Pracownia oferuje badania obejmujące diagnostykę chorób endokrynologicznych o uwarunkowaniach genetycznych oraz dziedzicznych predyspozycji nowotworowych. Realizowane są również badania molekularne we współpracy z innymi Oddziałami Poradniami Szpitala Uniwersyteckiego. Respektowane są także skierowania na badania genetyczne wystawione przez lekarzy specjalistów z innych jednostek medycznych.