Badania genetyczne (prenatalne) przeprowadza się w ciąży i przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy rozwój dziecka w łonie przebiega prawidłowo. Dzięki nim możliwe jest wykrycie wad i ciężkich chorób płodu. Można je wykonać już po 10-tym tygodniu ciąży. Niemal ze 100% skutecznością wykrywają różnego rodzaju choroby genetyczne lub dziedziczne.
Niektóre z wad dziecka można skutecznie leczyć w trakcie ciąży - tak jest m.in. w przypadku małopłytkowości czy niedrożności układu moczowego. Ponadto szybka diagnostyka pomoże przygotować rodziców na narodziny dziecka, wymagającego szczególnej opieki, a to z kolei pozwoli mu zapewnić odpowiedni start w życie. Z kolei wykluczenie pojawienia się chorób zapewni rodzicom upragniony spokój.
Badania genetyczne (prenatalne) zaleca się kobietom, które z jakiegoś powodu mogą podejrzewać wystąpienie choroby oraz wszystkim kobietom po ukończeniu 35. roku życia.
Ponadto wskazania do wykonania badań genetycznych w ciąży to:
Test NIFTY jest bardzo wiarygodnym, jednym z najczęściej wykonywanych na świecie genetycznym przesiewowym testem prenatalnym. Jest całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny, realizuje się go na podstawie krwi ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to ponad 99%.
USG genetyczne w ciąży pozwala na dokładne zbadanie poszczególnych części ciała, jak również organów wewnętrznych płodu. Ponadto umożliwia zbadanie przezierności fałdu karkowego (NT) - zbyt duża ilość płynu pod skórą świadczy o możliwości wystąpienia wad genetycznych.
USG genetyczne umożliwia również zbadanie kości nosowej płodu, co jest niezwykle ważne dla diagnostyki np. zespołu Downa.
Badanie pozwala oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych i najczęściej występujących aberracji chromosomowych u dziecka.
Test Harmony to przesiewowe badanie prenatalne, podobne do testu NIFTY. Obejmuje minimalnie mniejszy zakres badań.
Ponadto okres oczekiwania na wyniki jest nieco dłuższy (10-14 roboczych dni), ponieważ analiza próbki przeprowadzana jest w USA.
Badanie to nie jest zalecane dla kobiet w ciąży mnogiej (więcej niż 2 płody), ponieważ można uzyskać wyniki fałszywie potwierdzające wady genetyczne.
Badanie to zalecane jest wszystkim kobietom w ciąży i planującym ciążę. Pozwala na stwierdzenie, w jaki sposób organizm kobiety przyswaja kwas foliowy.
Aż co druga Polka nie przyswaja kwasu foliowego właściwie. Oznacza to, że pomimo przyjmowania dodatkowych dawek podczas ciąży, nadal może mieć jego niedobory!
Kwas foliowy jest niezwykle ważny dla prawidłowego rozwoju płodu. Wykrycie obecności mutacji genu MTHFR pozwoli odpowiednio dostosować jego rodzaj oraz dawki, dzięki czemu można zapobiec wielu wadom rozwojowym dziecka - np. wadom cewy nerwowej.
Zakrzepica wrodzona to uwarunkowana genetycznie skłonność organizmu do tworzenia zakrzepów. Nasila się między innymi w ciąży, kiedy też dodatkowo wzmaga prawdopodobieństwo poronienia.
Trombofilia nie daje wcześniej objawów i bardzo często kobieta dowiaduje się o niej dopiero po przeprowadzeniu badań po poronieniu. Choroba ta jest dziedziczna i diagnozuje się ją u genetyka, który też później ustala najlepszą metodę leczenia pacjentki.
Jeżeli USG, chociaż w najmniejszym stopniu, wykazało jakieś nieprawidłowości
Niektóre aberracje choć u rodzica mogę się nie ujawnić, mogą doprowadzić do trisomii 21 lub 13 chromosomu
U dzieci poczętych tą metodą wg badań istnieje nieznacznie wyższe ryzyko występowania wad wrodzonych, niż u dzieci poczętych metodą naturalną
Czyli badań przesiewowych, zaliczamy do nich m.in. morfologię krwi czy badanie moczu podczas ciąży. Ich nieprawidłowe wyniki powinny skłonić do bardziej szczegółowych badań
Czyli szkodliwe czynniki zewnętrzne, które mogą wpłynąć na rozwój płodu takie jak np. używki
Wszystkie podstawowe badania w ciąży są refundowane przez NFZ - morfologia krwi, badanie moczu, poziomu cukru we krwi, cytologia, USG, badania na obecność bakterii i wirusów. Co więcej, w szczególnych przypadkach są refundowane również rozszerzone badania prenatalne - dla kobiet powyżej 35 roku życia, w przypadku gdy rodzice mają jakieś wady genetyczne lub aberracje chromosomowe, bądź kiedy w rutynowych badaniach wykazano jakieś nieprawidłowości. Są to na przykład badania przesiewowe - test PAPP-A, test potrójny, oraz diagnostyczne - amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Wszystkie badania można przeprowadzić też prywatnie. Najlepiej jest zacząć od badań przesiewowych, które wykażą, czy jest potrzeba przeprowadzenia również badań diagnostycznych. Warto zaznaczyć, że najdokładniejszym badaniem przesiewowym jest test NIFTY.
Co więcej, jeszcze będąc w ciąży można przeprowadzić również test na ojcostwo. W zależności od rodzaju badania, jest to koszt ok 2500 zł (kiedy materiał DNA jest pobierany podczas innego badania) lub 6000 zł (kiedy materiał DNA dziecka jest izolowany z krwi matki).