Badania genetyczne mają ogromną wartość, bo pozwalają dowiedzieć się o czymś, co nie wyczuwalne i niewidoczne. Zdarza się, że dziecko dziedziczy chorobę genetyczną od obojga rodziców, w wyniku połączenia dwóch genów. Czy warto ryzykować, nie wykonując badań?
Pamiętaj, że choć choroby genetyczne to rzadkość, to w Europie choruje na nie aż 30 mln ludzi, a 75% chorób rzadkich dotyka dzieci. W Polsce z chorobami dziedzicznymi boryka się ok. 2 mln osób.
Cechy dziedziczne to każdy zapis DNA, który rodzice przekazują swojemu potomstwu: kolor oczu czy włosów, garbek na nosie, wzrost, a nawet poziom inteligencji. Niestety, cechą dziedziną może być również choroba, która powstaje w momencie tworzenia się komórek dziecka.
Dotyka ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się w postaci otępienia i postępujących w czasie, niekontrolowanych ruchów kończyn, głowy i tułowia, przypominających taniec.
Druga najczęściej występująca choroba genetyczna, polegająca na stopniowym zaniku mięśni. Dotyka 1 na 10 000 dzieci. W zależności od stopnia rozwoju, chorzy mogą funkcjonować lub tracą zdolność samodzielnego poruszania się. Atrofia umysłowa idzie często w parze z wysokim rozwojem umysłowym.
Grupa siedmiu chorób wynikających z zaburzenia biosyntezy czerwonego barwnika występującego w enzymach i hemoglobinie. Wyróżnia się porfirie wątrobowe, erytropoetyczne oraz skórne. Ze względu na brak ataków choroby (światłowstrętu czy zaburzeń psychicznych) choroba jest bardzo trudna do wykrycia.
Choroba związana z podwyższonym poziomem cukru we krwi, wynikającym z defektu wydzielanej przez trzustkę insuliny.
Najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega na złej pracy gruczołów wewnętrznych. Skutkuje niewydolnością układu oddechowego lub pokarmowego.
Choroba polegająca na odkładaniu się w organizmie toksycznych aminokwasów. Jej objawy to padaczka, sztywnienie stawów, obniżony stopień rozwoju umysłowego oraz przykry zapach potu. Choroba występuje tylko w sytuacji, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzony gen od obojga rodziców.
Grupa chorób, których cechą wspólna jest problem z krzepliwością krwi. Dzielą się na typy A, B i C, przy czym typ C występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, pozostałe dwa zaś głównie u mężczyzn. Objawiają się krwawieniami, głównie podskórnymi (do mięśni lub stawów), rzadko zagrażającymi życiu. Nazywana „chorobą królów”, gdyż za sprawą Wiktorii Hanowerskiej, u której wystąpiła spontaniczna mutacja, rozprzestrzeniła się na większość dworów Europy.
Wynikający z braku światłoczułych receptorów w siatkówce oka problem w rozpoznawaniu barw, szczególnie czerwieni i zieleni. Dotyka głównie mężczyzn.
Badania mogą całkowicie wykluczyć choroby dziedziczone. Oznacza to, że choroba nie tylko nigdy się nie objawi, ale też że pacjent nie przekaże jej swoim dzieciom.
Istnieją choroby dziedziczne, przy których wystarczająco wcześnie rozpoczęte leczenie uratować przed gwałtownym rozwojem schorzenia. Istnieją również choroby dziedziczne, których objawieniu się można zapobiec, jeżeli terapia zostanie podjęta w wieku dziecięcym.
Planując zajście w ciążę warto sprawdzić, czy jest się nosicielem jakiejś choroby. To pozwoli zaplanować macierzyństwo i wykluczyć ewentualne ryzyko rozwoju choroby.
Objawy choroby dziedzicznej nigdy nie są podstawą do jej zdiagnozowania. Tylko badanie może potwierdzić występowanie schorzenia.
Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne (lub podejrzenie), koniecznie trzeba się zbadać. Dzięki temu można się nie tylko odpowiednio przygotować psychicznie, ale również wspierać organizm, by jak najlepiej znosił ewentualne objawy.
Cecha dziedziczona sprzężona jest z chromosomami autosomalnymi - nie chromosomami płci. Każdy człowiek ma 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 parę chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Żeby odziedziczyć chorobę przekazywaną w sposób autosomalny dominujący, wystarczy otrzymać uszkodzony gen od jednego z rodziców. W takim wypadku dziecko ma 25% prawdopodobieństwa, że będzie zdrowe i 75% - że będzie chore. Co więcej, często jest tak, że jak dziecko odziedziczy chorobę po obu rodzicach, jej przebieg jest znacznie cięższy. W ten sposób dziedziczy się na przykład pląsawicę Huntingtona.
Dziecko dziedziczy chorobę, gdy otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców. Oznacza to 25% prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje. W 50% przypadków choroba nie będzie wykazywać objawów, ale dziecko stanie się nosicielem, przekazując gen swojemu potomstwu. W 25% przypadków będzie zdrowe i nie będzie nosicielem. W ten sposób dziedziczy się na przykład mukowiscydozę czy fenyloketonurię.
Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, przeważnie są tylko nosicielkami takiej choroby. Żeby zachorować, muszą dostać chory gen zarówno od matki, jak i od ojca. Nosicielka z 50% prawdopodobieństwem przekazuje chory gen swoim dzieciom. Mężczyzna, który ma wadliwy gen, będzie chorował ze 100% pewnością, ponieważ ma tylko jeden chromosom X - i zawsze jest on aktywny. Nie przekazuje choroby swoim synom, jednak wszystkie jego córki będą co najmniej nosicielkami. W ten sposób dziedziczone są hemofilie A i B.
W tym przypadku zarówno kobiety, jak i mężczyźni posiadający chory chromosom X będą chorzy, przy czym kobiety heterozygotyczne (czyli posiadające jeden chory i jeden zdrowy gen) będą przechodziły łagodną formę choroby, mężczyźni zaś zawsze ciężką. Dziedziczy się w ten sposób zespół Blocha-Sulzbergera lub zespół Retta.
Część badań genetycznych w kierunku chorób dziedzicznych jest refundowana przez NFZ w sytuacji, kiedy można podejrzewać, że choroba ta wystąpi (powtarza się w rodzinie lub zaczyna się objawiać). Warto wcześniej dokładnie sprawdzić, czy nie przysługuje nam prawo do refundowanych badań i zdobyć niezbędne skierowanie.