Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

Warszawa

Informacje ogólne o Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD) jest jednym z największych specjalistycznych szpitali pediatrycznych w Polsce. Również jest instytutem badawczym, pracującym w sprawie nowoczesnej pediatrii. Ideę Pomnika-Szpitala, który upamiętniałby męczeńską śmierć dzieci na przestrzeni historii Polski popularyzowała pisarka Ewa Szelburg-Zarembina w latach 60-tych. Tym samym placówka ta swoim zasięgiem i specjalizacją miała służyć zdrowiu wszystkich dzieci w Polsce. Obecnie przysługują te same idee. Pierwszego pacjenta przyjęto do Centrum Zdrowia Dziecka 15 października 1977 r. W 1995 r. szpital otrzymał status prawny jednostki badawczo-rozwojowej.

Dla bezpieczeństwa i wygody pacjentów

Lekarze w Zakładzie zaliczani się do najbardziej doświadczonych i najlepszych w Polsce dysmorfologów, których wiarygodne kliniczne rozpoznania chorób genetycznych stanowią podstawę do podejmowania badań dążących do identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za wystąpienie choroby.

W instytucie prowadzone są intensywne badania z zastosowaniem najnowocześniejszych technik cytogenetyczno-molekularnych pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (z lub bez cech dysmorfii), które pozwalają na weryfikację rozpoznania, często identyfikujące znany lub zupełnie nowy mikro-defekt niemożliwy do rozpoznania za pomocą konwencjonalnych technik. Oprócz tego identyfikowania zmian na poziomie molekularnym, badania te przyczyniają się do poznania relacji pomiędzy zaobserwowanym defektem a obrazem klinicznym choroby.

Osiągnięcia i certyfikaty Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" - Warszawa

Do najważniejszych osiągnięć Zakładu należą badania nad patogenezą zespołu Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS), które przyczyniły się do zidentyfikowania genu NBS1/NBN i mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Stało się to impulsem do niezwykle dynamicznego rozwoju badań nad funkcją genu NBS1 oraz produkowanego przez ten gen białka (nibryny) w wielu ośrodkach na całym świecie, zwłaszcza nad jego udziałem w utrzymaniu stabilności genomu ludzkiego (procesy naprawy uszkodzeń DNA) i w patogenezie nowotworów złośliwych.  Również nasz Zakład Genetyki włączył się aktywnie w nurt tych badań. Badania własne (realizowane w ramach kilku grantów finansowanych przez KBN, MNiSW, Ministerstwo Zdrowia oraz we współpracy międzynarodowej) oraz wieloletnie obserwacje dużej grupy pacjentów z NBS umożliwiły opracowanie rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych w tym zespole.

Najczęściej szukane badania

Znajdź najlepsze laboratorium
Znajdź laboratorium