terapeutycznych. Lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej bierze udział w procesie diagnostycznym pacjenta i jego rodziny.

Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów

Dlaczego przy podejrzeniu występowania choroby genetycznej jest wskazana konsultacja lekarza specjalisty genetyka klinicznego przed wykonaniem badań genetycznych?

Postawienie właściwej diagnozy genetycznej jest najczęściej sprawą skomplikowaną. Cały proces diagnostyczny można w uproszczeniu porównać do układania puzzli. Poszczególne kawałki układanki stanowią: obserwacje poczynione u pacjenta (przez niego samego, rodzinę, personel medyczny, pedagogów lub psychologów), wyniki badań klinicznych i prawidłowo zebrany wywiad rodzinny. Genetyk kliniczny ma za zadanie poskładać puzzle w spójną całość. Tak jak większość puzzli jest na tyle niecharakterystycznych, że w pojedynkę pasuje do różnych obrazków, tak i ten sam objaw może występować w kilku lub nawet kilkunastu zespołach genetycznych. Co więcej, niektóre objawy wykazują rozmaity stopień zaawansowania. Np. zaburzenia budowy podniebienia mogą się manifestować jako widoczny gołym okiem rozszczep podniebienia, ale także jako rozszczep ukryty pod błoną śluzową czy dyskretny rozszczep języczka lub jedynie niewielkie zagłębienie wargi górnej. Układając puzzle musimy z reguły dopasować do siebie co najmniej kilka kawałków zanim odgadniemy, jak wygląda całość obrazka. Analogicznie, najczęściej dopiero charakterystyczna konstelacja wielu objawów pozwala na rozpoznanie zespołu genetycznego. Czasami jakiś objaw (np. wygląd pacjenta lub w przypadku podejrzenia nowotworu uwarunkowanego dziedzicznie – wynik badania histopatologicznego) jest na tyle specyficzny, że od razu nasuwa podejrzenie konkretnego defektu genetycznego. Aby jednak ten objaw dostrzec i zinterpretować potrzebna jest wiedza i doświadczenie genetyka klinicznego.

Do czego jest przydatna konsultacja lekarza genetyka klinicznego po wykonaniu badań genetycznych?

Właściwie postawione rozpoznanie kliniczne potwierdzone wynikami badań genetycznych pozwala na udzielenie porady genetycznej dotyczącej ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny, w tym u ew. przyszłych dzieci pacjenta lub ew. kolejnych dzieci jego rodziców. Podczas porady można otrzymać informacje dotyczące wskazań do wykonania badania genetycznego u poszczególnych członków rodziny oraz ew. badań prenatalnych (tzn. wykonywanych w ciąży w celu wykrycia danej nieprawidłowości genetycznej u płodu). Lekarz genetyk kliniczny odpowie również na pytania dotyczące spodziewanego dalszego przebiegu choroby oraz pomoże w ustaleniu planu wielospecjalistycznej opieki medycznej lub, w przypadku osób zdrowych, planu badań profilaktycznych. W następnych latach lekarz genetyk kliniczny będzie nadal w razie potrzeby służył pomocą opiekujących się pacjentem specjalistom z innych dziedzin medycyny, którzy często proszą go o konsultacje np.: w sprawie bezpieczeństwa stosowania pewnych leków lub procedur medycznych Jeśli wynik zleconego testu genetycznego jest prawidłowy, powtórna wizyta służy weryfikacji rozpoznania klinicznego i jego ewentualnej zmianie. Często jednak dany zespół genetyczny jest powodowany przez mutacje w kilku różnych genach (tzw. heterogenność genetyczna), więc brak mutacji w jednym z nich nie przesądza o tym, że rozpoznanie kliniczne było nieprawidłowe. Należy wtedy ustalić plan dalszych badań genetycznych w obranym wcześniej kierunku.

Osiągnięcia i certyfikaty Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED - Warszawa

Certyfikat zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości CF Network (Cystic Fibrosis Network ) za 2018 rok w zakresie: genotypowania, interpretacji i raportowania wyników dla mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych

Certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka: „Laboratorium rekomendowane przez PTGC” na lata 2017-2019 w zakresie technik molekularnych.

Laboratorium diagnostyczne jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych pod numerem 2854.

Certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka: „Laboratorium rekomendowane przez PTGC” na lata 2015-2016 w zakresie technik molekularnych.

