Choroby dziedziczne - 6 faktów na temat dziedziczenia chorób

choroby-dziedziczne-genetyczne-lekarz.jpg

Czy wiesz, że wyróżniamy około 80 różnych chorób dziedzicznych?

1. Rodzic wcale nie musi być chory, by przekazać dziecku feralny gen.

1. Rodzic wcale nie musi być chory, by przekazać dziecku feralny gen.

Badania genetyczne mają ogromną wartość, bo pozwalają dowiedzieć się o czymś, co nie wyczuwalne i niewidoczne. Zdarza się, że dziecko dziedziczy chorobę genetyczną od obojga rodziców, w wyniku połączenia dwóch genów. Czy warto ryzykować, nie wykonując badań?

Pamiętaj, że choć choroby genetyczne to rzadkość, to w Europie choruje na nie aż 30 mln ludzi, a 75% chorób rzadkich dotyka dzieci. W Polsce z chorobami dziedzicznymi boryka się ok. 2 mln osób.

2. Kto i dlaczego powinien podjąć się badania?

  1. Osoby planujące dzieci - jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak występują przypadki choroby w rodzinie. Może to oznaczać, że są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu.
  2. Dzieci i osoby narażone na chorobę - wiedząc, że w rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych, należy rozwiać wszelkie wątpliwości i bezwarunkowo poddać się badaniom.
  3. Osoby, u których występują podejrzenia choroby – to jedyny sposób, by jak najszybciej zdiagnozować przypadłość i zacząć opracowywać leczenie.

Cechy dziedziczne to każdy zapis DNA, który rodzice przekazują swojemu potomstwu: kolor oczu czy włosów, garbek na nosie, wzrost, a nawet poziom inteligencji. Niestety, cechą dziedziną może być również choroba, która powstaje w momencie tworzenia się komórek dziecka.

3. Łącznie do chorób dziedzicznych zalicza się około 80 jednostek. Oto niektóre z nich:

Pląsawica Huntingtona

Dotyka ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się w postaci otępienia i postępujących w czasie, niekontrolowanych ruchów kończyn, głowy i tułowia, przypominających taniec.

Atrofia mięśniowa

Druga najczęściej występująca choroba genetyczna, polegająca na stopniowym zaniku mięśni. Dotyka 1 na 10 000 dzieci. W zależności od stopnia rozwoju, chorzy mogą funkcjonować lub tracą zdolność samodzielnego poruszania się. Atrofia umysłowa idzie często w parze z wysokim rozwojem umysłowym.

Porfirie

Grupa siedmiu chorób wynikających z zaburzenia biosyntezy czerwonego barwnika występującego w enzymach i hemoglobinie. Wyróżnia się porfirie wątrobowe, erytropoetyczne oraz skórne. Ze względu na brak ataków choroby (światłowstrętu czy zaburzeń psychicznych) choroba jest bardzo trudna do wykrycia.

Cukrzyca typu I

Choroba związana z podwyższonym poziomem cukru we krwi, wynikającym z defektu wydzielanej przez trzustkę insuliny.

Mukowiscydoza

Najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega na złej pracy gruczołów wewnętrznych. Skutkuje niewydolnością układu oddechowego lub pokarmowego.

Fenyloketonuria

Choroba polegająca na odkładaniu się w organizmie toksycznych aminokwasów. Jej objawy to padaczka, sztywnienie stawów, obniżony stopień rozwoju umysłowego oraz przykry zapach potu. Choroba występuje tylko w sytuacji, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzony gen od obojga rodziców.

Hemofilie

Grupa chorób, których cechą wspólna jest problem z krzepliwością krwi. Dzielą się na typy A, B i C, przy czym typ C występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, pozostałe dwa zaś głównie u mężczyzn. Objawiają się krwawieniami, głównie podskórnymi (do mięśni lub stawów), rzadko zagrażającymi życiu. Nazywana „chorobą królów”, gdyż za sprawą Wiktorii Hanowerskiej, u której wystąpiła spontaniczna mutacja, rozprzestrzeniła się na większość dworów Europy.

Daltonizm

Wynikający z braku światłoczułych receptorów w siatkówce oka problem w rozpoznawaniu barw, szczególnie czerwieni i zieleni. Dotyka głównie mężczyzn.

4. Co uzyskasz po przeprowadzeniu badania:

Spokój

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Badania mogą całkowicie wykluczyć choroby dziedziczone. Oznacza to, że choroba nie tylko nigdy się nie objawi, ale też że pacjent nie przekaże jej swoim dzieciom.

Ukryj szczegóły

Odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Istnieją choroby dziedziczne, przy których wystarczająco wcześnie rozpoczęte leczenie uratować przed gwałtownym rozwojem schorzenia. Istnieją również choroby dziedziczne, których objawieniu się można zapobiec, jeżeli terapia zostanie podjęta w wieku dziecięcym.

