Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Działalność poradni obejmuje konsultacje dotyczące genetycznych podłoża różnych jednostek chorobowych.
Zakres konsultacji:
- niepowodzenia rozrodu (poronienia - dwa lub więcej, niepłodność, martwy poród, zgon dziecka w okresie okołoporodowym);
- choroby uwarunkowane genetycznie lub o przypuszczalnie genetycznej etiologii (w tym choroby o niewyjaśnionej etiologii występujące rodzinnie);
- wady wrodzone oraz zespoły wad rozwojowych;
- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualna;
- zaburzenia determinacji płci i rozwoju płciowego;
- nowotwory uwarunkowane genetycznie, obciążenie rodzinne chorobami nowotworowymi;
- obciążenie rodzinne chorobami o pewnej lub przypuszczalnej etiologii genetycznej oraz chorobami uwarunkowanymi wieloczynnikowo;
- narażenie na czynniki mutagenne osób w wieku rozrodczym;
- konsultacje przed planowaną ciążą dla osób z grup ryzyka.
Porady udzielane w Poradni są prowadzone w ramach umowy z NFZ-em – wymagane jest skierowanie od lekarza specjalisty przyjmującego pacjentów również w ramach umowy z NFZ-em. W przypadkach poronień i niepłodności wskazane jest skierowanie do Poradni obojga partnerów. Pacjenci proszeni są o zabranie ze sobą dotychczasowej dokumentacji medycznej, w przypadkach rodzinnych – o wstępne zapoznanie się z informacjami dotyczącymi chorych członków rodziny. W przypadku wizyt z chorymi dziećmi prosimy o zabranie pełnej dokumentacji dziecka (wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje) , w tym wyników badań obrazowych.
Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów
Zakres badań poradni genetycznej
Zaplecze laboratoryjne Poradni Genetycznej dla Dorosłych i Dzieci - laboratorium Genetyki Klinicznej UCK wykonuje badania:
- Diagnostyka cytogenetyczna klasyczna chorób wywołanych aberracjami chromosomowymi: badania chromosomów uzyskanych z hodowli limfocytów, fibroblastów, komórek owodniowych i komórek szpiku kostnego.
- Molekularne cytogenetyczne. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH): komórki nowotworowe szpiku, komórki nowotworowe neuroblastoma (amplifikacja genu NMYC), diagnostyka mikrodelecji chromosomowych (array CGH), analiza amplifikacji genu HER2 w komórkach raka piersi
- Molekularne: izolacja DNA z różnych tkanek, gen APOE, geny predyspozycji do nowotworów:, BRCA1 i 2, BARD1, gen RAS w raku jelita grubego, geny KIT i PDGFRA w guzach GIST, gen KIT w mastocytozie, gen EGFR w raku płuc, gen BRAF w czerniaku, geny NPHS2 i WT1 w zespole nerczycowym
