Działalność zakładu skupia się przede wszystkim na diagnostyce zespołów uwarunkowanych genetycznie a także zagadnieniach poradnictwa genetycznego dla rodzin objętych ryzykiem genetycznym. Wszystkie prace badawcze dążą do poznania nie tylko istoty defektu chorób genetycznych, ale również powiązań pomiędzy obrazem klinicznym a genotypem choroby. Pracownicy zakładu mogą pochwalić się liczbą ponad 200 prac, które pojawiały się w licznych renomowanych zagranicznych czasopismach. Celem Zakładu Genetyki Medycznej jest wprowadzanie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki chorób genetycznych. Centrum zdrowia ma również za zadanie promować wiedzę o zdrowiu i o wczesnym wykrywaniu chorób genetycznych. Zakład organizuje spotkania edukacyjne i konferencje dla lekarzy różnych specjalności.
Najważniejsze osiągnięcie Zakładu to badanie nad patogenezą zespołu Nijmegen. Badania te przyczyniły się do zidentyfikowania genu NBS1/NBN i mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę.
Dzięki przyznaniu Instytutowi realizacji projektu stworzenia tzw. Centrum Doskonałości, Zakład Genetyki Medycznej rozpoczął w Polsce proces dostosowywania potencjału badawczego ośrodków genetycznych do potrzeb społecznych i ekonomicznych kraju.
Centrum Zdrowia zostało zaproszone do europejskiego programu DYSCERNE, którego ideą jest rozpoznawanie, leczenie rzadkich zespołów dysmorficznych oraz opracowanie ujednoliconych strategii diagnostyczno-terapeutycznych.