Badania genetyczne w ciąży - 6 rzeczy, które musisz o nich wiedzieć

badania-genetyczne-w-ciazy-6.jpg

Postęp nauki sprawił, że płód stał się pacjentem i może być leczony i diagnozowany jeszcze w łonie matki.

1. Badania genetyczne w ciąży - dlaczego warto je wykonywać?

1. Badania genetyczne w ciąży - dlaczego warto je wykonywać?

Badania genetyczne (prenatalne) przeprowadza się w ciąży i przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy rozwój dziecka w łonie przebiega prawidłowo. Dzięki nim możliwe jest wykrycie wad i ciężkich chorób płodu. Można je wykonać już po 10-tym tygodniu ciąży. Niemal ze 100% skutecznością wykrywają różnego rodzaju choroby genetyczne lub dziedziczne.

Niektóre z wad dziecka można skutecznie leczyć w trakcie ciąży - tak jest m.in. w przypadku małopłytkowości czy niedrożności układu moczowego. Ponadto szybka diagnostyka pomoże przygotować rodziców na narodziny dziecka, wymagającego szczególnej opieki, a to z kolei pozwoli mu zapewnić odpowiedni start w życie. Z kolei wykluczenie pojawienia się chorób zapewni rodzicom upragniony spokój.

 

2. Dla kogo przeznaczone są badania genetyczne w ciąży?

Badania genetyczne (prenatalne) zaleca się kobietom, które z jakiegoś powodu mogą podejrzewać wystąpienie choroby oraz wszystkim kobietom po ukończeniu 35. roku życia.

Ponadto wskazania do wykonania badań genetycznych w ciąży to:

  • występowanie wad genetycznych w rodzinie
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
  • zakażenia wewnątrzmaciczne (m.in. toksoplazmoza, różyczka, listerioza)
  • stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
2. Dla kogo przeznaczone są badania genetyczne w ciąży?

3. Najpopularniejsze badania genetyczne w ciąży

Test NIFTY

Test NIFTY

Test NIFTY jest bardzo wiarygodnym, jednym z najczęściej wykonywanych na świecie genetycznym przesiewowym testem prenatalnym. Jest całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny, realizuje się go na podstawie krwi ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to ponad 99%.

USG genetyczne w ciąży

USG genetyczne w ciąży

USG genetyczne w ciąży pozwala na dokładne zbadanie poszczególnych części ciała, jak również organów wewnętrznych płodu. Ponadto umożliwia zbadanie przezierności fałdu karkowego (NT) - zbyt duża ilość płynu pod skórą świadczy o możliwości wystąpienia wad genetycznych.

USG genetyczne umożliwia również zbadanie kości nosowej płodu, co jest niezwykle ważne dla diagnostyki np. zespołu Downa.

Badanie pozwala oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych i najczęściej występujących aberracji chromosomowych u dziecka.

Test Harmony

Test Harmony

Test Harmony to przesiewowe badanie prenatalne, podobne do testu NIFTY. Obejmuje minimalnie mniejszy zakres badań.

Ponadto okres oczekiwania na wyniki jest nieco dłuższy (10-14 roboczych dni), ponieważ analiza próbki przeprowadzana jest w USA.

Badanie to nie jest zalecane dla kobiet w ciąży mnogiej (więcej niż 2 płody), ponieważ można uzyskać wyniki fałszywie potwierdzające wady genetyczne.

Badanie mutacji genu MTHFR

Badanie mutacji genu MTHFR

Badanie to zalecane jest wszystkim kobietom w ciąży i planującym ciążę. Pozwala na stwierdzenie, w jaki sposób organizm kobiety przyswaja kwas foliowy.

Aż co druga Polka nie przyswaja kwasu foliowego właściwie. Oznacza to, że pomimo przyjmowania dodatkowych dawek podczas ciąży, nadal może mieć jego niedobory!

Kwas foliowy jest niezwykle ważny dla prawidłowego rozwoju płodu. Wykrycie obecności mutacji genu MTHFR pozwoli odpowiednio dostosować jego rodzaj oraz dawki, dzięki czemu można zapobiec wielu wadom rozwojowym dziecka - np. wadom cewy nerwowej.

Badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną

Badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną

Zakrzepica wrodzona to uwarunkowana genetycznie skłonność organizmu do tworzenia zakrzepów. Nasila się między innymi w ciąży, kiedy też dodatkowo wzmaga prawdopodobieństwo poronienia.

Trombofilia nie daje wcześniej objawów i bardzo często kobieta dowiaduje się o niej dopiero po przeprowadzeniu badań po poronieniu. Choroba ta jest dziedziczna i diagnozuje się ją u genetyka, który też później ustala najlepszą metodę leczenia pacjentki.

4. Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne

  1. amniopunkcja
  2. biopsja trofoblastu
  3. kordocenteza
  4. fetoskopia
  5. diagnostyka preimplantacyjna (PDG)
  6. badania genetyczne przed in vitro

Badania w ciąży nieinwazyjne

  1. USG genetyczne
  2. Test potrójny
  3. Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
  4. Test PAPP-A (podwójny)
Badania w ciąży nieinwazyjne

  1. USG genetyczne w ciąży
    Przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
  2. Test potrójny
    Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka danej choroby. Wykonuje się go między 14 a 20 tygodniem ciąży.
  3. Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
    Jest to badanie, które wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym.
  4. Test PAPP-A (podwójny)
    Całkowicie bezpieczny test, który może już być wykonany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, jest on refundowany.

5. Jakie są jeszcze wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Nieprawidłowości

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Jeżeli USG, chociaż w najmniejszym stopniu, wykazało jakieś nieprawidłowości

Ukryj szczegóły

Aberracja chromosomowa u rodziców

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Niektóre aberracje choć u rodzica mogę się nie ujawnić, mogą doprowadzić do trisomii 21 lub 13 chromosomu

Ukryj szczegóły

Zapłodnienie in vitro

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

U dzieci poczętych tą metodą wg badań istnieje nieznacznie wyższe ryzyko występowania wad wrodzonych, niż u dzieci poczętych metodą naturalną

Ukryj szczegóły

Niewłaściwe wyniki skriningowych badań biochemicznych

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Czyli badań przesiewowych, zaliczamy do nich m.in. morfologię krwi czy badanie moczu podczas ciąży. Ich nieprawidłowe wyniki powinny skłonić do bardziej szczegółowych badań

Ukryj szczegóły

Narażenie na czynniki teratogenne

Pokaż szczegóły Ukryj szczegóły

Czyli szkodliwe czynniki zewnętrzne, które mogą wpłynąć na rozwój płodu takie jak np. używki

Ukryj szczegóły

6. Badania genetyczne w ciąży - cena i koszt badań

Wszystkie podstawowe badania w ciąży są refundowane przez NFZ - morfologia krwi, badanie moczu, poziomu cukru we krwi, cytologia, USG, badania na obecność bakterii i wirusów. Co więcej, w szczególnych przypadkach są refundowane również rozszerzone badania prenatalne - dla kobiet powyżej 35 roku życia, w przypadku gdy rodzice mają jakieś wady genetyczne lub aberracje chromosomowe, bądź kiedy w rutynowych badaniach wykazano jakieś nieprawidłowości. Są to na przykład badania przesiewowe - test PAPP-A, test potrójny, oraz diagnostyczne - amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

 Wszystkie badania można przeprowadzić też prywatnie. Najlepiej jest zacząć od badań przesiewowych, które wykażą, czy jest potrzeba przeprowadzenia również badań diagnostycznych. Warto zaznaczyć, że najdokładniejszym badaniem przesiewowym jest test NIFTY.

  1. Test podwójny i test potrójny - ok 250 zł
  2. Test PAPP-A - ok 250 zł
  3. Badanie USG - ok 150 zł
  4. Test NIFTY - ok 2400 zł (często jest możliwość rozłożenia płatności na raty)
  5. Biopsja kosmówki - ok 1500-2000 zł
  6. Amniopunkcja - ok 1500 zł
  7. Kordocenteza - ok 800 zł
  8. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej - ok 300 zł
  9. Badanie genu MTHFR - ok 300 zł

Co więcej, jeszcze będąc w ciąży można przeprowadzić również test na ojcostwo. W zależności od rodzaju badania, jest to koszt ok 2500 zł (kiedy materiał DNA jest pobierany podczas innego badania) lub 6000 zł (kiedy materiał DNA dziecka jest izolowany z krwi matki).

Zobacz gdzie wykonać badania genetyczne w ciąży?