Z tym problemem w Polsce co roku boryka się około 40 tysięcy kobiet, co stanowi mniej więcej 15% wszystkich rozpoznanych ciąż. Najczęstszą przyczyną poronień są wady genetyczne płodu, dotyczą one 12% kobiet, które utraciły przedwcześnie ciąże. W takich przypadkach winny jest wadliwy materiał genetyczny komórek rozrodczych. Los takiej ciąży jest z góry przesądzony i nic, ani nikt nie ma na to wpływu.
Poznanie przyczyny poronienia jest niezwykle ważne dla każdej pary, której dotknęło to nieszczęście. Pozwoli ono uporać się ze stratą i poznać odpowiedź na pytanie co tak naprawdę było przyczyną przedwczesnej utraty ciąży. Co więcej taka wiedza może także pomóc przy planowaniu kolejnej ciąży, ponieważ po poronieniu para ma nadal szansę na doczekanie się upragnionego dziecka.
Do kolejnej ciąży warto się jednak wcześniej przygotować. Badania genetyczne mogą się okazać jednym z najważniejszych etapów tego przygotowania. Pod odpowiednią opieką lekarską, ze zdobytą wcześniej wiedzą i potwierdzonymi wynikami badań lekarz ginekolog lub genetyk może poprowadzić przyszłą ciążę tak, by w przyszłości zakończyła się ona sukcesem - powitaniem na świat zdrowego potomka.
W szpitalu w którym doszło do poronienia najczęściej wykonywane są tzw badania histopatologiczne. Wiele osób spodziewa się, że takie badania w zupełności wystarczą. Niestety fakt jest taki, że najczęściej otrzymujemy tylko zdawkową informację na papierze - w próbce wykryto obecność tkanek płodu lub fragmenty doczesnej. Nie oznacza to nic więcej poza tym, że rzeczywiście doszło do poronienia. Tak naprawdę jedynym sposobem na uzyskanie odpowiedzi, co było przyczyną poronienia są badania genetyczne. Pamiętaj, że do badania potrzebny będzie materiał po poronieniu!
Lekarze zazwyczaj sugerują wykonanie dokładniejszych badań po drugim - trzecim poronieniu. Warto się zbadać przed planowaniem kolejnej ciąży.
aż 12% poronień związanych jest z mutacją genetyczną. Jeśli w rodzinie pojawiały się już wcześniej przypadki poronień, zakrzepicy czy innych schorzeń warto się przebadać
dolegliwości takie jak ból w kończynach, obrzęk, zaczerwieniona i napięta skóra mogą być związane z zakrzepicą, która może powodować poronienia
Zmiany w genach mogą utrudniać poczęcie potomstwa np. nieprawidłowo przebiega proces zagnieżdżania się zarodka w macicy. Jeśli odpowiednio wcześnie poznamy przyczynę problemów, które mogą mieć wpływ na możliwość zajścia w ciąże, można szybko wdrożyć leczenie w Poradni leczenia niepłodności.
a) Badanie kariotypu u obojga partnerów:
Warto je wykonać po pierwszym i kolejnym poronieniu. Zalecane jest także u par starających się o dziecko. Jest ono rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów. Z pośród nich 23 chromosomy dziedziczone są po ojcu, a 23 chromosomy po matce. Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) polega na określeniu liczby oraz struktury chromosomów danego człowieka. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną problemów z poczęciem dziecka lub poronień.
b) Badania genetyczne kobiety w kierunku trombofilii wrodzonej (nadkrzepliwości)
Trombofilia może potęgować zmiany zakrzepowe w organizmie ciężarnej, czego konsekwencją bywają poronienia. Nadkrzepliwość, choć może być przyczyną poronień, nie przekreśla szansy na doczekanie się zdrowego dziecka. Można jej bardzo skutecznie przeciwdziałać biorąc - pod opieką lekarza - odpowiednie leki rozrzedzające krew.
c) Badanie mutacji genu MTHFR
Mutacje genu MTHFT mogą mieć wpływ na płodność, poronienia oraz wady genetyczne płodu.
Powodują upośledzenia czynności wchłaniania kwasu foliowego oraz podniesienia poziomu homocysteiny we krwi, a to z kolei może mieć groźne skutki dla rozwijającego się płodu. Również w tym wypadku można temu skutecznie przeciwdziałać, przy kolejnych ciążach biorąc odpowiednie, metylowane witaminy - szczególnie metylowaną formę witaminy B12 i kwasu foliowego, kontrolując poziom homocysteiny i będąc pod opieką dobrego genetyka i ginekologa. Często w takich wypadkach zaleca się także podawanie leków przeciwzakrzepowych.
a) Badanie wad genetycznych płodu
Jest to niezwykle istotne badanie w diagnostyce poronień. Pozwala ono na szybkie poznanie przyczyny poronienia. Dzięki temu badaniu można sprawdzić czy u płodu wystąpiła choroba genetyczna, która mogła się przyczynić do poronienia (zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa itp.)
Wyniki tego badania mogą się okazać bardzo ważne przy planowaniu kolejnych ciąż - lekarz genetyk może określić, czy istnieje ryzyko powtórzenia się tej wady przy kolejnej ciąży.
Co więcej, dzięki temu badaniu można zaplanować dalsze działanie i ukierunkować przyszłą diagnostykę tak, by zwiększyć szansę na donoszenie kolejnej ciąży.
b) Badanie genetyczne płci dziecka
Płeć dziecka można określić dopiero w późniejszym etapie ciąży, zwykle około 15 - 18 tygodnia ciąży. We wczesnej ciąży, która nieszczęśliwie zakończy się poronieniem, do wskazania płci niezbędne będzie wykonanie badań genetycznych dziecka. Do badania potrzebne będą fragmenty poronionych tkanek płodowych lub część kosmówki. Szpital nie może nam odmówić prawa do wykonania takich badań, niestety nie są one refundowane, dlatego należy je wykonać na własną rękę. Aby móc zlecić badanie w laboratorium genetycznym, materiał poronny musi być odpowiednio zabezpieczony i przygotowany. Zajmie się tym personel medyczny szpitala, w którym doszło do poronienia, należy jednak wcześniej poinformować szpital o chęci wykonania takich badań.
Pamiętaj! W bardzo wczesnej ciąży jedynie badania DNA mogą ustalić płeć dziecka, co będzie niezbędne jeśli myślimy o pożegnaniu się z dzieckiem i pochowaniu go. W takim wypadku konieczne będzie poproszenie szpitala, w którym doszło do poronienia, o wydanie karty martwego dziecka. Można ją otrzymać jedynie, gdy znana jest płeć dziecka. Karta ta wymagana jest do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego.
Niezależnie od tego ile trwała twoja ciąża, masz prawo do:
- pochówku dziecka
- wypłaty zasiłku pogrzebowego 4000,00 zł
- prawo do urlopu macierzyńskiego 56 dni
Każda kobieta ma również prawo do poznania przyczyny poronienia.
1.Mutacja V Leiden (F5)
Tego rodzaju mutacja może być przyczyną poronień i żylnej choroby zatorowej
2. Mutacja Protrombiny (F2)
Ta mutacja odpowiedzialna jest za poronienia i patologię ciąży
3. Mutacja e genie PAI-1
Może zwiększać ryzyko chorób naczyniowych i poronień
4. V R2
Jeden z powodów zwiększających ryzyko zakrzepicy
5. Występowanie genów HLA-DQ22, HLA-Dq2,5, HLA-DQ8
Wpływa na problemy z zajściem w ciąże, zwiększa ryzyko nawykowych poronień, może spowodować niedokrwistość u dziecka i niską masę urodzeniową.