6 powodów dla których warto wykonać badania genetyczne na raka

badania-genetyczne-na-raka-dna.jpg

Dlaczego badania genetyczne na raka mogą Ci pomóc?

1. Badanie genetyczne na raka to jedyne badanie, które może potwierdzić ryzyko zachorowania na dany nowotwór!

1. Badanie genetyczne na raka to jedyne badanie, które może potwierdzić ryzyko zachorowania na dany nowotwór!

Badania genetyczne na raka powinien zrobić każdy, kto w swojej rodzinie miał przypadki zachorowań na raka, zwłaszcza, jeśli typ nowotworu się powtórzył. Posiadanie mutacji, która może wywołać nowotwór nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Wszystko zależy od rodzaju mutacji, stylu życia jaki dana osoba prowadzi, sposobu odżywiania i wielu innych czynników. Mając tą wiedzę można wprowadzić życie odpowiednią profilaktykę i regularnie się badać.

Badanie genetyczne na raka jest ważne przez całe życie, ponieważ nasze DNA nie zmienia się, można je wykonać w każdym wieku i niezależnie od stanu zdrowia. Jest bardzo wiarygodnym badaniem, które może być wykonanie w nieinwazyjny sposób - materiał genetyczny pobierany jest ze śliny lub z krwi.

2. Jeśli masz mutację predysponującą do rozwoju raka będziesz otoczny specjalną opieką lekarską!

Dzięki badaniom genetycznym na raka możesz się dowiedzieć na jaki typ nowotworu możesz zachorować. W ten sposób i posiadając taką wiedzię możesz wprowadzić zmiany do swojego życia, np. rzucić palenie jeśli posiadasz mutację genu CDKN2A - która zwiększa 2-krotnie ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu, możesz także zacząć bardziej dbać o to co jesz i pijesz, zacząć wreszcie przygodę ze spotem, ruch w istotny sposób wpływa na zdrowie i zmniejsza ryzyko zachorowania na raka.

Co więcej możesz być pewien, że dzięki regularnym badaniom i specjalnej opiece lekarskiej, do której masz prawo z określoną mutacją rozwijający się nowotwór może być wcześnie wykryty i w 90% uleczalny. 

2. Jeśli masz mutację predysponującą do rozwoju raka będziesz otoczny specjalną opieką lekarską!

3. Dlaczego warto się badać?

  1. nowotwory to choroba wywołana nie tylko czynnikami środowiskowymi - bardzo często nowotwory przekazywane są w genach, a to oznacza, że niezależnie od rodzaju nowotworu może być on dziedziczny
  2. wcześnie wykryty nowotwór daje szansę na całkowite wyleczenie, dlatego nie warto się wahać, trzeba działać
  3. badania genetyczne umożliwiają wykrycie mutacji, a dodatkowe badania profilaktyczne umożliwiają wczesne wykrycie komórek nowotworowych na początkowym etapie, dlatego stanowią obecnie jedną z najskuteczniejszych form walki z rakiem
  4. badania genetyczne określą ryzyko zachorowania na nowotwór, co pozwoli wdrożyć odpowiednią profilaktykę
  5. wykrycie nowotworu w jego początkowym stadium sprawia również, że kuracja przebiega łagodniej
  6. negatywne wyniki - wykluczające nowotwór - gwarantują spokój oraz poczucie bezpieczeństwa
  7. informacje uzyskane z badań genetycznych stanowią pewne i sprawdzone źródło dla lekarzy

4. Jakie nowotwory najczęściej są przekazywane rodzinnie?

Rak piersi

Rak piersi

(gen p53, BRCA1,BRCA2, PTEN, CHEC2)

Ryzyko zachorowania, jeśli nowotwór ten miał krewny pierwszego stopnia, wynosi 5-10%.

Objawy raka piersi:

  1. twardy, wyczuwalny guz o wyraźnych granicach
  2. asymetria piersi
  3. dyskretne zaciągnięcie skóry nad guzem
  4. wyciek z brodawki sutkowej (o charakterze surowiczym lub krwisto-surowiczym)
  5. ból w okolicy guza piersi (rzadki objaw)
  6. powiększenie węzłów chłonnych pod pachą po stronie guza
  7. obrzęk i zaczerwienienie skóry
  8. na bardziej zaawansowanych etapach - objawy z przerzutów

Rak tarczycy

Rak tarczycy

(gen RET)

Nowotwór tarczycy objawia się w sposób bardzo podobny do innych chorób tarczycy, przez co niestety trudno go rozpoznać.

Objawy raka tarczycy to:

  1. powiększenie węzłów chłonnych na szyi
  2. szybki wzrost wola
  3. wyczuwalny guz
  4. duszność, chrypka

Rak nerki

Rak nerki

(gen VHL)

Do czynników zwiększających ryzyko zachorowania na raka nerki zalicza się: palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu, otyłość, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe używanie niektórych leków oraz narażenie na niektóre czynniki chemiczne (np. metale ciężkie).

Objawy raka nerki:

  1. Krwiomocz
  2. Bóle podbrzusza
  3. Obrzęk nóg
  4. Nadciśnienie
  5. Anemia o niejasnej przyczynie
  6. Gorączka

Czerniak

Czerniak

(gen CDKN2A)

Około 2% wszystkich zachorowań na raka stanowi czerniak. Czerniak to najbardziej złośliwy nowotwór skóry. Rozwija się na skutek nadmiernej ekspozycji na promieniowanie słoneczne. Umiejscawia się w obrębie zmian barwnikowych na skórze - na pieprzykach.

Objawy czerniaka:

  1. krwawienie, świąd, zaczerwienienie lub owrzodzenie wokół znamienia na skórze
  2. duża asymetria, nieregularne lub niewyraźne brzegi, czarny, ciemnobrązowy lub niebieski kolor, średnica 6 mm lub więcej
  3. guzkowość lub grudkowość
  4. powiększenie, uwypuklenie istniejących znamion
  5. czerwona otoczka
  6. na ryzyko wystąpienia czerniaka może mieć wpływ mutacja genu CDKN2A. Niebezpieczeństwo zachorowania na ten typ nowotwory dla nosicieli tej właśnie mutacji wzrasta od 30% do nawet 60%

Siatkówczak

Siatkówczak

(gen Rb)

Siatkówczak to drugi najczęściej diagnozowany nowotwór u małych dzieci. Odpowiednio wcześnie rozpoznany jest w 90% uleczalny.

Objawy siatkówczaka:

  1. leukokoria - biała źrenica
  2. zez
  3. jaskra
  4. wytrzeszcz
  5. nawracający stan zapalny
  6. rzadko - różnobarwność tęczówek

Rak jajnika

Rak jajnika

(gen BRCA1, BRCA2)

Objawy raka jajnika są bardzo niespecyficzne i mogą być łatwo mylone z dolegliwościami z układu pokarmowego. Z tego względu zwykle nie niepokoją kobiet i chore nie udają się na odpowiednie badania, przez co choroba jest wykrywana dopiero w jej bardziej zaawansowanym stadium.

Objawy raka jajnika:

  1. zaparcia, wzdęcia, uczucie pełności, brak łaknienia
  2. ból w podbrzuszu, ból miednicy, nerwobóle ud
  3. zwiększenie obwodu brzucha
  4. zmiana częstości oddawania moczu
  5. wodobrzusze
  6. nieprawidłowe krwawienia z dróg rodnych

Rak jelita grubego

Rak jelita grubego

(gen APC, MLH1, MSH2)

Podobnie jak wiele nowotworów, rak jelita grubego w początkowych stadiach również objawami przypomina wiele innych chorób tego narządu i może być mylony. Dodatkowo temat chorób układu wydalniczego nadal jest bardzo wstydliwy, przez co pacjenci często bardzo zwlekają przed udaniem się do lekarza.

Objawy raka jelita grubego:

  1. bóle brzucha
  2. zmieniony rytm wypróżniania
  3. krew w stolcu
  4. osłabienie, utrata masy ciała, anemia
  5. krwawienie z odbytu
  6. niedrożność układu pokarmowego, zaparcia

Rak trzustki

Rak trzustki

(gen k-RAS, CFTR)

Około 5-10% zachorowań na nowotwór trzustki ma podłoże genetyczne. Ponadto czynnikami ryzyka są: palenie papierosów, cukrzyca, przewlekłe zapalenie trzustki, otyłość.

Objawy raka trzustki:

  1. ból brzucha
  2. nudności, wymioty
  3. odbarwione stolce, ciemny mocz
  4. brak apetytu, szybkie uczucie sytości
  5. utrata masy ciała
  6. żółtaczka
  7. depresja
  8. nietolerancja glukozy

Rak prostaty

Rak prostaty

(gen CHEC2, NBS1, HOXB13)

Nowotwór prostaty to drugi najbardziej śmiertelny nowotwór wśród mężczyzn. We wczesnych stadiach nie wykazuje praktycznie żadnych objawów, przez co bardzo trudno jest go wykryć.

Objawy raka prostaty:

  1. trudność w oddawaniu moczu
  2. częstomocz
  3. krwiomocz
  4. zakażenie dróg moczowych
  5. obrzęk kończyn dolnych, bóle
  6. mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA, mogą wpłynąć na ryzyko pojawienia się raka prostaty, a mutacja genu HOXB13 zwiększa to niebezpieczeństwo aż 20-krotnie.

5. Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?

  1. Nowotwór występujący w rodzinie zwłaszcza gdy stopień pokrewieństwa jest wysoki - zawsze istnieje ryzyko, że został przekazany w genach
  2. Nałogi szczególnie palenie papierosów
  3. Zmiany w samopoczuciu
  4. Złe wyniki morfologii - bez konkretnej przyczyny
  5. Stosowanie antykoncepcji hormonalnej - branie tabletek antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi
  6. Przebyta choroba nowotworowa - w celu wykluczenia lub potwierdzenia ewentualnego nosicielstwa komórek nowotworowych

6. Ile kosztuje badanie genetyczne na raka?

Badania genetyczne wykrywające raka można przeprowadzić w formie badania pojedynczego genu bądź paneli nowotworowych, na które składają się badania szeregu genów predysponujących do nowotworów z danej kategorii (np. panele nowotworowe dla kobiet) lub genów predysponujących do zachorowania na raka ogólnie - czyli na szereg różnych nowotworów.

Stąd w zależności od tego, jakim badaniem jesteśmy zainteresowani, ceny wahają się zwykle od paruset do ponad tysiąca lub paru tysięcy złotych.

Badanie genetyczne to jedne z najbardziej miarodajnych i wiarygodnych badań we współczesnej medycynie i można je wykonać w nieinwazyjny sposób (próbki pobierane są ze śliny lub z krwi). Wyniki badania genetycznego pozostają takie same przez całe życie, nie trzeba ich powtarzać. Co więcej jest to jedyne badanie, które pozwoli wykryć możliwość wystąpienia określonej choroby w przyszłości i skutecznie jej przeciwdziałać, bądź wykryć ją w bardzo wczesnym stadium. Te niewątpliwie mocne zalety badań genetycznych sprawiają, że jest to obecnie najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny.

Zobacz gdzie wykonać badania genetyczne na raka