Poradnia Genetyczna Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Endokrynologii UM

Informacje ogólne o Poradnia Genetyczna Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Endokrynologii UM

Podstawowe obszary działalności naukowej

• przesiewowe badania nad etiopatogenezą upośledzenia rozwoju umysłowego
  
• badania nad etiopatogenezą raka pęcherza moczowego
  
• określanie predyspozycji genetycznych do choroby nowotworowej
  
• badania nad etiopatogenezą męskiej niepłodności i powtarzających się niepowodzeń rozrodu
  
• charakterystyka molekularna chromosomu Y w przypadkach niepłodności w linii męskiej oraz zaburzeń różnicowania płci
  
• poszukiwanie indywidualnych metod stymulowania do rozwoju i rehabilitowania dzieci z aneuploidią chromosomową
  
• wpływ czynników endo- i egzogennych na niepowodzenie rozrodu rodzin podwyższonego ryzyka w aglomeracji łódzkiej

Osiągnięcia i certyfikaty Poradnia Genetyczna Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Endokrynologii UM - Łódź

Akredytacje Laboratorium przy Zakładzie Genetyki Klinicznej UM w Łodzi

diagnostyka cytogenetyczna pre- i postnatalna
Jednostka akredytująca: Labquality Certified Quality System, Helsinki, Finlandia, External Quality Control Survey on Standard Cytogenetics. Liczba procedur i ich zakres: 2, standardowa cytogenetyka, cytogenetyka molekularna. Liczba i opis wdrożonych systemów międzynarodowych systemów jakości, przyjętych w Uni Europejskiej: External Quality Control Survey on Standard Cytogenetics, External Quality Control Survey on Molecular Cytogenetics

diagnostyka cytogenetyczna pre- i postnatalna, poradnictwo genetyczne
Jednostka akredytująca: Kolegium Medycyny Laboratoryjnej. Liczba procedur i ich zakres: w trakcie procesu akredytacji

diagnostyka molekularna
Jednostka akredytująca: Zarząd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Liczba procedur i ich zakres: 3, mukowiscydoza, zespół Prader-Willi, zespół Retta. Certyfikaty z zakresu diagnostyki molekularnej mukowiscydozy, z. Prader-Willi, z. Retta na rok 2006.