Ukryj szczegóły

Bezcenna wiedza dla przyszłych rodziców

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Planując zajście w ciążę warto sprawdzić, czy jest się nosicielem jakiejś choroby. To pozwoli zaplanować macierzyństwo i wykluczyć ewentualne ryzyko rozwoju choroby.

Ukryj szczegóły

Zdiagnozowanie objawów choroby

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Objawy choroby dziedzicznej nigdy nie są podstawą do jej zdiagnozowania. Tylko badanie może potwierdzić występowanie schorzenia.

Ukryj szczegóły

Przygotowanie siebie i rodziny

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne (lub podejrzenie), koniecznie trzeba się zbadać. Dzięki temu można się nie tylko odpowiednio przygotować psychicznie, ale również wspierać organizm, by jak najlepiej znosił ewentualne objawy.

Ukryj szczegóły

5. Jakie badania można wykonać?

  1. Test NIFTY - w pełni bezpieczne badanie, które może wykonać każda matka w ciąży. Polega na pobraniu materiału genetycznego dziecka z osocza krwi. Test ten pomaga w wykryciu wielu chorób i nieprawidłowości u dziecka jeszcze nienarodzonego. Dzięki temu dość wcześnie można rozpocząć leczenie, lub - w przypadku chorób nieuleczalnych - rodzice mają czas na odpowiednie przygotowanie siebie, domu i reszty rodziny. Test NIFTY pozwala ocenić ryzyko takich chorób genetycznych jak Zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Cri Du Chat i in.
  2. W przypadku wystąpienia podejrzenia o odziedziczeniu jakiejś choroby genetycznej, badanie wykonuje się konkretnie w kierunku tej choroby.
6. Jak działa dziedziczenie?

Autosomalny dominujący

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Cecha dziedziczona sprzężona jest z chromosomami autosomalnymi - nie chromosomami płci. Każdy człowiek ma 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 parę chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Żeby odziedziczyć chorobę przekazywaną w sposób autosomalny dominujący, wystarczy otrzymać uszkodzony gen od jednego z rodziców. W takim wypadku dziecko ma 25% prawdopodobieństwa, że będzie zdrowe i 75% - że będzie chore. Co więcej, często jest tak, że jak dziecko odziedziczy chorobę po obu rodzicach, jej przebieg jest znacznie cięższy. W ten sposób dziedziczy się na przykład pląsawicę Huntingtona.

Ukryj szczegóły

Autosomalny recesywny

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Dziecko dziedziczy chorobę, gdy otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców. Oznacza to 25% prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje. W 50% przypadków choroba nie będzie wykazywać objawów, ale dziecko stanie się nosicielem, przekazując gen swojemu potomstwu. W 25% przypadków będzie zdrowe i nie będzie nosicielem. W ten sposób dziedziczy się na przykład mukowiscydozę czy fenyloketonurię.

Ukryj szczegóły

Recesywny sprzężony z chromosomem X

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, przeważnie są tylko nosicielkami takiej choroby. Żeby zachorować, muszą dostać chory gen zarówno od matki, jak i od ojca. Nosicielka z 50% prawdopodobieństwem przekazuje chory gen swoim dzieciom. Mężczyzna, który ma wadliwy gen, będzie chorował ze 100% pewnością, ponieważ ma tylko jeden chromosom X - i zawsze jest on aktywny. Nie przekazuje choroby swoim synom, jednak wszystkie jego córki będą co najmniej nosicielkami. W ten sposób dziedziczone są hemofilie A i B.

Ukryj szczegóły

Dominujący sprzężony z chromosomem X

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

W tym przypadku zarówno kobiety, jak i mężczyźni posiadający chory chromosom X będą chorzy, przy czym kobiety heterozygotyczne (czyli posiadające jeden chory i jeden zdrowy gen) będą przechodziły łagodną formę choroby, mężczyźni zaś zawsze ciężką. Dziedziczy się w ten sposób zespół Blocha-Sulzbergera lub zespół Retta.

Ukryj szczegóły

Badania genetyczne w kierunku chorób dziedzicznych - cena

Część badań genetycznych w kierunku chorób dziedzicznych jest refundowana przez NFZ w sytuacji, kiedy można podejrzewać, że choroba ta wystąpi (powtarza się w rodzinie lub zaczyna się objawiać). Warto wcześniej dokładnie sprawdzić, czy nie przysługuje nam prawo do refundowanych badań i zdobyć niezbędne skierowanie.

  1. Badanie w kierunku choroby Alzheimera - ok 300 zł
  2. Badanie w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna - ok 500 zł
  3. Badanie na fenyloketonurię - ok 400-700 zł

Zobacz listę najlepszych laboratoriów genetycznych w Polsce