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości CF Network (Cystic Fibrosis Network ) za 2016 rok w zakresie: genotypowania, interpretacji i raportowania wyników dla mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych

Certyfikat zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości CF Network (Cystic Fibrosis Network ) za 2015 rok w zakresie: genotypowania, interpretacji i raportowania wyników dla mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych

NZOZ Genomed uzyskał najwyższe wyniki w kontrolach jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) za rok 2017 w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla wrodzonej łamliwości kości (OI), wrodzonego przerostu kory nadnerczy (CAH), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i uszkodzeń mitochondrialnego DNA (mtDNA). Genomed otrzymał także za ten rok, jako jedyna placówka w Polsce, certyfikat w zakresie nieinwazyjnego prenatalnego testu genetycznego - NIPT (Aneuploidies – pilot) oraz identyfikacji wariantów somatycznych w nowotworach (NGS vSomatic).

NZOZ Genomed uzyskał najwyższe wyniki w kontrolach jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) za rok 2017 w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla wrodzonej łamliwości kości (OI), wrodzonego przerostu kory nadnerczy (CAH), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i uszkodzeń mitochondrialnego DNA (mtDNA).

NZOZ Genomed uzyskał najwyższą liczbę punktów w kontrolach jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) za rok 2016 w zakresie sekwencjonowania DNA metodą Sangera i sekwencjonowania nowej generacji (DNA-SEQ (Full) i NextGen DNA Sequencing (vGermline)) oraz genotypowania dla Hipercholesterolemii rodzinnej (FHL) i Zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX, Full scheme).

NZOZ Genomed uzyskał maksymalną liczbę punktów w kontroli jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) za rok 2015.

NZOZ Genomed uzyskał maksymalną liczbę punktów w kontroli jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie interpretacji wyników badań genetycznych, w kontrolach dotyczących izolowanego niedosłuchu (DFNB1), mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2) (najwyższy możliwy wynik) i polipowatości gruczolakowatowej jelita grubego (FAP) (najwyższy możliwy wynik) za rok 2015.

NZOZ Genomed uzyskał maksymalną liczbę punktów w kontroli jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie genotypowania, w kontrolach dotyczących jakości sekwencjonowania (najwyższy możliwy wynik) i patologii molekularnej (analiza materiału z niedrobnokomórkowego raka płuca) oraz sekwencjonowania nowej generacji (NGS) za rok 2014.

NZOZ Genomed uzyskał maksymalną liczbę punktów w kontroli jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla dziedzicznego nowotworu piersi oraz wrodzonego przerostu kory nadnerczy (Familial Breast Cancer (Full Scheme), Congenital Adrenal Hyperplasia) za rok 2014.

NZOZ Genomed uzyskał maksymalną liczbę punktów w kontroli jakości EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla dowolnego markera (DNA sequencing - FULL SCHEME) za rok 2011.

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla Y-Chromosome microdeletions Fragile X syndrome testing (PCR ONLY) Spinal Muscular Atrophy

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat EMQN ( European Molecular Quality Network ) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla Identyfikacji mikrodelecji AZF chromosomu Y w niepłodności męskiej Hemochromatozy BRCA1 i BRCA2 Wykrywania dowolnych mutacji (Mutation Scanning) Sekwencjonowania

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat CF Network (Cystic Fibrosis Network) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych

Laboratorium NZOZ Genomed należy do Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetycznego w zakresie diagnostyki

  • Przedwczesnego wygasania funkcji jajników
  • Rdzeniowego zaniku mięśni
  • Niedoboru MTHFR
  • Zespołu Noonan
  • Zespołu łamliwego chromosomu X
  • Zespołu Angelmana, Pradera-Williego
  • Zespołu Niemanna-Picka typu C

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetycznego w zakresie diagnostyki

  • Deficytu Alfa-1-antytrypsyny
  • Nietolerancji laktozy typu dorosłego
  • Ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki
  • Mukowiscydozy
  • Hipercholesterolemii rodzinnej
  • Kardiomiopatii przerostowej
  • Hiperprotrombinemii
  • Jaskry młodzieńczej otwartego kąta
  • Zwyrodnienia siatkówki związanego z wiekiem
  • Mukopolisacharydozy typu VI

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetycznego w zakresie diagnostyki Hemochromatozy rodzinnej

NZOZ Genomed uzyskał certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetycznego w zakresie diagnostyki: nawracających poronień, niepłodności męskiej (analiza mutacji w geneie CFTR oraz identyfikacja mikrodelecji regionu AZF w chromosomie Y), niewrażliwości na androgeny

NZOZ GENOMED uczestniczył w kontroli jakości badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy organizowanej przez CDC/APHL (USA). Laboratorium uzyskało prawidłowy wynik (100% zgodności).

Najczęściej szukane badania

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium